Malformațiile multiple sunt vizibile în mod clar și determină direct mortalitatea foarte timpurie a copiilor cu această patologie. În ciuda faptului că copiii se nasc pe termen lung în conformitate cu termenii de sarcină, greutatea foarte mică a nou-născuților atrage atenția. Activitatea lor motoare este mult redusă. Rata dezvoltării fizice și psihice este extrem de scăzută și poate fi urmărită numai la fete care, cu sindromul Edwards, pot trăi până la șase luni (foarte rar - până la 1 an). Băieții cu această patologie mor în primele săptămâni după naștere.
Anomaliile externe ale dezvoltării sunt numeroase și patognomonice pentru sindromul Edwards. Bărbața este înclinată, fălcile sunt subdezvoltate, urechile sunt neobișnuit de mici, adesea asimetrice și deformate. Capul este mărit în dimensiuni longitudinale, însă dimensiunea biparietală este mai mică decât norma. Există mai multe deformări ale mâinilor și picioarelor. Degetele lor sunt, de obicei, foarte scurte (dar în unele cazuri există semne de arachnodactyly). Au fost exprimate anomalii ale sistemului musculoscheletal. Muschii cu semne de atrofie, stern și torace sunt scurtați și deformați. În mod caracteristic exprimată subdezvoltarea mușchilor de tenar.
Anomaliile organelor interne din sindromul Edwards sunt, de asemenea, caracterizate printr-un număr mare. Defectele cardiace congenitale sunt reprezentate în principal de defectele septului interventricular de diferite mărimi. Pancreatic țesut cu semne de heterotopie și hipoplazie. În rinichi - semne evidente de hidronefroză. Parenchimul este slab exprimat. Nu este neobișnuit pentru uretere duplicate.
Diagnosticul sindromului Edwards
Edwards diagnosticul sindromului este deosebit de dificil în timpul sarcinii, în ciuda prezenței unei astfel de metode eficiente de diagnosticare a anomaliilor fetale ca ultrasunete. semne indirecte prin ecografie indica sindromul Edwards la făt poate deveni mici hipoplazie cantitate placentar sau absența unuia dintre arterele ombilicale cordonului ombilical. În stadiile incipiente de ultrasunete nu ne permite să detectăm orice anomalie de dezvoltare gravă în cazul sindromului Edwards. Din cauza acestui set de dificultăți de diagnosticare, problema de încetare în timp util a sarcinii nu apare, de obicei, și femeile continuă să le transporte până la capăt.
Nu există nici o metodă de tratare a sindromului Edwards. Din numeroasele vicii ale dezvoltării, copiii mor mai des în copilărie.
Anomalii cauzate de modificările structurale ale cromozomilor.
Sindromul "strigăt de pisică"
Sindromul de strigăt al pisicii este o monozomie parțială de-a lungul brațului scurt al cromozomului 5 (5p-). Monosomy 5R- Sindromul a fost descris pentru prima data sindrom cauzat de mutațiile cromozomiale (text eliminat). Această descoperire a fost făcută de J. Lejeune în 1963.
Copiii cu această anomalie cromozomială sunt marcați de un strigăt neobișnuit care seamănă cu o miauză sau strigăte de feline. Din acest motiv, sindromul a fost numit pentru prima dată - "sindromul de strigăt al pisicii". Frecvența sindromului este destul de ridicată pentru sindroamele de ștergere - 1:45 000. Au fost descrise mai multe sute de pacienți, prin urmare, citogenetica și imaginea clinică a acestui sindrom au fost studiate bine.
Citogenetic, în cele mai multe cazuri, a relevat o deleție cu pierderea de 1/3 până la 1/2 din lungimea brațului scurt al cromozomului 5. Pierderea tuturor brațului scurt, sau invers, o mică porțiune este rară. Pentru dezvoltarea tabloul clinic al sindromului 5R- nu contează valoarea terenului pierdut și un fragment particular al unui cromozom. Pentru dezvoltarea sindromului deplin responsabil doar o mică parte din brațul scurt al cromozomului 5 [5R- (15,1-15,2)]. Pe lângă deleții simplu observate în acest sindrom și alte variante citogenetice: cromozomilor circular 5 (desigur, cu brațul scurt al site-ului de ștergere corespunzătoare); mozaicismul pentru ștergere; translocarea reciprocă a brațului scurt al cromozomului 5 (cu pierderea regiunii critice) la un alt cromozom.
Imaginea clinică a sindromului 5p - destul de semnificativ variază în cazul pacienților individuali printr-o combinație de malformații congenitale ale organelor. Cea mai caracteristică caracteristică - „pisică plânge“ - datorită modificărilor în laringe (îngustarea, cartilaj moale, scaderea epiglota, pliere neobișnuită a mucoasei). Aproape toți pacienții au o formă de schimbare a craniana si facial: Luna fata, microcefalie, hipertelorism, microgeny, epikant, forma ochiului antimongoloidny, palatului înalt, pod nazal plat. Urechile sunt deformate și sunt scăzute. Mai mult, există defecte congenitale cardiace, precum si alte organe interne, modificările sistemului musculo-scheletice (syndactyly opri clinodactyly V degete, picior strâmb). Pacienții sunt caracterizați prin hipotensiune musculară și, uneori, diastază a mușchilor rectus abdominis.
Gravitatea imaginii clinice ca întreg și a trăsăturilor individuale variază în funcție de vârstă. De exemplu, „strigătul de pisica“, hipotonie musculară, se confruntă cu luna cu varsta dispar aproape complet și microcefalie mai arătat în mod clar, psihomotorie hipoplazie progresivă, manifestat strabism vizibile. Speranța de viață a pacienților cu sindrom 5R- depinde de severitatea malformațiilor congenitale ale organelor interne (în special inima), severitatea tabloului clinic în ansamblu, nivelul de îngrijire și viața de zi cu zi. Majoritatea pacienților mor în primii ani, aproximativ 10% dintre pacienți ating vârsta de 10 ani. Există descrieri unice ale pacienților în vârstă de 50 de ani și peste.
În toate cazurile, pacienții și părinții lor prezentat examenul citogenetic, pentru că un părinte poate fi echilibrat translocație reciproc, că, atunci când trece prin meioză poate deleție determinarea porțiunii 5R- (15.1-15.2).
Întrebări de control pentru fixare:
Caracteristicile generale ale bolilor cromozomiale. Reguli de înregistrare a cariotipului pacientului
Anomalii cauzate de o încălcare a numărului de cromozomi sexuali
Anomalii cauzate de o încălcare a numărului de autozomi.
Anomalii cauzate de modificările structurale ale cromozomilor.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: