Copii hemofilie - ceea ce este, cauze, simptome și tratament

Termenul hemofilie înseamnă o încălcare a coagulabilității sângelui. Aceasta este o patologie ereditară care afectează bărbații, iar femeile transmit doar o gena defectă, care este cauza patologiei moștenite de către fii. Acest lucru se datorează faptului că gena modificată este în cromozomul X, care este genital. Incidența hemofiliei în medie este de 1-3 cazuri la 1000 de copii.

Hemofilia - ce este, motivul și mecanismul de dezvoltare

Hemofilia este o tulburare a coagulării sângelui, care se dezvoltă datorită cantităților insuficiente de anumiți factori de coagulare în plasma sanguină. 12 Total factori de coagulare izolați sunt compuși de proteine și cascadă fermentate de reacții care începe din cauza deteriorării pereților vasului pentru a preveni hemoragia exprimate. Ca urmare a unor astfel de reacții, un cheag de sânge din filamente proteice fibrinogen se suprapun daunele care conduce la o reducere treptată a sângerării. De asemenea, în

Acest proces a implicat trombocite, acestea au capacitatea de a lipi împreună și să adere la peretele vasului în zona de daune. Trombocitele sunt responsabile pentru oprirea sângerării de la navele de calibru mic. În centrul hemofiliei este un nivel insuficient de coagulare a factorului VIII al proteinei - globulină antimofilă. Sinteza acestui compus are loc în celulele ficatului și este reglată de o genă care este localizată în cromozomul X sexual. Mutația în această gena determină dezvoltarea hemofiliei și este transmisă prin moștenire. Datorită faptului că femeile au genotip sexual - XX și XY la sexul masculin, hemofilie afecteaza doar barbatii, la fel ca în cromozomul Y nu este o astfel de gene si a genei mutante pe cromozomul X nu se suprapune.

In trecut, cele mai multe hemofilia familia regală a suferit (mai ales în Europa), care este asociat cu un număr mare de căsătorii consanguin și acumularea de gene mutante. De asemenea, au dezvoltat alte boli genetice.

manifestări

În cazul unei hemofilii diagnosticate la un copil, este necesar să încercați să-l limitați cât mai mult posibil de la rănile posibile. Au existat cazuri de deces cauzate de sângerări masive interne datorate leziunilor chiar minore.

Severitatea hemofiliei este determinată de gradul de deficiență al factorului VIII. în funcție de aceasta, există 4 grade de severitate a tulburării de coagulare:

Primele manifestări ale hemofiliei la copii pot fi îmbătrânite cel mai devreme după șase luni sau un an, deoarece în condiția alăptării. deficiența factorului VIII de coagulare a sângelui este completată parțial de laptele matern.

Consecințele hemofiliei

Toate complicațiile și consecințele acestei patologii sunt asociate cu apariția periodică a sângerărilor, acestea includ:

Cel mai important obiectiv al terapiei și al prevenirii hemofiliei este de a preveni dezvoltarea consecințelor.

Diagnosticul hemofiliei

Tratamentul hemofiliei

Tratamentul acestei patologii este complex, are câteva direcții care includ:

Reaprovizionarea factorului VIII - în acest scop se efectuează o perfuzie intravenoasă a unui preparat de sânge - crioprecipitate,
care într-o cantitate semnificativă conține globulină antihemofilă și fibrinogen (un precursor al fibrinului, care este baza trombului). Un astfel de tratament vă permite să transferați hemofilia într-o formă latentă. Această metodă de tratament este singura tehnică care poate combate eficient hemoragiile la copiii cu hemofilie.
Lupta cu consecințele - se efectuează transfuzii de globule roșii și utilizarea de suplimente de fier pentru anemie, care primesc medicamente imunomodulatoare pentru a restabili activitatea funcțională a sistemului imunitar si chondroprotectors care ajuta la repararea cartilajului deteriorate ale articulațiilor.
Oprirea de urgență a sângerării - în funcție de localizarea sângerării, se efectuează diverse manipulări, de la atașarea turnichetului până la membre, până când operația de urgență se efectuează cu sângerare internă. De asemenea, în acest caz, se efectuează o perfuzie cu plasmă proaspătă, care conține toate componentele necesare ale coagulării.

Până în prezent, sunt dezvoltate preparate care conțin globulin antihemofilic gata obținute prin inginerie genetică (pe același principiu ca și aceea a unei insuline moderne, care este produs de ciuperci de drojdie după implantare în ele o gena responsabila pentru sinteza hormonului).

Trebuie reamintit faptul că hemofilia nu este o sentință pentru un copil. Cu implementarea disciplinată a recomandărilor medicale, copilul crește și se dezvoltă în mod armonios, fără modificări ale altor organe și sisteme. Este important să se adere la prevenirea sângerării traumatice.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare