Ce este această boală la copii?
Sindromul Shvahmana Diamond - o hipoplazie congenitală a pancreasului la copii. Sindromul Shvakhmana este rar și combinat cu neutropenie și chondrodisplazie. În majoritatea cazurilor, este ereditară, moștenită de tip autosomal recesiv. La unii copii, cauza patologiei rămâne neliniștită.
Din punct de vedere macroscopic, pancreasul este mărit, are o culoare galben pal, o consistență elastică și moale; examinarea histologică prezintă modificări distrofice și degenerarea grasă a celulelor acinare.
Unul dintre principalele simptome clinice ale lui Shvakhman Diamond este sindromul malabsorbției. cauzate de insuficiența pancreatică exocrină. Chondrodysplasia se manifestă în creștere scăzută, schimbări în schelet (jumătate dintre copiii de pe raze X prezintă metafiză în prealabil femurală, apoi alte oase, în unele cazuri - coaste scurte cu capete libere).
diagnostic:
Diagnosticul se stabilește pe baza manifestărilor clinice caracteristice și a datelor de laborator. Este posibil să se suspecteze deja sindromul Shvakhman încă din copilărie, când copilul cu un fond de infecții recidivante are semne de absorbție intestinală afectată. Diagnosticul diferențial se efectuează cu fibroză chistică, precum și cu alte boli însoțite de o absorbție redusă.
Tratamentul este simptomatic. Se folosesc preparate enzimatice (panzinormă, pancreatin, festal etc.) în doze mari, vitaminele A, B, C, acidul folic. Alimentele pacienților trebuie să conțină o cantitate mare de proteine.
Prognosticul este serios - mulți copii mor în primii ani de viață. În cazul în care copilul se confruntă cu o vârstă fragedă, atunci boala poate continua mai favorabil, în timp ce unii pacienți trăiesc până la 20 de ani.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: