V-ați întrebat vreodată ce determină culoarea parului sau a ochilor unui copil, de informații și de sănătate problemele sale, ca publicarea pe Internet pentru fete și femei, între 14 și 35 de ani Pannochka.net
De ce aceiași părinți au un copil complet sănătos și un copil grav bolnav? Din cauza a ceea ce în unele familii, majoritatea femeilor suferă de cancer la sân, sau majoritatea bărbaților suferă de diabet? Motivul este unul - și este în cromozomi.
Codul genetic uman este scris în celulele sale folosind molecule de ADN (acid deoxiribonucleic). Aceste structuri inimaginabil mici conțin toate informațiile despre o persoană - grupul de sânge, susceptibilitatea la antibiotice, durata potențială a vieții, forma craniului, culoarea părului, ochii și pielea. Și, în special, tendința spre multe boli. O defalcare minusculă a unei gene poate provoca perturbări în dezvoltarea sau funcționarea oricărui organ sau sistem. Și acest lucru nu este de ajuns - părinții trec materialul genetic "rupt" pe descendenți, deoarece fiecare celulă sexuală (ouă sau celula spermei) conține informații despre toate calitățile ereditare ale părintelui.
La concepție, moștenit caracteristici sunt combinate în copilul, mai puternic, asa-numita dominanta, manifestat imediat, dar mai slab, recesiv, sau poate să nu apară în copil, dar apoi transmis copiilor săi. Deci, un tată cu pistrui și o mamă cu piele deschisă va avea cel mai probabil un copil cu pistrui, dar deja printre copiii săi ar putea fi oameni care să nu aibă nici un semn pe față. Sau luați faimosul paradox: un tată negru și o mamă albă se naște un copil alb, dar apoi unul dintre copiii acestei persoane apare în lume negru. De asemenea, se întâmplă ca anumite semne sau boli să apară numai la copii de același sex, iar celălalt sex rămâne complet sănătos (sau devine purtător al patologiei, fără suferință, ci trecând-o).
Istoria tragică a descendenților celebrului britanic Regina Victoria a început cu un eșec la un necunoscut în codul genetic al strămoșul familiei de Windsor. Nici ea, nici părinții ei nu a suferit de hemofilie - o boală ereditară de sânge severă asociată cu coagulare alterată (procesul de coagulare a sângelui), care apare numai bărbați, deși purtători ai genei defecte sunt femei. Cu toate acestea, unul dintre fiii ei au suferit de această boală, și cele două fiice au trecut de gene defect la puii lor. Alice de Hesse, în căsătorie a devenit rus împărăteasa Alexandra Feodorovna, a fost fiica ducelui de Hesse-Darmstadt Ludwig IV și Alice ducesa, fiica reginei Victoria. Prin boala mama a fost transmisă prințului Alexei, strănepotul reginei Victoria și singurul fiu al ultimului împăratul rus Nicolae al II-lea.
În plus față de bolile care sunt programate în codul genetic, poate să apară copilul și boli genetice cauzate de „ruperea“ a ADN-ului de la unul dintre părinți cu puțin timp înainte de concepție sau expunerea la substanțe toxice, radiații, și așa mai departe la embrion. De exemplu, buzele "harei" și "gura de lup" (cleștele buzei superioare și a palatului) la nou-născut sunt adesea consecința. un pahar de vin sau o băutură mai puternică, acceptată de tată sau mamă înainte de concepție. Astfel de boli nu sunt moștenite și (care este mult mai important pentru părinți) nu se repetă. Dacă excludeți factorul dăunător, alți copii se vor naște sănătoși.
Un cupluri tinere sănătoase riscul de a avea un copil cu defecte genetice nu depășesc 5%, iar în procentul cad toate încălcările - de la grele la neesențial, cum ar fi curbele degetele mici de pe picioare sau urechi droopy. Probabilitatea apariției unui copil bolnav crește cu influența mai multor factori:
1. Vârsta mamei și a tatălui. Celulele germinale de-a lungul anilor a acumulat mai multe daune minore, astfel încât în vârstă părinții mai mare sansa lor de a avea un copil cu o anomalie genetica (cum ar fi sindromul Down sau sindromul Patau).
2. Relația strânsă dintre mamă și tată. Alți veri și veri, unchi și nepoți sunt mai susceptibili să fie purtători ai acelorași gene bolnave.
3. Nașterea copiilor bolnavi anterior de la aceiași părinți sau de la rude directe. Cu cât mai mulți copii cu o anomalie genetică ereditară specifică sunt în familie, cu atât este mai mare șansa ca următorul copil să se nască cu același diagnostic.
5. Boli cronice de familie - dacă mai mulți membri ai familiei suferă de o coreeană a Huntingtonului, de scleroză multiplă etc. gena bolii poate fi transmisă puilor.
4. Apartenența la unele grupuri etnice. De exemplu, boala de celule secera suferă adesea de negru, boala Gaucher (ficat, măduvă osoasă, și demență progresivă) este mai frecvent la evrei Ashkenazi și boala Wilson (tulburări ale metabolismului cuprului) - armeni și popoarele mediteraneene.
5. Mediul extern nefavorabil. Cartierul cu o instalație chimică, o centrală nucleară sau un cosmodrom, aer sau apă contaminate contribuie la defalcări și mutații ale genelor.
6. Expunerea la organism a tatălui sau a mamei prin expunerea la radiații, otrava puternică sau un medicament puternic (de exemplu, cu chimioterapie).
În total, există mai mult de 5 mii diagnosticate și descrise de bolile medicilor, care apar din cauza defecțiunilor la gene. Unele dintre ele sunt unice și rare - de exemplu Progeria (îmbătrânirea foarte timpurie) suferă de doar câteva zeci de oameni din lume, epidermoliza buloasă (copii cu „fluture“) - câteva sute. Alții, din păcate, sunt cunoscuți. Dăm exemple de cele mai comune.
Sindromul Down este cea mai cunoscuta boala asociata geneticii, dar nu cea mai proasta. Într-o persoană obișnuită, în celule de 46 de cromozomi, o persoană cu sindromul Down apare a 47-a, superfluă, situată în 21 de perechi de cromozomi (așa-numita trisomie). Acest lucru duce la diverse tulburari la copii - un aspect caracteristic (ochii înclinate, frunte înaltă, la fel pe lungimea degetelor), boli cardiace congenitale, susceptibilitatea la boli bronhopulmonare, a întârziat dezvoltarea sexuală. Intelectul, într-un grad sau alta, suferă de toți pacienții, dar cu atenția acordată părinților și un program de formare proiectat corespunzător poate atinge 75IQ, apropiindu-se de limita inferioară a normei. Mulți oameni cu sindrom Down pot conduce o viață independentă, pot ocupa profesii simple, pot crea familii. Se crede că riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei, dar a constatat că 80% din "daunate" se naște la femei cu vârsta sub 35 de ani.
Sindromul Klinefelter - tulburări în cromozom sexual la bărbați, se găsesc în fiecare copil 500th. încălcări în masă de opțiuni - de la trisomia HHY (doi bărbați și o femeie), până cromozom suplimentar (până la totalul de 49). dezvoltarea intelectuală și fizică, în același timp, nu suferă, dar sexuală oarecum întârziată, cu tineri sindromul Klinefelter suferă ginecomastia (mărirea sânilor), testicule nu produc sperma vii, după 25 de ani de posibil impotenta precoce, iar apoi dezvoltarea anumitor boli (diabet, osteoporoză) .
Fibroza chistică este o boală genetică ereditară. Motivul este încălcarea în cel de-al 7-lea cromozom, transmis copiilor atât în poziția dominantă (provocând boala), cât și într-o formă recesivă. O defalcare a cromozomului 7 cauzează viscozitatea mucusului secretat de pancreas, tractul gastro-intestinal și plămânii. Din cauza mucusului vâscos care umple toate lumenele, organele nu pot funcționa corect, respirația și digestia sunt perturbate. În plus, în mucus foarte repede începe să dezvolte bacterii patogene, provocând bronșită, pneumonie și tulburări intestinale. Intelectul nu suferă, adesea chiar puțin peste normă, dar fără un tratament costisitor pe scară largă, majoritatea pacienților nu trăiesc la vârsta adultă.
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică determinată genetic. Datorită mutației în corpul copilului, producerea enzimei hepatice fenilalanină-4-hidroxilază este întreruptă. Aceasta duce la acumularea în organism a fenilalaninei și a derivaților săi toxici. Fără tratament, aceasta duce la perturbări grave ale intelectului, leziuni cerebrale și convulsii. Tratamentul este surprinzător de simplu - este suficient să excludem de la alimentele copilului toate produsele care conțin fenilalanină și derivații săi (inclusiv îndulcitor aspartam), iar creierul nu va suferi. Dar, pentru a evita consecințele intoxicației, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil, în primele luni de viață.
În cele din urmă, trebuie spus că este imposibil să se vindece o boală genetică - defalcarea nu este în inimă sau rinichi, ci în programul de dezvoltare al fiecărei celule. Doctorii pot compensa numai încălcările în activitatea organelor și sistemelor, ajustează echilibrul hormonal și furnizarea anumitor substanțe cu alimente.
Prin urmare, cea mai bună metodă de tratament în acest caz este prevenirea. Părinții Vârsta, persoanele care suferă de alcool sau de dependenta de droguri, trece chimioterapie sau radioterapie, care trăiesc în regiuni ecologic defavorizate, precum și părinții copiilor cu tulburări genetice, soții, o rudă apropiată, precum și prezența în familie a bolii „generice“, Este necesară consultarea unui genetician înainte de concepție.
uita-te Nu fi bolnav
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: