Boala este degenerarea progresiva a neuronilor motori alfa ale coloanei vertebrale cornul anterior din cordonul ombilical, ceea ce duce la formarea unei pareză flască simetrică a mușchiului striat c renaștere lor. Sa constatat că baza genetica a bolii este mutație a genei, cartografiat în brațul lung al cromozomului 5 în segmentul 5q11.2-13.3, care a fost numit NSA locus. În acest loc, este localizată "gena viabilității neuronului motor" (neuron motor de supraviețuire - SMN). Natura mutatiei ca microdeletions în 7 și / sau a 8-a (telomeric) gena SMN-exon. tip SMA I - boală în special severe, care este asociat nu numai cu un defect SMN-gena deleție homozigotă, dar cu „vecine» NAIP-gena (proteina inhibitor al apoptozei neuronale, un inhibitor al proteinei genei morții neuronale).
În funcție de momentul debutului și de tipul cursului clinic al bolii, AGR este împărțită în 4 tipuri. Spondil muscular tip I atrofia, sau boala Verdnig-Hoffman (VG), apare la vârsta de 6 luni. și se caracterizează prin slăbiciune musculară. Se constată manifestarea clinică în copilărie: debutul bolii în 5 până la 6 luni. Frecvența bolii-D este estimat ca 1:13 000 nou-născuți purtător heterozigot are loc cu o frecvență 1. Majoritatea copiilor cu AMS tip I mor înainte de vârsta de doi ani. sindrom clinic tipic cu tip I SMA este format înaintea vârstei de 6 luni în cazul tulburărilor motorii observate în formă de paralizie flască a musculaturii scheletice. Foarte devreme tendonul de stingere și reflexele periostale, se dezvăluie hipotensiunea musculară difuză. La pacienții cu SMA tip I, până la 6 luni după naștere, există un "sindrom de copil slab". Părinții spun copiii duc lipsă de activitate motorie, în unele cazuri, excesul de greutate corporala, postură tipică pasivă a unui copil cu răpirea și rotația externă a șoldurilor ( „broasca postura“). Atrofia musculară este pronunțată, însă detectarea lor este dificilă în primul an de viață datorită unui țesut gras bine dezvoltat. Boala are o formă caracteristică a implicării musculaturii scheletice în procesul patologic - initial afecteaza partile proximale ale picioarelor, atunci procesul patologic se extinde la mușchii trunchiului, brațelor, gâtului. În paralel cu atrofia musculară, parezele periferice cresc și ele. Copiii nu se pot ridica, nu mai pot lua jucării, nu pot să stea și să-și țină capul. Se determină un tremur caracteristic mic al degetelor brațelor întinse. Deformările osoase ale pieptului sub formă de kyfoză se formează rapid. Simptomele bulbare prezentate atrofie a mușchilor limbii la fibrilare twitching, pareza palatului moale pentru a reduce reflexul faringian și dificultate la înghițire. Datorită deteriorării nucleelor nervului facial, se dezvoltă hipomie. Atrofia și slăbiciune a mușchilor intercostali conduce la tururi de lumină insuficientă și promovează dezvoltarea de bronșită, pneumonie și atelectazie pulmonară. Orice infecție intercurențială slăbește dramatic corpul bolnavului copilului și agravează evoluția bolii subiacente. Nu sunt remarcate tulburări de sensibilitate, coordonare și, de asemenea, întârzierea dezvoltării mentale la copiii cu SMA de tip I. Tulburările vegetative sunt adesea detectate sub formă de hiperhidroză distală moderată.
Tipurile CMA II și III. Atrofia musculară spinoasă de tip II are un debut mai târziu la vârsta de 6 până la 18 luni. și curent mai puțin sever. Copiii își păstrează capacitatea de a sta pe cont propriu. Speranța de viață a acestor pacienți este în medie de 10-14 ani. Debutul SMA tip III (formă juvenilă) sau boala Kugelberg-Welander variază între vârsta de 18 luni. și primul-al doilea deceniu al vieții. Pacienții cu tip CMA III își păstrează capacitatea de a se mișca independent, dar pot cădea adesea în jos sau întâmpină dificultăți în cățăratul și scările descendente, alergând, înclinându-se, ridicând din șezut. Membrele inferioare sunt mai afectate în acest tip de boală decât cele superioare.
Copiii cu SMA tip II și III tablou clinic prezentat paralizie flască brațelor și picioarelor, cu o predominanță a procesului în proximală, mișcările active sunt salvate numai în porțiunile distale ale brațelor, mușchilor gâtului, feței și mușchilor respiratori. Au fost observate fibrilații și fasciculări generalizate ale mușchilor, hipotensiune musculară difuză exprimată. La 85% dintre copii se manifestă atrofii pronunțate ale mușchilor intercostali cu insuficiență respiratorie și tulburări bulbare neabrazive. Schimbările în sistemul osteoarticular sunt reprezentate de contururi pronunțate de articulații mari ale membrelor și kyphoscoliosis. Funcțiile organelor pelvine sunt conservate. Se dezvăluie tulburările sistemului nervos autonom: hiperhidroza distală, dermografia roșie. Încălcări ale sensibilității și ale inteligenței nu sunt remarcate. Deoarece procesul degenerativ progresiv în alfa-motoneuronilor ale măduvei spinării la nivelul cervico-toracice crește atrofie în mușchii corpului, având ca rezultat formarea curburii patologice a coloanei vertebrale. cifoscolioze pronunțat provoacă modificări în act normal de biomecanism respiratorie, reducând excursii pulmonare la 25 - 30% din norma fiziologică, apariția sindromului radiculalgie în copil, greutatea și starea pacientului face dificil să aibă grijă de el.
Tipul CMA IV. Distinge de asemenea CMA de tip IV. Această boală apare în a treia decadă a vieții și se caracterizează printr-o origine latentă și printr-un curs progresiv lent.
Diagnosticul diferențial de tip SMA I și II se efectuează la copii cu diferite variante de miopatii congenitale, encephalomyopathies mitocondrial, artrogrippozom neuropatie congenitală, forma aton-astatic de paralizie cerebrala. Diagnosticul în aceste cazuri, se bazează nu numai pe criterii clinice, ci și pe rezultatele studiilor electroneuromyographic (ENMG), analiza ADN-ului si a studiului de biopsii musculare.
Ajutorul esențial în evaluarea gradului de progresie al SMA are un studiu ENMG. În mușchii pacienților cu SMA se înregistrează potențiale multiple de fibrilație (PF), valuri acute pozitive (POV). Gradul de severitate al PF și POC depinde de forma și durata bolii. recrutarea redusă a unităților cu motor și o creștere a frecvenței impulsurilor lor indică pierderea de neuroni motorii ale spinării cornului anterior din cordonul ombilical. Pacienții în etapele ulterioare ale AGR conservate unități motorii la o tensiune maximă de lucru a impulsurilor musculare, cu o frecvență de ordinul zecilor de hertzi (până la 40 - 50 Hz). După cum se știe, în paralel cu reinervației procesează pierderea motoneuronilor declanșat care conduc la o schimbare a parametrilor de potentiale agregat motor (MUP), spruting colaterale din axonii intacte conduce la formarea crescută a duratei potențialului și amplitudine, în timp ce în același timp, ca urmare a apariției regenerării axonale este scăzută amplitudine PDE polifazice instabile cu durată redusă. Cu o leziune grosieră în mușchi, nu există PDE-uri normale și se înregistrează numai potențialele cu amplitudine și durată crescute sau scăzute.
Cu stimularea ENMG, viteza conducerii motorului nervului motor se situează în limite normale sau ușor redusă datorită pierderii axonilor cu cea mai mare viteză. Scăderea amplitudinii răspunsurilor M la pacienții cu SMA moderată până la severă reflectă gradul de reducere a numărului de unități motorice funcționale. Rezultatele studiului conducerii senzoriale - amplitudinea nervilor PD și viteza de realizare nu sunt încălcate.
Deoarece patogeneza atrofie musculară spinală nu este încă definit produsele biochimice primare de gene anormale implicate în mecanismele de activare de degenerare a neuronilor motor alfa, această situație continuă să împiedice dezvoltarea unor metode eficiente de tratament a copiilor cu boli ale acestui grup. Sub terapia de corecție poate fi înțeleasă ca un grup larg de măsuri care vizează restabilirea funcției pierdute sau reduse ale organelor individuale sau a unor părți ale corpului, precum și măsuri care reduc forțele care acționează factorii patologice.
Tratamentul corector staționar constă din trei blocuri: sprijin pedagogic și psihologic, terapie medicamentoasă și efecte nefarmacologice asupra corpului copilului. Terapia medicamentoasă este dublu: în primul rând, terapia constantă de acid valproic de droguri, doza care se calculează în mod individual în funcție de greutatea corporală a copilului si corectarea tinta terapia de droguri, care este menținerea condițiilor optime pentru funcționarea neuronilor CNS (vitamine, medicamente vasoactive, agenți nootropici și antioxidanți ).
În tratamentul staționar al pacienților elkarnitin de asemenea utilizat ca injecții (v / m) și la externare este atribuit preparatul sub formă lichidă (oral) timp de 2 luni. Îmbunătățirea stării psihoemoționale a unui copil bolnav prin utilizarea metodelor de pedagogie corectivă și psihoterapie. Aceste metode sunt puse în aplicare într-un spital printr-un program de sprijin pedagogic-psihologic al unui copil bolnav, acestea includ: terapia prin artă - o metodă de psihoterapie, ispolzuyuschiydlya tehnici de tratament și psiho-corecție și creativității artistice (pictură, sculptură, muzică, terapie joc de artă), terapie cu nisip yuingianskaya și skazkoterapiya . În procesul de creativitate, mecanismele de autoapărare psihologică scad, iar copilul are ocazia să își consolideze pozițiile în lumea din jurul lui. Sesiuni în cameră senzoriale duce la relaxare, scuti de stres emoțional copil activeaza senzoriale - aferent - sistem, există stimularea activității mentale a copilului ca urmare a apariției unor reacții emoționale pozitive.
efect non-farmacologic pe corpul copilului include masaj, terapie exercițiu, exerciții de respirație și procedura de orientare terapie fizică. Masaj la CMA ar trebui să fie efectuată cu o forță de impact minim, care vizează îmbunătățirea trofismul piele și mușchi intactă, folosind întindere ușoară a tendoanelor scurtate, articulații și mângâind paravertebrally-punct armonie masaj. Durata sesiunii este de până la 10 minute. Numărul cursului 10 în fiecare zi. Dacă există o slăbiciune simptomatică a mușchilor respiratori, se efectuează un masaj toracic pentru a facilita mișcările de respirație. Dozarea exercițiu terapeutic cu elemente de întindere exerciții care vizează menținerea și păstrarea maximă a capacității funcționale nu este implicată în procesul patologic al mușchilor. Complexul a inclus un tratament pneumopatie inhalare cu apă minerală pentru a activa metabolismul celular, reduce hipoxie tisulară, recuperarea mucoasei bronșice, normalizarea funcției respiratorii, îmbunătățirea funcției de drenaj bronhic. Copiii și părinții sunt predate exerciții de respirație, vokaloterapii, care se bazează pe pronunția de sunete în timpul expiratie active cu un accent pe vocalele. La domiciliu, se recomandă umflarea bilelor de cauciuc. Procedurile de PTS includ următoarele metode: terapie cu lumină, ultrasunete, magnetoterapie, acestea sunt efectuate în fiecare zi. chirurgie ortopedică corectivă se efectuează pentru a corecta cifoscolioza toraco-lombară secundar la copii diagnosticați cu atrofie musculară spinală, de tip II și III.
Copiii diagnosticați cu SMA tip I se recomandă întreținerea zilnică zilnică a funcției respiratorii a plămânilor prin utilizarea dispozitivelor portabile de ventilație artificială. În stadiul inițial al bolii se recomandă utilizarea ventilației neinvazive, copilului i se administrează aer sub presiune printr-o mască sau un muștiuc. Pentru copiii cu leziuni severe ale musculaturii respiratorii se recomandă ventilarea artificială prin traheostomie cu un amestec îmbogățit cu oxigen.
Articole similare
-
Atrofia musculară spinală - cauze de dezvoltare, tipuri, simptome și tratament
-
Dureri musculare în spate (mialgie) cauze și factori de dezvoltare
Trimiteți-le prietenilor: