Incontinența pigmentului (NP) - diagnosticare, tratament
Incontinența pigmentară (NP) este o boală dominantă (letală la bărbați) legată de X care afectează pielea, sistemul nervos central, ochii și sistemul osos. Pe pigmentației pielii pacienților sunt centrele liniilor Blashko ca un „tort de marmură“ cu patru etape distincte: inflamator / veziculară, verucos, giperpigmentatsionnaya, gipopigmentatsionnaya / atrofice. La 80% dintre pacienți există manifestări oftalmice și osoase ale bolii, precum și leziuni ale SNC.
Sinonime. sindromul Bloch-Sulzberger, sindromul Bloch-Siemens.
Epidemiologia incontinenței pigmenților (NP)
Vârsta. stadiul vesiculobuluse: primele zile sau săptămâni de viață.
Paul. în 97% din cazuri - femei. Fetușii unui bărbat mor în uter.
Morbiditatea. scăzută.
Genetica. X moștenire dominantă dominantă, rare cazuri sporadice.
Patofiziologia incontinenței pigmentare
Formațiile liniare pe piele cu NP sunt cauzate de mozaicism datorită inactivării cromozomului X. Au fost identificate două loci genetice pentru incontinența pigmentului:
1. NP1 cu translocația Xp1-autosomală, conducând la anomalii genetice fără faza inflamatorie precedentă.
2. NP2 cu mutații dominante legate de X în gena NEMO (xq28). Se sugerează că aceste mutații conduc la o scădere a toleranței imune în țesuturile ectodermice. La fetele heterozygioase, aceasta determină o reacție similară cu cea autoimună, iar în cazul băieților homozigoți, reacția "grefa contra gazdei" conduce la un rezultat fatal al bolii.
Afecțiuni cutanate ale incontinenței pigmentare
Stadiul inflamator (nou-născuți înainte de primele luni de viață): vezicule (bullae) localizate liniar pe trunchi, membre la naștere.
Stadiul Verruccus (de la mai multe luni până la un an): formațiuni verrucci lineare, care se dizolvă după câteva luni.
Stadiul hiperpigmentării (de la un an la adolescent): benzi hiperpigmentate reticulare (la toți pacienții).
Etapa de hipopigmentare (adulți): benzi atrofice hipopigmentate liniar, lipsite de păr și transpirație.
Manifestări generale ale incontinenței pigmentare
Ochii. micoftalmia, anomalii vasculare ale retinei, pseudogliom, cataracta, atrofia nervului optic.
Sistemul musculoscheletic. anomalii craniene, scolioză.
CNS. încetinirea gândirii (16%), convulsii (3%), anomalii spastice (13%).
Altele. hipertensiune pulmonară, asimetrie toracică, nipluri suplimentare dinți conice sau fără dinți (64%), distrofia unghiilor (7%), tumori ale unghiilor, eozinofilie periferica in timpul fazei inflamatorii (74%).
Diagnosticul diferențial al incontinenței pigmentare
Domeniul căutării de diagnosticare depinde de stadiul bolii.
Stadiul inflamator. herpesul, epidermoliza buloasă, IgA liniară, pemfigoidul bulos pentru copii.
Scena verruxelor. epidemic nevus.
Stadiul de hiperpigmentare. hipermelanoză neoidală liniară și curată, lichen plat. strălucitoare lichen.
Etapa de hipopigmentare. hipomelanozo Ito.
Histopatologia incontinenței pigmentare
Stadiul inflamator. vezicule intradermice cu eozinofile, disceroză focală.
Scena verruxelor. acantoză, papilomatoză neregulată, hiperkeratoză, vacuolizare bazală.
Stadiul de hiperpigmentare. depozitele extinse de melanină în melanofagele regiunilor superficiale ale dermei. Etapa de hipopigmentare: o scădere a cantității de melanină și a adaosurilor pielii din zonele afectate.
Hematologie. eozinofilie periferică în stadiul inflamator.
Radiografia. schimbări litice în falangia distală.
Cursul și prognoza incontinenței pigmentare
Până la 80% dintre pacienți au boli sistemice. Dacă pacientul are convulsii în prima săptămână de viață, prognosticul este incert și există o întârziere în dezvoltare. Absența crizelor și corespondența dezvoltării cu normele de vârstă indică un prognostic favorabil. Schimbările de pigmentare pot persista de mai mulți ani și pot să dispară treptat, dispărând la adolescență sau la vârsta adultă.
Tratamentul incontinenței pigmentului
Tratamentul este ineficient și, numai cu manifestări ale pielii, este simptomatic. Sunt recomandate examenele neurologice, dentare și oftalmologice, consilierea genetică, precum și participarea la grupurile de sprijin pentru transportatorii de femei. aproape 80% dintre copiii afectați au malformații congenitale.
Articole similare
-
Infecții retiniane congenitale și copilarie - incontinență pigmentară
-
Incontinența pigmentului, a sindromului de purici-sulzberger
Trimiteți-le prietenilor: