Melanin pigmentarea buzelor și membranelor mucoase ale obrajilor în sindromul Peits-Egers (Kaibysheva VO, etc.)
Conform Clasificării Internaționale a Bolilor ICD-10, sindromul Peits-Egers se referă la "Clasa XVII. anomalii congenitale [malformații] deformații și anomalii cromozomiale (Q00-Q99) », bloc« Q80-Q89 Alte congenitala „categoria« Q85.8 Alte fagomatoze neclasificate în altă parte. "
Conform teoriei distopiei embrionare, polipii din sindromul Peits-Egers sunt considerați ca urmare a dezvoltării embrionare anormale a mucoasei gastrice. Acestea persistă în membrana mucoasă a stomacului din perioada embrionară și au o mare potențială energie de creștere (Erdes SI SI Sergeeva).
Sindromul Peits-Jagers este o boală așa-numită "probabil precanceroasă", cu risc de apariție a cancerului de la 5 la 10% (Tertychny AS).
Baza moleculară-genetică a sindromului Peits-Egers
Cauza sindromului este o mutație germinală în genele LKB1 sau STK11. Mutația acestei gene conduce la o reducere a lungimii proteinei și la pierderea activității kinazei. Principalele tipuri de mutații sunt: mici ștergeri / inserții, prostii, dispariții sau deleții mari, ceea ce duce la terminarea prematură a sintezei proteinelor.
Mutațiile în gena STK11 sunt determinate la 70-80% dintre pacienți. Motivul diferențelor în diagnosticul mutațiilor se datorează metodelor utilizate pentru a le detecta. In plus, pentru pacienții cu fenotip sindrom, dar nu mutațiile identificate în eterogenitate genei STK11 este discutată și posibila existență a unei a doua gene responsabile pentru 19q13.4 sindromul locus (Kazubskaya TP și colab.).
- polipi mai mici de 15 mm. polipectomie endoscopica formațiunile de localizare în stomac și duoden, enteroscopie intraoperatorie cu detecție polipectomie în intestinul subțire; îndepărtarea polipilor localizați în părțile distal ale intestinului subțire, posibil și prin metoda enteroscopiei cu balon dublu
- polipi mai mult de 15 mm. laparotomie și endoscopie intraoperatorie cu polipectomie
- tumori maligne și invazie. metode tradiționale
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: