Etiologia. Somatotropic insuficiență (insuficiență de hormon de creștere) apare cu un număr mare de boli și sindroame. Conform etiologiei, sunt izolate deficiențele congenitale și dobândite, precum și deficiența organică și idiopatică a hormonului de creștere (GH).
Cel mai manifest sindromul deficienței formă somatotropic manifestată piticism (nanism, nanozomi, microzomi).
Nanism - un sindrom clinic caracterizat prin creștere întârziată accentuată și dezvoltarea fizică asociată cu o deficiență absolută sau relativă a hormonului de creștere. Nanism asociat cu deficit de GH (nanism hipofizar nu este uniformă în etiologia și patogeneza afecțiunii). La majoritatea pacienților, există o patologie a regulamentului și secreția de FSH, LH, TSH, care este însoțită de diverse combinații de endocrine și tulburări metabolice (pangipopituitarny nanism).
Persoanele cu creștere pitice includ bărbați cu o creștere sub 130 cm și femei sub 120 cm. Cea mai mică creștere a piticului descrisă a fost de 38 cm, iar fascismul hipofizei are loc la o frecvență de 1:15 000 de locuitori. Nu se observă diferențe de incidență între bărbați și femei.
Cea mai comună formă de deficit de GH este idiopatică (65-75%).
Cele mai multe forme de deficit de hormon de creștere este o genetică, în timp ce există adesea o patologie primară hipotalamo, lipsa de hormoni pituitare anterioare - un fenomen secundar.
Cauze hipofizare Nanismul poate fi hipoplazie sau aplazie, pituitară, misplacement sale, degenerare chistică, atrofie sau de compresie a tumorii (craniofaringiom, adenomul chromophobe, meningiom, gliom), nervos prenatale centrale traume de sistem, postnatal sau coborâre. Prin deficit de GH sunt tumori pituitare anterioare ale hipotalamusului, intrasellyarnye chist si craniofaringiom. Astfel, există o compresie a țesutului hipofizar contracției, degenerare și involuția celulelor glandulare, inclusiv somatotrofov cu o reducere a secreției de GH.
Materie prejudiciu infecțioase și toxice SNC (infecție virală intrauterine, tuberculoza, sifilis, malarie, toxoplasmoză, sepsis neonatal și arahnoentsefalit meningo) in copilarie.
Cele mai frecvente cauze sunt adenoamele glandei pituitare sau alte tumori ale regiunii selleare, consecințele tratamentului pentru aceste neoplasme (chirurgie, radioterapie).
Clinica. Semnele principale ale nanismului sunt un decalaj puternic în ceea ce privește creșterea și dezvoltarea fizică. Prenatala creștere retard caracteristic copiilor cu retard de creștere intrauterină, sindroame genetice, anomalii cromozomiale, deficit ereditar GH datorate GH deleția genei. Copiii cu deficit de hormon de creștere clasic se nasc cu greutate normală și lungimea corpului și începe să rămână în urmă în dezvoltare cu 2-4 ani. Pentru a explica acest fenomen recunosc că, până la 2-4 ani de prolactina poate da copiilor un efect similar cu GR. O serie de documente dezminte aceste puncte de vedere, subliniind că o ușoară întârziere în creștere vizibilă după naștere. Pentru copiii cu geneza organică a deficit de GH (după Craniofaringioamele, traumatisme cerebrale traumatice, și așa mai departe. N.) se caracterizează prin momentul ulterioară a deficitului de creștere, după 5-6 ani. Idiopathic GH deficiență a relevat o frecvență ridicată a patologiei perinatale: asfixie, sindromul de detresa respiratorie, stare hipoglicemiant.
Cu nanismul pituitar idiopatic pe fondul unei întârzieri în creștere, se remarcă proporțiile normale ale corpului copilului. La adulții netratați, se remarcă proporțiile copilului din organism. Caracteristicile faciale sunt mici ("fata de marionetă"), podul nasului se scufunda. Piele palidă, cu o nuanță gălbuie, uscată, uneori există cianoză, marmură a pielii. La pacienții netratați, apar apariția precoce, subțierea și încrețirea pielii (geraderma), care se datorează inadecvării acțiunii anabolice a GH și modificării întârziate a generațiilor celulare. Distribuția grăsimii subcutanate variază de la epuizare până la obezitate, cu predominant depunerea superioară sau "Cushingoid". Parul poate fi normal sau uscat, subțire, fragil. Părul secundar este mai des absent. Sistemul muscular este slab dezvoltat. Băieții au, de obicei, o micopenioză. Dezvoltarea sexuală este întârziată și apare atunci când vârsta copilului atinge nivelul de pubertate. O proporție semnificativă a copiilor cu deficiență de GH are o deficiență concomitență de gonadotropine.
Simptomele clinice sindromul Laron, patogeneza care este insensibilitatea la GH rezultat gena defect al receptorului GH, similar cu cel din nanism hipofizar. Caracteristicile sunt gradul ridicat de stunting cu nașterea, maturarea osoasă, diferența de pașaport, creșterea anticipativ; debutul pubertății într-o perioadă relativ normală la jumătate dintre pacienți; Posibile vârfuri de creștere pubertală; convulsii frecvente ale afecțiunilor hipoglicemice în copilăria timpurie; un procent ridicat de malformații congenitale (scurtarea falangelor, cataractă, nistagmus, stenoza aortica, divizarea buza de sus, un șold dislocat, sclerotica albastru).
Scăderea activității fibrinolitice a sângelui, tulburările de lipide, ceea ce duce la dezvoltarea aterosclerozei, precum și schimbările în structura și funcția mușchiului cardiac sunt cauzele de crestere de doua ori a mortalitatii de boli cardiovasculare la pacienții cu panhypopituitarism care au primit terapie de substituție, nu prevede hormonul de creștere. Pe fondul deficitului de hormon de creștere pierderii osoase dezvoltat prin accelerarea rezobtsii osoase, ceea ce duce la o creștere a incidenței fracturilor.
Deficiența hormonului de creștere totală diagnosticată în cazul în care creșterea maximă a nivelului de GH pe un fundal de teste de stimulare (insulină, clonidină) mai mici de 7 mg / ml, deficit partial - cu eliberare maximă GH la 7 la 10 mg / ml. O condiție necesară pentru efectuarea probelor este euthyroidismul.
Unul dintre cele mai valoroase studii în diagnosticul insuficienței somatotrope este determinarea nivelului IGF-1 și IGF-2, precum și proteina-3 care leagă somatomedinul. Aceste studii stau la baza diagnosticării piticului pitic și a altor condiții legate de rezistența periferică la efectele GH. Diagnosticarea deficienței GH la adulți este destul de complicată atât din cauza absenței simptomelor clinice specifice, cât și din cauza caracterului episodic al secreției de GH, care reduce semnificația diagnostică a determinării conținutului de hormon bazal în sânge. Cel mai informativ și simplu studiu este determinarea nivelului plasmatic al IGF-1 (somatomedin C). Când scade, testele de stimulare se efectuează cu insulină, clonidină, arginină, somatoliberin.
Articole similare
-
Diagnosticul național consens și tratamentul insuficienței somatotrope la copii,
-
Infarctul toracic și infarctul miocardic (ruptură septală interventriculară) - insuficiență acută
Trimiteți-le prietenilor: