Sindromul Gilbert (boala Gilbert, ereditar pigmentar steatoza, hiperbilirubinemie Gilbert, benign hiperbilirubinemie non-hemolitice familiala, fermentopaticheskaya hiperbilirubinemie) - boală congenitală, care este cauzata de o mutatie a genei care codifică enzima difosfat uridin.
sindrom sau boala Gilbert este o boală congenitală este moștenită în mod dominant autosomal. Conform statisticilor din ordinul doi - cinci la suta din oameni sănătoși cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani, a constatat boala (barbatii sunt afectati de patru ori mai des decât femeile). Începutul sindromului Gilbert în majoritatea cazurilor apar in adolescenta si continua pe tot parcursul vieții.
Sindromul Gilbert este caracterizat de următorii factori:
- insuficiență parțială a glucuroniltransferazei (activitatea este de aproximativ 30% din normă)
- Creșterea moderată a bilirubinei în sânge
- Scăderea bilirubinei crescute sub influența fenobarbitalului
- absența altor modificări morfologice sau funcționale în ficat
- Tip dominant de moștenire autosomal
Cele mai caracteristice simptome ale sindromului Gilbert sunt:
- Disconfort în cadranul superior superior
- Oboseală destul de rapidă
- subcitralitatea și sclera icterică (doar câțiva pacienți au colorare icterică a pielii)
- În unele cazuri, există o creștere a dimensiunii hepatice
Factorii care provoacă manifestări ale acestei boli pot fi:
- Utilizarea anumitor medicamente
- Creșterea activității fizice
- Diferite operațiuni
- Bea alcool
- Abaterea de la dietă
- Bolile catarale
În jumătate din cazurile înregistrate de boala Gilbar, pacienții au o lipsă de apetit, greață, erupție, meteorisme și tulburări ale scaunelor. Ocazional, există senzații neplăcute în ficat.
Indicatorii bilirubinei totale în sindromul Gilbert fluctuează la un nivel de 21 până la 51 μmol / l, iar sub influența bolilor sau efort fizic poate crește la 85-140 μmol / l.
Teste speciale de diagnosticare pentru sindromul Gilbert
Examinați cu foame
După postul de douăzeci și patru de ore sau după o dietă cu conținut redus de calorii de patruzeci de ore (nu mai mult de 400 kcal pe zi), concentrația de bilirubină în serul de sânge crește cu 50-100%. Bilirubina se determină dimineața pe stomacul gol în ziua începerii testului și apoi după două zile.
Probele cu fenobarbital
Fenobarbitalul duce la o scădere a nivelului de bilirubină, prin stimularea activității enzimei glucuroniltransferazei.
Există și alte tipuri de mostre: o probă cu bromsulfalein și o probă cu acid nicotinic.
Proceduri de diagnostic suplimentare includ tomografie computerizată sau cu ultrasunete a ficatului, biopsie și determinarea enzimelor hepatice în serul sanguin
Tratamentul special al sindromului Gilbert nu este, de obicei, efectuat, deoarece nu este considerat o boală, ci o trăsătură individuală a corpului.
În timpul exacerbării, este prescrisă terapia cu vitamine, luând colagog și dieta dieta nr. 5. Dar chiar dacă acest lucru nu este făcut - manifestări de icter și astfel trec pe cont propriu.
Principala importanță este respectarea constantă a dietei, a muncii și a odihnei. Se recomandă excluderea utilizării băuturilor alcoolice și a alimentelor grase, ori de câte ori este posibil, pentru a evita supraîncărcarea fizică.
Cu o creștere a bilirubinei Sorbovit-K sorbentul este prescris pentru a fi tratat cu un curs de tratament, iar după reducerea acestuia este necesar să se treacă la recepția preventivă
Prognosticul pentru sindromul Gilbert este considerat destul de favorabil, deoarece este considerat unul dintre variantele normei și nu afectează în niciun fel speranța de viață. Persoanele cu acest sindrom sunt practic sănătoase și, prin urmare, nu au nevoie de tratament special.
Articole similare
-
Condiții asemănătoare cu infarctul ECG și sindroame, simptome de aritmie și tratament în Belarus
-
Adulți Progeria (sindrom Werner) Cauze, simptome, diagnostic, tratament, sănătate competentă
Trimiteți-le prietenilor: