Bolii imunodeficientei (BDI) - congenitale, genetice sau dobândite deficiență structurală și / sau funcțională a unei legături în sistemul imunitar, manifestată clinic prin infecții recurente cauzate de condițional patogene virusuri, bacterii, fungi, paraziți.
Imunodeficiența (ID) este o indicație genetică și / sau de laborator a unui defect (deficiență) al unității de imunitate cu manifestări clinice sau clinice.
Semnele comune ale bolii imunodeficienței:
Prezența unui proces infecțios inflamator (cronic) acut sau recurent de orice localizare. Infecții virale și / sau bacteriene la nou-născuți.
Identificarea virușilor, a bacteriilor oportuniste și / sau a ciupercilor în focalizarea leziunilor.
Semne clinice, caracteristice imunodeficienței primare la copii.
Prezența cauzelor (factori imunosupresivi) care au cauzat IDB dobândit.
Semnele de laborator ale imunodeficienței.
Pentru diagnostic, numai primele două caractere sunt combinate sau fără al treilea și al patrulea.
Principalul simptom clinic este prezența IDB și caracteristici clinice specifice sindromului de curs infecțioase - recidive și exacerbări ale infecției cu agenți patogeni oportuniști - virusuri, bacterii, fungi, paraziți.
Sindroamele infecțioase de orice localizare sunt principalii "markeri" clinici ai imunodeficienței și servesc drept manifestări clinice ale bolii imunodeficienței. Asocierea cu infecția, cauzată de microorganisme oportuniste (virusuri, bacterii, ciuperci) cu imunodeficiență este evidentă, deoarece Numai cu prezența sa este posibilă expansiunea lor - infecție. Lipsa imunității antivirale sau antibacteriene conduce la multiplicarea acestor microorganisme - autologe sau primite din exterior.
Starea de rezistență, imunitatea organismului sunt factorii determinanți în dezvoltarea oricărei infecții.
În ceea ce privește microorganismele oportuniste - majoritatea absolută a virușilor, bacteriilor, fungiilor, dezvoltarea infecției cu participarea lor este posibilă numai în organismul imunodeficient, în prezența absolută. dar nu imunodeficiența relativă a oricărei molecule de factori, legături, receptori sau imunități.
În consecință, fără imunodeficiență nu există infecție și este o manifestare clinică a IDB. Prin urmare, ca și infecțiile, IDB are un curs acut, subacut și cronic.
Există imunodeficiențe primare și secundare (ID) și, respectiv, boli de imunodeficiență.
Identitatea primară - anomalii isogenetice. (deși nu întotdeauna!) la copii. ID-urile secundare apar la persoanele sănătoase din punct de vedere clinic, sub influența diferitelor cauze, deși multe dintre acestea pot dezvălui o predispoziție genetică pentru dezvoltarea IDB.
Imunodeficiențe combinate primare
Cod greu combinat (TKID).
Celulele diferite, inclusiv celulele stem, suferă de această afecțiune. Există mai multe opțiuni pentru TCID.
Anume imunodeficiență combinată severă cu disgeneză reticulară. Mecanismul: diferențierea și proliferarea celulei stem hematopoietice în celulele stem limfoide și mieloide sunt perturbate. Există agranulocitoză, absența limfocitelor.
Copiii mor în primele luni de viață din procesul septic.
Imunodeficiența manifestată prin ataxie-telangiectasie (sindromul Louis-Bar).
Mecanismul ID: mutații, inversiuni și translocări în cromozomii 7 și 14, modificarea genei receptorului T și alte modificări.
Clinica este polimorfă, modificările sistemului imunitar în faza inițială a bolii sunt minore sau nu sunt observate; tulburări neurologice și vasculare, telangiectasia sclere și a pielii, ataxie cerebelară, disgențe ovariene pot să predomine; în viitor, este înrădăcinată înfrângerea sistemului imunitar; caracterizat prin dezvoltarea pneumoniei prelungite, letargice și cronice; decesul de tulburări neurologice infecțioase și vasculare.
Scăderea nivelurilor de limfocite T este valorile IgG observate, lgG2, IgG4, ca răspuns la PHA și antigene bacteriene disimmunoglobulinemiya are adesea defitsitIgA; Uneori apare hipoplazia timusului și atrofia ganglionilor limfatici, dezechilibrul Tx / Tc.
Mecanism: gena a deficient în Chp11 și, prin urmare, este afectată expresia glicoproteinei acide glicozilate-sialoporfiriene (CD43), implicată în activarea celulelor T; tipul autosomal recesiv de moștenire. Frecvență - 4: 1 / milioane de copii.
Triada manifestată clinic de semne - o combinație de eczeme, trombocitopenie, infecții recurente.
Clinica: trombocitopenie la naștere; sângerare; eczeme; la copii, în primele luni de viață, sunt repetate infecții purulente cauzate de pneumococi și de alte bacterii care conțin polizaharide; splenomegalie; tumori maligne (5-12%); Există hipoplazie pronunțată a glandei timusului și a țesutului limfoid.
În aceste condiții, predomină legătura T a sistemului imunitar.
Aplasia sau hipoplazia timusului este un sindrom al lui Di-Georgi.
Mecanism: dezvoltarea embrionară a structurilor celui de-al treilea buzunar faringian este ruptă, eliminarea în cromozomul 22q11, epiteliul timusului și glandelor paratiroide nu se dezvoltă. Există o deficiență a funcției celulelor T; scăderea numărului de limfocite și a activității lor funcționale, creșterea nivelului de IgE.
Clinica: aplazia sau hipoplazia timusului; malformații: gură de lup, anomalie a arcului aortic drept, subdezvoltarea vaselor mari, stern; cataractă, tetanică neonatală datorată subdezvoltării glandelor paratiroide; frecvente complicații infecțioase; nu există reacții ale FPTC; a scăzut numărul de limfocite în zonele dependente de timus al ganglionilor limfatici.
Se caracterizează prin hipoplazia timusului, o încălcare a maturării normale a limfocitelor T, a deficienței lor în zonele dependente de T ale sistemului imunitar. Funcțiile celulelor T sunt deprimate brusc, numărul total de limfocite este redus, sinteza imunoglobulinelor este normală sau scăzută, formarea de anticorpi este suprimată.
Insuficiența adenozin deaminazei (ADA).
Mecanismul: defectul genetic în locusul celui de-al 20-lea cromozom - 20.q12 - 13.11, este moștenit de tipul recesiv; există o alelă "silențioasă" a locusului ADA; deficiența sa în eritrocite și limfocite conduce la acumularea de deoxiadenozină, care acționează toxic pe limfocitele T. Deja în primele săptămâni de viață, se observă limfocitopenia; limfocitele T lipsa, apare imediat după naștere, combinată cu dezvoltarea scheletică anormală (tulpina osificare) a arătat semne de involuție a glandei timus.
Cu aceste deficiențe, B-link-ul sistemului imunitar predomină.
Agamaglobulinemia cu deficit de hormon de creștere legată de cromozomul X (boala lui Bruton).
Băieții sunt bolnavi, din cauza mutației genei Xq22 în brațul lung al cromozomului X, nu există btk de tirozin kinază. genele structurale pentru sinteza imunoglobulinelor nu funcționează. Tip recesiv de moștenire, legat de cromozomul X. Absent sau brusc (mai puțin de 200 mg / l) nivelul IgM, IgGiIgA; nu există celule plasmatice în țesutul limfoid și în membranele mucoase.
Clinica se manifestă pe a 2-a și 3-lea an de viață: rezistența organismului la bacterii, ciupercile sunt reduse, iar rezistența la viruși este normală; Nu există reacții noduri, splina în timpul perioadelor de exacerbări procesului, nu există nici o creștere a vegetațiilor adenoide, amigdale hiperplazie, asociere frecventă cu eczema atopica, rinita alergică, astm bronșic. În prezent, când se efectuează terapie de substituție cu imunoglobuline, pacienții pot trăi suficient de mult.
Aceasta este o insuficiență selectivă a uneia sau mai multor clase de imunoglobuline. Cea mai frecventă dintre acestea este deficiența selectivă a imunoglobulinei A (1: 70-1: 100). Acest defect poate fi asimptomatic, cu toate acestea, recentele afecțiuni respiratorii și digestive sunt deseori asociate cu acesta, deoarece protejează membranele mucoase de microbi.
Deficiențele selective ale IgM sau IgG sunt rare. Pacienții cu deficiență de IgM mor de obicei din cauza sepsisului. Deficitul de IgG poate fi manifestat prin diferite simptome în funcție de subclasele lipsă ale IgG (mai des IgG2). Deficitul de imunoglobuline din clasa E nu este evident din punct de vedere clinic, dar există un sindrom de hipogamaglobulinemie IgE, care se caracterizează prin diferite manifestări alergice, precum și prin infecții bacteriene cronice.
Defecte ale sistemului de fagocite și granulocite mononucleare
Prin mecanism, aceste ID-uri pot fi împărțite în patru grupe.
Primul grup include ID-uri asociate cu activitate inadecvată a enzimelor, rezultând o încălcare a digestiei obiectului absorbit.
Al doilea grup include ID-ul, datorită unei încălcări a chemotaxiei fagocitelor.
Al treilea grup de ID este asociat cu insuficiența factorilor opsonizanți ai serului de sânge (anticorpi și complement).
Al patrulea grup este caracterizat prin exprimarea inadecvată a receptorilor pe suprafața macrofagelor (pentru componenta complementului C3, pentru fragmentele Fc Ig și altele).
De exemplu, când adezine deficit de leucocite (LAD-Isindrom) datorită defect genetic off molekulaCD18 și nu aderă la endoteliul și migrează în țesut.
Boala granulomatoasă cronică este caracterizată prin faptul că polinuclearii sunt capabili de fagocitoză, dar nu digeră microbii absorbiți. Acest proces se bazează pe defectul oxidazei NADP, care catalizează transformarea oxigenului într-un anion de superoxid, care este necesar pentru manifestarea activității bactericide a neutrofilelor. În fagocite, stafilococi catalazici pozitivi, Klebsiella, Salmonella, Escherichia coli, ciupercile persistă. În 1-4 ani de viață, copiii dezvoltă dermatită eczematoasă, leziuni pudră purulente, abcese în diferite organe, limfadenită, bronhopneumonie și o infecție fungică.
Criteriile de diagnostic de laborator sunt absența uciderii bacteriilor fagocitozate, testul negativ și scăzut al testului NST, chemiluminescența după fagocitoza zymosanului sau a particulelor de latex.
Sindromul Chediak - Higashi este caracterizat clinic prin hipersensibilitate la infecții purulente și virale și slăbirea părului, a pielii și a culorii irisului. În citoplasma neutrofilelor și macrofagelor, apar granule uriașe, formate ca rezultat al fuziunii granulelor citoplasmatice, care sunt detectate în timpul colorării cu peroxidază. În același timp, se observă agregarea patologică a melanozomilor și, în consecință, albinismul. O predispoziție crescută la infecție se datorează unei perturbări a procesului de mieloperoxidază în vacuolă și un răspuns slab la stimulii chemotactici.
Insuficiența sistemului complementar
În sistemul complementului, poate exista un deficit al oricărei componente, iar absența oricărui factor blochează activarea componentelor ulterioare. Acest lucru este însoțit de dezvoltarea diferitelor condiții patologice. Deficitul de C1, C2, C4 și C5 se manifestă printr-un sindrom similar cu lupusul eritematos sistemic. Deficitul C3 este caracterizat prin infecții purulente recurente.
În plus față de deficiența principalelor componente, există deficiențe ale inhibitorilor sistemului de complement: inhibitor de C1 și inactivator C3. Din punct de vedere clinic, deficiența inhibitorului de C1 se manifestă prin angioedemul ereditar. Edemul laringelui, membrelor și al altor organe apare datorită creșterii concentrației fragmentului componentului C2, care are un efect vasoactiv. În mod tipic, acești pacienți sunt heterozigoți și sintetizează o cantitate mică de inhibitor. Nivelul poate fi crescut prin injectarea de steroizi anabolizanți sau prin efectuarea unui tratament de substituție cu inhibitorul însuși.
Direcții de tratament a imunodeficiențelor primare
Transplantul de măduvă osoasă, timus neonatal, ficat embrionar - pentru a înlocui celulele lipsă și pentru a crea condiții pentru diferențierea completă a acestora. Transplantul este folosit pentru identificarea severă combinată.
Terapia de substituție cu imunoglobuline, enzime, hormoni timus, mediatori, vitamine și alți factori.
Terapia antibiotică cu infecție concomitentă.
Terapia genetică: introducerea celulelor SI (limfocite) la pacienții cu gene normale. Gena adenozin deaminazei a fost introdusă pentru prima dată în limfocitele pacienților cu deficiență a acestei enzime.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: