Tulburări ereditare ale tulburărilor metabolice, diagnosticul precoce al căruia salvează nou-născutul

Ce este metabolismul?

Metabolismul (din cuvântul grecesc μεταλλαγμα - "transformare, schimbare") sau metabolism - reprezintă un set de reacții chimice care apar într-un corp viu pentru a-și menține viața. Aceste procese permit organismelor să crească și să se multiplice, să își păstreze structurile și să răspundă influențelor mediului.

Puteți diviza procesele metabolice în două fluxuri. Una este distructivă - catabolism, un alt creator - anabolism. În timpul catabolismului, substanțele organice complexe sub influența reacțiilor chimice din organism devin mai simple. În procesele de anabolism cu costuri energetice în corpul uman se sintetizează substanțe cum ar fi proteine, zaharuri, lipide și acizi nucleici.

Fiecare reacție din lanțul de reacții metabolice necesită enzimele sale, care accelerează aceste reacții. Nu există enzime - iar reacțiile, care durează de obicei secunde, minute, vor dura ore. Ca urmare, nu există astfel de reacții. Acest lucru se manifestă întotdeauna prin boli grave, uneori necompatibile cu viața.

O cauză comună a tulburărilor metabolice sunt tulburările genetice ale formării enzimelor.

Ce sunt tulburările metabolice?

Dificultăți ereditare ale metabolismului sau ale altui metabolism sunt aproximativ 500 de boli diferite, care sunt cauzate de întreruperea activității unor catalizatori biochimici specifici - enzime. Enzimele asigură procesele de scindare a aminoacizilor, acizilor organici, acizilor grași și a altor biomolecule. Mulți oameni cred în mod eronat că, din moment ce bolile acestui grup sunt extrem de rare, atunci este necesar să le excludem în ultimul loc. Cu toate acestea, potrivit literaturii, tulburările metabolice ereditare suferă de unul din cei 3000 de nou-născuți!

Un loc special printre aceste boli este ocupat de boli care încep în copilărie. Aceste boli sunt adesea combinate cu patologie severă neonatală și / sau apar sub incidența condițiilor de sepsis, leziuni ale sistemului nervos perinatal, infecții intrauterine. Detectarea ulterioară a bolilor acestui grup poate duce la dizabilități severe sau chiar la deces. Se constată că 5% din toate cazurile de "sindrom brusc de moarte a sugarului" sunt o consecință a tulburărilor metabolice ereditare.

A suspecta o tulburare metabolică congenitală, adică boli metabolice ereditare, este o sarcină dificilă pentru pediatru și neurolog. Numai 25% din toate aceste boli se manifestă în perioada nou-născutului, în timp ce starea copilului este evaluată ca fiind severă.

În cursul cursului, bolile metabolice ereditare se aseamănă cu neuroinfecțiile, paralizia cerebrală infantilă, epilepsia și retardarea mintală. Este important să nu uităm că manifestările neurologice nu indică deteriorarea creierului sau măduvei spinării, ci mascarea lipsei sau excesului anumitor substanțe.

Un copil cu tulburări metabolice este cel mai adesea născut sănătos, iar după câteva zile starea lui se deteriorează brusc. Acesta este așa-numitul "decalaj ușor", caracteristic bolilor metabolice ereditare. Cu toate acestea, este posibil să nu fie, iar starea copilului este evaluată ca severă din primele ore după naștere.

De ce este important să se detecteze cât mai curând posibil bolile care sunt însoțite de o tulburare metabolică?

Pentru viata corpului, sute de reactii biochimice au loc in fiecare minut. Dar dacă într-unul din lanțurile transformărilor apare un defect, lucrarea multor organe și sisteme este întreruptă. Defecțiunea uneia dintre "cărămizi" se manifestă printr-o boală întreagă, cu diverse simptome. Cel mai adesea este afectarea enzimelor responsabile de scindarea aminoacizilor, acizilor grași, acizilor organici.

Ce se poate face prin efectuarea corectă a diagnosticului la timp? Este suficient să eliminați substanțele pentru digestia cărora în organism nu există nici o enzimă necesară, pentru a forma dieta potrivită, iar boala va ajunge la zero. Sau intrați în corpul substanțelor care nu sunt suficiente. Dar puteți face acest lucru numai atunci când nivelul de încălcare este determinat. Pentru a face acest lucru, și efectuați o examinare cuprinzătoare a nou-născutului.

Ceea ce privește bolile ereditare ale unui metabolism la nou-născuți

Tulburări în metabolismul aminoacizilor

Violarea ciclului ureei (deficit de N-acetilglutamat, karbamoilfosfatsintetazy, ornitinkarbamoiltransferazy, argininsuktsinatsintetazy, argininsuktsinatliazy și arginază)
Boala cu miros de urină din sirop de arțar (leucinoză)
Hiperornitinemia - hiperamonia - homocitrulinuria

Tulburări ale metabolismului acizilor organici

Hiperglicemie hipercalcemică
Acidemie propionică
Acid metilmalonic
Acid 3-hidroxi-3-metilglutaric
Acidul isovaleric
Aciduria mevalonică

Tulburările în complexul piruvat dehidrogenază (deficit de piruvat carboxilază, piruvatdehidrogenază, dihidrolipoiltransetilază și dihidrolipoildehidrogenază)
Încălcarea sintezei și a metabolizării carnitinei (deficiența sistemică a carnitinei, deficitul de carnitină palmitoiltransferază II și acilcarnitin transferaza)
Tulburări ale funcțiilor lanțului respirator (deficiențe ale enzimelor complexului I-IV al lanțului respirator)
Încălcări ale funcțiilor enzimelor ciclului Krebs (deficiență de fumarază, succinat dehidrogenază, alfa-ketoglutarat dehidrogenază și aconitază).
Tulburări ale acizilor grași beta-oxidare (deficite acil-CoA acizi grași dehidrogenaza având scurt, mediu, lung și foarte lung lanț acil-CoA deficit multiple dehidrogenaze)

Tulburări ale metabolismului biotinului

Deficit de holocarboxilază de sintetază
Deficit de biotinidază
Boli peroxizomale
Syndrome Synthegue
Deficiență bifuncțională a proteinelor
Hyper-pipecolic acidemia
Adrenoleukodistrofia neonatală
Deficiența peroxizomului acil-CoA-oxidază
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA-tiolază prin peroxizom
leucodistrofia
Boala lui Crabbe
Leucodistrofie metachromatică
Leukodistrofia lui Kanavan - Van Bogarta - Bertrand
Leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher
Leucodistrofii Sudanofile

Articole similare

Pagina anterioară