Tulburări metabolice ale metioninei, competente în ceea ce privește sănătatea pe ilive

Homocistinuria clasică

Homocystinuria - o boală este o consecință a deficitului cistationin-beta-sintetaza, care catalizează formarea tsistationa din homocisteinei și serina, este moștenită în mod recesiv autozomal. Homocisteina acumulează și dimerizează pentru a forma disulfură de homocisteina, care este excretat în urină. Deoarece reacția de remetilare nu rupt, parte a homocisteinei suplimentar este convertit în metionină, care se acumulează în sânge. Excesul de homocisteina predispune la tromboza, si are un efect negativ asupra țesutului conjunctiv (probabil, care acționează asupra fibinei), în special ochii și scheletului; efect negativ asupra sistemului nervos poate rezulta din expunerea directă și tromboză.

Tromboembolismul arterial și venos se poate dezvolta la orice vârstă. Multe marcate ectopie a cristalinului (subluxației lentile), retard mintal si osteoporoza. Pacienții pot avea fenotip marfanopodobny, chiar dacă acestea nu sunt, de obicei ridicate.

Alte forme de homocistinurie

Diverse proces defecte pot duce reacția de remetilare la homocistinuriei. Defecte includ lipsa de metionină sintetazei (MS) și reductaza MS (MCP), aportul insuficient de methylcobalamin și adenosyl cobalamină și deficiența de metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR, ceea ce este necesar pentru formarea 5metilentetragidrofolata necesară pentru acțiunea sintazei metionină). Din moment ce nu este marcat creșterea metionină în aceste forme de hemocistinurie, ele nu pot fi detectate în screening-ul neonatal.

Simptomele sunt similare cu manifestările altor forme de homocistinurie. În plus, MC și deficitul MCP sunt însoțite de tulburări neurologice și anemie megaloblastică. Manifestările clinice variază deficit de MTHFR, inclusiv retard mintal, psihoza, slăbiciune, ataxie, și spasticitate.

Diagnosticul deficienței MS și MSP este sugerat de prezența homocistinuriei și anemiei megaloblastice și confirmat prin testarea ADN. În prezența defectelor de cobalamină, se observă anemie interregională și acidemie de metilmalonă. Deficiența MTHFR este diagnosticată prin testarea ADN.

Se efectuează terapia de substituție hidroxocobalamina 1 mg im o dată pe zi (la pacienți cu SM defect, MCP si cobalamina) si acid folic in doze in homocistinuriei clasice.

Tsistationinuriya

Această boală este cauzată de o deficiență de cystathionase, care transformă cystathionine în cistină. Acumularea de cistathionină duce la o excreție crescută a acesteia cu urină, dar nu există manifestări clinice.

Deficit de sulfit oxidază

Sulfit transformă sulfit sulfatilor în ultima etapă de degradare a cisteină și metionină; acest lucru necesită prezența cofactorului - molibdenului. Deficitul atât al enzimei cât și cofactorului cauzează manifestări clinice similare; tip moștenire atunci când ambele variante autosomal recesivă. In cele mai severe manifestări clinice se dezvolta in perioada novorozhdennocsti si includ convulsii, hipotensiune arterială, și mioclonus, progresivă până la moartea timpurie a copilului. Pacienții cu forme mai blinde de manifestări clinice pot dezvolta, cum ar fi paralizia cerebrală și pot să apară mișcarea coreeiformă. Diagnosticul pe baza creșterii presupus de sulfit în urină și confirmă determinarea nivelurilor enzimelor în fibroblaste, precum și nivelul de co-factor în țesutul hepatic. Tratamentul este susținător.

Spuneți-ne despre eroarea din acest text:

Articole similare

Pagina anterioară