O caracteristică distinctivă a acestei boli este epuizarea aparentă a extremităților distal, în special a grupului de mușchi fibrali din regiunea vițelului - pacientul dezvoltă un simptom al depozitării picioarelor. În majoritatea cazurilor, pacienții prezintă o slăbire a picioarelor înainte de mână.
Doi neurolog francez Jean Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) și medicul engleza Henry Howard Aici (1856-1925) a dat prima descriere clinica a întregii bolii. Jean Charcot a fost mentorul lui Sigmund Freud.
Potrivit dictionarului medical Medilexicon, amyotrofia peroneala este:
„Denumirea comună, care combină cel puțin trei tulburări diferite genetice neuromusculare, toate care au caracteristici comune, cum ar fi: picior gol și epuizarea aparentă a părții distale a extremităților, în special grupa de muschi peronieră (ca urmare există un semn de“ picioare de barza) . incluse în această definiție a ereditara motorie și senzorială tip neuropatie i (cunoscut anterior ca neuropatie Charcot-Marie-Tooth tip boala i, tip sau peronieră hipertrofică atrofie musculară); ereditara motorie neuropatie senzoriala ti na II (cunoscut anterior ca neuropatie Charcot-Marie-Tooth tip II, boala sau de tip peronieră neuronale atrofie musculară); distale neuropatie motorie ereditară (cunoscut anterior ca tip de neuropatie boala Charcot-Marie-Tooth III, tip spinală peronieră atrofie musculară sau distale spinală musculară atrofie). "
Nervii periferici care sunt afectați de această neuropatie sunt în afara sistemului nervos central. Nervii periferici controlează activitatea mușchilor și, de asemenea, transporta date de la mâini și picioare la creier, ceea ce vă permite să simțiți atingerea.
Semnele și simptomele lui Charcot-Marie-Tut
Simptomele și intensitatea acestora pot varia semnificativ în cazul pacienților diferiți, chiar și printre rudele apropiate care au moștenit această boală. În cele mai severe cazuri, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în altele, brațe la picioare, încălțăminte specială sau alte aparate ortopedice.
În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacienților este la fel ca la persoanele sănătoase.
Simptome precoce ale bolii lui Charcot-Marie-Toot.
Simptomele se deteriorează treptat în timp - aceasta este o condiție progresivă. Semnele și simptomele precoce, în special în rândul copiilor, nu pot fi detectate, deoarece acestea sunt nesemnificative.
Urmatoarele semne si simptome pot indica neuropatia copilariei:
* Copilul este stânjenit (înclinat să cade), în comparație cu alți copii de aceeași vârstă.
* Mersul poate fi ușor diferit din cauza dificultăților când ridicați piciorul de la sol cu fiecare pas.
* Când un copil ridică piciorul, își trage degetele înainte.
Semne și simptome comune ale bolii lui Charcot-Marie-Toot
Simptomele și simptomele tind să devină vizibile după pubertate și în timpul maturității, deși pot apărea la orice vârstă, atât la cel mai mic cât și la vârsta de 70 de ani. Cele mai frecvente semne și simptome includ:
* Slăbiciune a mușchilor din gleznă și gleznă;
* Glezna devine instabilă, deoarece picioarele sunt foarte puternic curbate, sau mai puțin frecvent, foarte plate;
* Este dificil să ridicați un picior din cauza mușchilor slabi ai gleznei (picior saggin);
* Un pas mai mare decât de obicei (mers incomod);
* Amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor;
* Schimbarea formei piciorului - partea piciorului de sub genunchi devine foarte subțire, iar șoldurile rețin volumul obișnuit de mușchi și formă; în general, aceasta oferă o imagine a picioarelor de berze.
Pe parcursul bolii, slăbiciunea musculară se dezvoltă în mâini.
Semnele și simptomele progresive pot include:
* Mâinile pacientului devin din ce în ce mai afectate;
* Probleme cu mișcarea de mână, de exemplu, dificultate la buzunare, deschiderea unui borcan sau a unei sticle;
* Dureri musculare și articulare, care se dezvoltă ca urmare a problemelor cu mersul pe jos;
Durerea neuropatică datorată leziunilor nervoase (mai puțin frecvent);
* Probleme frecvente cu mersul pe jos și mobilitatea, în special la pacienții adulți.
Factori de risc pentru boala Charcot-Marie-Toot
Deoarece această boală este ereditară, persoanele care au rude apropiate cu neuropatie sunt în pericol.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: