Principii de tratament al bolilor genetice

Principii de tratament al bolilor genetice. Strategia de terapie

Bolile genetice pot fi tratate la mai multe nivele corespunzătoare diferitelor etape de acțiune ale genei mutante. În acest capitol, descriem rațiunea și tratamentul propus pentru fiecare nivel. Abordările tratamentelor utilizate nu exclud neapărat unul altuia, deși terapia genică de succes face ca alte tratamente să fie inutile.

In tratamentul bolilor genetice, este important să se sublinieze importanța educației pacientului nu este numai pentru a realiza înțelegerea bolii și caracteristicile sale genetice si de tratament, dar, de asemenea, pentru a asigura respectarea tratamentului, care poate fi incomod și durata de viață.

Tratamentul manifestărilor clinice ale bolilor genetice. Tratamentul la nivelul unui fenotip clinic include întreaga gamă de intervenții terapeutice și chirurgicale, care nu sunt unice pentru bolile genetice. Adesea, aceasta este singura terapie disponibilă și, în unele cazuri, poate fi suficientă.

Tratamentul tulburărilor metabolice ale bolilor genetice. Cea mai reușită metodă de tratare a bolilor genetice este la nivelul tulburărilor metabolice.

Restricții dietetice în bolile genetice

Restricția dietetică este una dintre cele mai vechi și mai eficiente metode de tratare a bolilor genetice. Până în prezent, câteva zeci de boli cauzate de gene în diferite loci sunt tratate în acest fel.

Avantajul metodei este că poate fi foarte eficient; Dezavantajul este că, de obicei, este necesară o întreținere pe toată durata vieții a unei diete restrictive și adesea sintetice. Restricția dietetică este dureroasă pentru familie și pacient, în special în perioada adolescenței. Multe boli care sunt vindecate în acest fel sunt încălcări ale metabolismului aminoacizilor și, prin urmare, este de obicei necesară o restricție serioasă a proteinelor naturale.

Nutrienți importanți. de exemplu, aminoacizii, cu toate acestea, nu pot fi excluși complet; aportul lor ar trebui să fie suficient pentru nevoile anabolice. Pentru un grup de pacienți cu defecte enzimatice mai ușoare, poate fi adesea prezentă o anumită cantitate mică de enzimă defectă; prin urmare, dieta va fi mai puțin strictă și respectarea acesteia poate fi mai ușoară.

Dacă precursorul dietetic al substratului acumulat nu aparține nutrienților necesari, acesta poate fi complet eliminat din dietă. Un exemplu de astfel de substanță este galactoza, pe care organismul o poate sintetiza din glucoză în cantitatea necesară pentru procesele biochimice normale, de exemplu sinteza mucopolizaharidelor.

Dieta. Limitarea fenilalaninei în PKU clasic, previne în principal tulburările neurologice. Copiii cu PKU la naștere sunt normali, deoarece enzima maternă protejează copilul în uter. Cele mai bune rezultate ale tratamentului pot fi obținute dacă diagnosticul este stabilit la scurt timp după naștere și tratamentul este început rapid.

În prezent, recomandă. ca pacientii cu PKU au ramas dieta nizkofenilalaninovoy pe tot parcursul vieții, pentru că în cazul în care dieta este oprit, majoritatea pacienților (deși, probabil, nu toate) dezvolta anomalii neurologice si comportamentale.

Chiar și la pacienți. sunt tratate in mod constant si au o inteligenta normala la testele de IQ, cu toate acestea, este adesea un simptom psychoneurological (de exemplu, în abilitățile conceptuale, vizuale-spațiale și lingvistice). Și totuși, tratamentul duce la rezultate mult mai bune decât absența acestuia.

Înlocuirea în boli genetice

Boala este cauzată de o serie de defecte în formarea țesutului tiroidian sau a produsului principal, tiroxina. Deoarece hipotiroidismul congenital este comun (aproximativ 1/4000 nașteri), iar tratamentul poate preveni retard mintal, în multe țări se efectuează screening-ul neonatal, la numirea tiroxina ar putea avea loc cât mai curând posibil după naștere pentru a proteja împotriva deficit de evoluție intelectuală în mod inevitabil, în alt mod sever .

O soluție pentru bolile genetice

By-pass terapie este utilizarea extinsă a căilor metabolice alternative pentru a reduce concentrația de un metabolit dăunător. Aplicarea cu succes a terapiei de eludare este tratamentul tulburărilor ciclului ureei. Funcția ciclului de uree este transformarea amoniacului toxic în uree, un produs final inofensiv.

Dacă ciclul este perturbat pentru defectele enzimatice, de exemplu, în absența OTC, numirea unei diete cu restricție proteică poate reduce doar parțial hiperamonemia persistentă. În acest caz, nivelul de amoniac poate fi redus prin transferarea acestuia la o cale metabolică alternativă care conduce la sinteza substanțelor inofensive, care joacă în mod normal un rol nesemnificativ.

În acest caz, introducerea unor cantități mari de benzoat de sodiu provoacă reacția cu glicina, formând o hipurată, excretată în urină. Sinteza glicinei crește și se utilizează un mol de amoniac pentru fiecare mol de glicină formată.

O metodă similară a avut succes în reducerea nivelurilor de colesterol în heterozygote pentru hipercolesterolemia familială. porțiune de transfer a colesterolului asupra sintezei acizilor biliari la acești pacienți numai gena normala receptorului LDL pot fi stimulate prin formarea unui număr mai mare de receptori LDL hepatice se leaga de colesterol.

Tratamentul duce la o reducere semnificativă a colesterolului din plasmă, deoarece 70% din toți receptorii care leagă colesterolul LDL încărcat cu alimente se află în ficat. Cresterea sintezei acizilor biliari se realizeaza prin numirea absorbantilor, de exemplu colestiramina, acizii biliari legati in intestin si cresterea excretiei lor cu fecale. Acest exemplu ilustrează clar un principiu important: bolile dominante autozomale pot fi uneori tratate prin creșterea expresiei unei alele normale.

Inhibarea bolilor genetice

Uneori, pentru a modifica anomaliile cu erori inerente în metabolism, este utilizată inhibarea farmacologică a enzimelor. Acest principiu ilustrează, de asemenea, hipercolesterolemia familială. Atunci când sarcina colesterolului este redusă prin distragerea acesteia în alte produse sau prin îndepărtarea prin mijloace fizice, ficatul încearcă să compenseze scăderea aportului de colesterol, sporind sinteza acestuia.

Prin urmare, tratamentul hipercolesterolemiei familiale heterozigote mai eficient dacă inhibă simultan sinteza colesterolului în ficat statine, o clasa de medicamente - inhibitori puternici ai enzimei reductazei 3-hidroxi-Z-metilglutaril-CoA a sintezei colesterolului. Dozele mari de statine de obicei reduc colesterolul LDL in plasma in hipercolesterolemie familiala heterozigota cu 40-60%; dacă statinele sunt utilizate împreună cu colestiramină, efectul este consolidat reciproc și se poate obține o reducere și mai mare.

Excreția în boli genetice. Bolile genetice caracterizate prin acumularea de substanțe dăunătoare sunt tratate uneori prin eliminarea directă a unui astfel de compus din organism. Acest principiu poate fi ilustrat prin sângerare pentru a reduce acumularea de fier în hemocromatoză.

Articole similare

• Tulburare delirantă indusă - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul induse

• Bolile infecțioase în diagnosticul, tratamentul și prevenirea copiilor

• Principii generale de diagnostic și tratament al tulburărilor sistemului de secreție

Trimiteți-le prietenilor: