Definiție: hyperglycinemia nonketotic - o boală ereditară asociată cu o deficiență a sistemului enzimatic, realizând transformarea glicinei la serina, și prezintă un nivel ridicat de glicină în fluidele biologice în absența cetoza.
E72.5 Tulburări ale metabolismului glicinei.
Hiperglicemia hipotică este descrisă de J. Balfe și colab. și T. Gerritsen și colab. în 1965. Frecvența este de 1 la 55 000 de nou-născuți.
Prevenirea bolii în familii cu risc crescut nu este dezvoltată. Determinarea activității sistemului enzimatic de clivare a glicinei și studiul molecular-genetic al țesutului corion demonstrează un număr mare de rezultate false-negative.
Sunt cunoscute trei tipuri heterogene genetice de hiperglicemie non-cetoasă: cauzate de un defect de proteină P (majoritatea cazurilor), proteina T și proteina H. În funcție de momentul manifestării și severității, se disting forme neonatale clasice neonatale, atipice (juvenile) și tranzitorii ale bolii.
Boala este asociată cu un defect determinat genetic în sistemul enzimatic. care transformă glicina în serină. Acest sistem include patru componente proteice: P-proteină (gena localizare GLDC - 16q24), T-proteina (gena localizare GCST - 9p22), H-proteina (gena localizare GCSH - 3p21.2-p21.1) și L-proteină ( localizarea genei nu este stabilită). Tipul de moștenire este autosomal recesiv.
Defectul sistemului enzimatic, care catalizează transferul glicinei în serină, duce la acumularea de glicină în celulele creierului. Acest aminoacid este unul dintre neurotransmițătorii sistemului nervos central, care are un efect inhibitor asupra sinapselor și, de asemenea, un efect modulativ asupra receptorilor specifici ai țesutului cerebral.
Forma neonatală se caracterizează printr-o manifestare acută în primele zile de viață a unui copil și o mortalitate ridicată. Principalele simptome: letargie, hipotonie, scaderea activitatii fizice, somnolență severă, plâns slab, sugerea afectarea, refuzul de a mânca, crize mioclonice. Statutul copiilor progresiv se agravează, somnolență înlocuite cu letargie, tulburări respiratorii apar cu apnee periodice. Tendonul și periostale reflexele au fost reduse drastic estompeze reflexele neconditionate, se dezvoltă Opistotonus. Într-o serie de cazuri, sunt descrise hidrocefalii, hipertensiunea pulmonară.
Atunci când forma juvenila mai rare primele semne de boală notă cu privire la vârsta de 1 an: statikomotornogo intarziere de dezvoltare, hipotonie musculară, care poate fi înlocuit cu distonie, diplegie spastică. La o vârstă mai târzie, sunt diagnosticate retardarea mentală moderată, mișcările incomode, autismul, ecolalia și tulburările comportamentale cu atacuri de agresiune.
Tulburări metabolice tipice: creșterea nivelului de glicină din sânge (10-20 ori), urină și lichidul cefalorahidian (10-30 ori) în absența acidozei, cetozei, aciduriei organice. Raportul dintre conținutul de glicină din lichidul cefalorahidian și conținutul său în plasmă mai mare de 0,06 este de importanță diagnostică.
Pe EEG se determină schimbări caracteristice, cum ar fi "suprimarea blițului". Scanarea CT a creierului relevă ageneza corpului callosum, pahigiriya, zone de densitate redusă în substanța creierului.
Diagnosticul diferential trebuie făcută cu acidemia organic, aminoatsidopatiyami, boli mitocondriale, perinatale hipoxic ischemică SNC.
EXEMPLU DE FORMULARE DE DIAGNOSTIC
Hiperglicemie hipertensivă, formă juvenilă; retard mintal moderat, autism.
tratament complex cuprinde administrarea la copii arginină (250 mg / kg pe zi), benzoat de sodiu ♠ (300-500 mg / kg pe zi), având capacitatea de a se lega de glicină pentru a forma acidul hipuric. În plus, nitratul de stricnină este utilizat într-o doză de 0,25-0,3 mg / kg pe zi, ceea ce are un efect stimulativ asupra sistemului nervos central și aliniază efectul inhibitor al glicinei. In combinatie cu acest medicament dextrometorfan sau ketamină este utilizat la o doză de 5-10 mg / kg corp pe zi (nou-născuți și copii) pentru a bloca un receptor creier glutamat. În plus, prescrie magneziu, piridoxină (50 mg / zi) și 5-formiltetrahidrofolat (10 mg / zi).
INDICAȚII PENTRU CONSULTAREA DE ALȚI EXPERȚI
Pacienții trebuie să fie supravegheați pediatru, genetician, neurolog.
Tratamentul complex contribuie la îndepărtarea copiilor dintr-o stare critică și reduce nivelul mortalității. Cu toate acestea, pacienții raportează adesea o întârziere în dezvoltarea psiho-discursului, tulburări comportamentale.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: