definiție
pigment incontinenței sau sindromul Bloch-Sultsbergora (sindromul Block-Sukberger) este un mod dominant sindrom rar X legat de moștenire care cuprinde ochi, piele, sistemul osos și alte anomalii, precum și modificări în sistemul nervos central.
Patogenia bolii nu este cunoscută. Aceasta este o boală dominantă, legată de cromozomul X, care duce de obicei la moarte la bărbați și, prin urmare, este observată doar la sugari. Cu toate acestea, un copil de sex masculin cu incontinență de pigment și simultan cu sindromul Klinefelter (XXY) sau mozaicismul genetic poate supraviețui.
Schimbările caracteristice ale pielii apar, de obicei, la câteva zile după naștere, iar modificările oculare în copilărie sau în vârstă mai înaintată.
Semne clinice importante
Aproximativ 1/3 din toți copiii cu incontinență dezvoltă manifestări oculare. Modificările din fundus includ:
• creșterea vaselor convolute ale retinei;
• absența perfuziei capilare la periferie cu anastomoză și neovascularizare arteriovenoasă (Figurile 8-11, 8-12);
• Hipoplazia fosa centrală;
• ocluzia ramurilor arteriale;
• neovascularizarea discului optic;
Strângerea retinei;
• detașarea tracțiunii și retumului reumatogen;
• falduri retinale;
• hemoragii vitreale;
• albirea discului optic.
Fig. 8-11. Incontinența pigmentului. Periferia fundului ochiului pacientului cu incontinența pigmentului este determinată de absența perfuziei periferice a retinei retinale și a anastomozelor arteriovene (săgeată).
Fig. 8-12. Incontinența pigmentului. In angiografiei fundus fluorescentă a pacientului incontinent pigment cu periferia definită prin absența perfuziei periferice capilare retiniene și anastomozele arteriovenoase (săgeată).
Anomaliile oculare sunt adesea extrem de asimetrice.
Simptome clinice concomitente
Alte trăsături oculare includ cataracta, pigmentarea conjunctivală și strabismul. Modificări Dermal datorate unei boli care a primit numele, este aparitia rash cutanat veziculare (fig. 8-13), care a fost transformată ulterior în demigmentirovannye porțiuni (fig. 8-14). Aceste schimbări încep să se dezvolte la câteva zile după nașterea copilului.
Anomaliile stomatologice includ pierderea dinților sau dinți de dezvoltare conică, care se observă la aproximativ 2/3 din pacienți (fig. 8-15). Anomaliile concomitente ale sistemului nervos central includ convulsii, paralizie spastică și retard mintal.
Diagnostice diferențiale
Dacă boala este detectată în stadiul de detașare a retinei, este necesar să se țină seama de alte cauze ale zonelor deprimate (Figurile 8-14). Aceste schimbări încep să se dezvolte la câteva zile după nașterea copilului.
Anomaliile stomatologice includ pierderea dinților sau dinți de dezvoltare conică, care se observă la aproximativ 2/3 din pacienți (fig. 8-15). Anomaliile concomitente ale sistemului nervos central includ convulsii, paralizie spastică și retard mintal.
Fig. 8-13. Incontinența pigmentului, semnele dermatologice. Modificări patologice veziculoase la nivelul pielii unui copil cu incontinență de pigment.
Fig. 8-14. Incontinența pigmentului, semnele dermatologice. Schimbări cutanate pigmentate la un pacient cu erupție veziculară regresată atunci când incontinența pigmentară.
Fig. 8-15. Incontinența pigmentului, modificări ale dinților. Roentgenograma dinților cu dinți conici la un pacient cu incontinență de pigment.
Diagnostice diferențiale
În cazul în care boala este detectat la stadiul de dezlipire de retina, este necesar să se ia în considerare alte cauze de dezlipire de retina in copilarie (vezi. Tabelul. 8-3).
diagnosticare
Este necesar un examen clinic care include cercetarea pielii.
Prognoză și tratament
Majoritatea pacienților cu tratament cu pigmenți de incontinență nu este necesară. Neovascularizarea periferică progresivă a retinei reacționează la fotocoagularea cu laser sau la crioterapie. Cu detașarea retinei, se efectuează umplere sclerală și / sau vitrectomie.
SE Avetisova, V.K. ceară de etanșare
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: