Boala lui Wilson degenerare hepatolenticulară - DHF gepatotserebralnoy distrofie, Wilson boala Frecventa Simptomele bolii Wilson Diagnostic Wilson
degenerare hepatolenticulară - DHF (. distrofia hepatolenticulară, boala Wilson) a fost descrisă pentru prima dată în 1912 de către un neurolog englezesc Wilson (Samuel Alexander Kinnier Wilson - 1878-1937).
Inima bolii lui Wilson-Konovalov este o încălcare a schimbului de cupru, care nu este utilizat de țesuturile corpului, ci se acumulează în concentrații toxice, în principal în ficat, creier, rinichi. Cele mai multe organe meteotropice sunt structurile extrapiramidale ale ficatului și subcortical ale creierului.
De aceea conduc semnele clinice ale bolii Wilson sunt tulburări ale capacității funcționale a ficatului (hepatită cronică Wilson) și insuficiență extrapiramidale subcorticale, rezultând în diferite grade de severitate a hiperkinezie extrapiramidal și rigiditate musculară. somatice Caracter și manifestări clinice neurologice și de a determina secvența de degenerare forma lor de dezvoltare hepatolenticulară. severitatea și prognosticul evoluției bolii.
În etape, boala Wilson-Konovalov poate fi împărțită în preclinice și clinice: hepatică și / sau prenewrologică și neurologică. Cu boala Wilson-Konovalov, funcția hepatică este afectată în principal în grade diferite. NV Konovalov (1960) a identificat 5 forme de degenerare hepatolenticulară. abdominal (hepatic), rigid-aritmo-hiperkinetic (precoce), tremor-rigid, tremor și extrapiramidal-cortic. Cu ultimele 4 forme, hepatita lui Wilson poate fi latentă, adică fără semne clinice vizibile de leziuni hepatice.
Manifestarea manifestărilor viscerale ale bolii Wilson-Konovalov se observă la pacienții cu vârste cuprinse între 12 +/- 8 ani și bolile neurologice de 23 +/- 6 ani. Caracteristic numai pentru boala Wilson-Konovalov este combinarea prezenței inelelor corneene de cupru Kaiser-Fleischer cu o scădere accentuată a nivelurilor serice ale proteinei ceruloplasmin (CP) cu conținut de cupru principal. Atunci când se diagnostichează GID la copii, este necesar să se ia în considerare faptul că nivelul plasmatic al sângelui este scăzut înainte de vârsta de 2 ani, iar în viitor este normal în intervalul 300-400 mg / l.
Din experiența noastră, inelele Kaiser-Fleischer se formează la pacienți, în medie, cu vârsta de 18-20 ani. Atunci când se examinează prin lampa cu fantă a irisului ochilor copiilor bolnavi în stadiul preclinic, fie nu sunt înregistrate elemente pigmentare, fie se înregistrează incluziuni pigmentare individuale în jurul irisului.
Până la 2 ani, diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov poate fi realizat în funcție de conținutul ridicat de cupru dintr-un eșantion de ficat obținut prin biopsie. La orice vârstă, ca și în perioada prenatală, diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov poate fi stabilit prin metode genetice moleculare prin identificarea mutațiilor în gena ATPase 7B care transportă cupru.
Majoritatea mutațiilor la pacienții cu Wilson-Konovalov sunt H1070Q și G1267K. degenerare hepatolenticulară trebuie identificate în stadiul preclinice și / sau prenevrologicheskoy printre fratii pacientului, in randul pacientilor cu varsta tanara cu un diagnostic de hepatită cronică cu teste negative, virologice la pacienții cu 35-40 de ani cu un diagnostic de formă hiperkinetic sclerozei multiple și postencefalitic Parkinson, precum și la pacienții cu diferite forme de insuficiență subcorticală extrapiramidală.
Trimiteți-le prietenilor: