Teoretic, indivizii care poartă la-semn dominantă pot fi homozigot sau heterozigot. Cu toate acestea, atunci când vine vorba de boli cu moștenirea dominantă, aceasta înseamnă de obicei heterozigoției got ca homozigoți pentru orice boala mor dominantă în ontogenie precoce și în statutul de adult-deșeu, de regulă, nu apar.
Punerea acelorași semne dominante cu moștenirea dominantă poate fi atât homozigotă, cât și în starea heterozigotă. Ei ridică și rămân în urmași. Prin urmare, persoanele care poartă un semn dominant dăunător sunt considerate heterozygote. În formarea celulelor sexuale ale acestui individ, jumătate din gameți vor conține o genă normală, iar a doua jumătate va fi patologică. Pentru a discuta mecanismele de transmitere a bolii dominante în descendenți, vom lua în considerare diferite cazuri de combinare a genelor cu ajutorul simbolurilor litere. Notăm anormală majuscula genei D si normale sale alela ny - literă mică literă d genotipul individului este-Urmată de aceasta gena, dar putem fi scrise ca Ax ..
Atunci când o persoană intră în căsătorie cu o persoană obișnuită (dd) în descendența acestei căsătorii, este de așteptat următoarea împărțire.
Jumătate dintre copii (50%) vor moșteni boala de la părintele lor și, desigur, o pot transmite jumătate din copiii lor. Frații sănătoși pot avea un copil sănătos. Dar se poate dovedi că toți copiii moștenesc doar o alelă defectă. Dimpotrivă, dacă moștenesc doar o alelă sănătoasă, atunci în această familie gena patologică va fi eliminată, ea va fi eliminată. Cu toate acestea, în toate cazurile, gena patologică se manifestă în fenotip (penetrează). Aceasta depinde atât de influența altor gene non-alelice cât și de mediul înconjurător. La penetrare de 100%, frecvența genei dominante este de 0,5 (sau 50%). Penetența diferitelor gene pentru diferite boli este diferită. Pentru multe boli, este definită pe baza unui număr mare de observații ale pacienților, dar poate fi calculată pentru fiecare familie. Cu moștenire dominantă, jumătate (50%) dintre copiii cu această boală moștenită ar trebui să fie așteptați. Apoi, penetrarea acestei gene patologice este egală cu coeficientul de împărțire a numărului de persoane afectate de numărul așteptat de persoane afectate. De exemplu, în unele familii în care unul dintre soți este bolnav aceeași boală, s-au născut 60 de copii, 10 dintre ei au moștenit aceeași boală ca și unul dintre părinți. Apoi penetrarea genei este fie 0, 33 (sau 33%). Prin urmare, probabilitatea reînnoirii unui copil cu o boală dominantă în aceste familii este de 0,5, 0,5X0,33 = 0,165 sau 16,5%.
Este, de asemenea, cunoscut faptul că nu toate bolile cu moștenire dominantă se manifestă imediat după nașterea unui copil. Pentru multe boli ereditare dominante, există perioade critice (vârsta critică) în care se manifestă preponderent. De exemplu, coreea Huntington este bolnavă la vârsta de 35-40 de ani. Myotonia, boala polichistică a rinichilor este întârziată.
În acest caz, cercetarea genealogică ia în considerare toate persoanele care au trecut vârsta critică și jumătate dintre toți cei care se află la vârsta critică, conform formulei lui Ryudin.
Semnele dominante sunt transmise pe verticală - de la tată (mamă) la fiu (fiică), nepot (nepoată). Dacă boala este transmisă pe vertex în fiecare generație, aceasta dovedește moștenirea dominantă. Deci, acest tip de moștenire este definit.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: