Sindromul Peits-Egersa-Turena este o tulburare genetică rară provocată de o mutație a genei STK 11 a cromozomului 19. Tipul de transmisie este dominant autosomal.
În 1921, a fost descris pentru prima dată cazul bolii, acum cunoscut sub numele de sindromul Peits-Turen-Egers. Descrierea a fost făcută de terapeutul olandez Johannes Peitz, care a studiat sindromul pe baza exemplului familiei olandeze. În 1949, cercetările sale științifice au fost completate de doctorul american Harold Jägers.
simptomatologia
Petele pigmentate pe membranele mucoase ale pielii (buze, palme, picioare, ochi mucoase) indică, de asemenea, prezența probabilă a sindromului Peits-Egers.
Spoturile apar la o vârstă fragedă, uneori la sugari. Ele sunt plane, maro închis, cu dimensiuni de 1 până la 5 mm. În timp, petele de pe buze se pot lumina și dispar, dar rămân pentru totdeauna pe mucoasa orală. Acesta este un simptom important în diagnostic, deoarece 98% dintre pacienții cu sindrom Peits-Egers au pigmentare pe membranele mucoase.
Deoarece sindromul Peits-Egers-Turen este o boală genetică, specialistul trebuie să ia în considerare istoricul bolii tuturor membrilor familiei atunci când face un diagnostic. Dacă unul dintre ei a suferit de această boală, atunci toate rudele sale au o genă mutantă.
diagnosticare
Riscul oncologiei
Pacienții cu sindrom Peits-Egers au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer gastro-intestinal decât la cei sănătoși. Cel mai frecvent, oncologia afectează intestinul gros, intestinul subțire și pancreasul. Femeile au adesea oncologie de san (45% din cazuri). Există probabilitatea unui cancer și este pericolul bolii; sindromul Peitz-Jägers trebuie controlat cu ajutorul mai multor proceduri clinice.
Având în vedere riscul crescut de oncologie, toți pacienții trebuie supuși unei radiografii a intestinului subțire la aproximativ 2 ani.
Femeile de la vârsta de 25 de ani trebuie să fie supuse unei mamografii în fiecare an pentru a observa o oncologie într-un stadiu incipient.
În diagnosticul cancerului, un rol important îl joacă studiul prezenței antigenului carcinoembrionic în sânge. Este o substanță chimică produsă în cancerul intestinal, oncologia sânului sau a plămânului.
De asemenea, este important să se determine alte antigene de cancer (ele sunt și antigene tumorale) - substanțe produse în celulele afectate de cancer ale oricărui organ. Natura lor depinde de localizarea tumorii, motiv pentru care aceste substanțe joacă un rol important în diagnosticare.
Majoritatea pacientilor Peutz Sindromul - Egersa nu ajung la 60 de ani, mor de cancer pancreatic (11%), stomac (57%), de colon (85%), de sân (45%). Puțin riscul de a dezvolta cancer pulmonar, testicular, de col uterin și ovarian a crescut. În cazul în care Oncologie a detectat într-un stadiu tardiv, este fatală. De aceea este atât de important de diagnostic in timp util.
În ciuda faptului că încă din 1921, Peitz a descris sindromul Peits-Egers-Turen, simptomele și tratamentul acestei boli nu au fost suficient studiate. În prezent, tratamentul complex al acestei boli nu a fost dezvoltat. Din moment ce sute de polipi cresc in intestin in timpul sindromului, este imposibil sa le prevenim profilactic datorita riscului ridicat de astfel de interventii chirurgicale. Deoarece pacienții cu sindromul Peits - Egersa în timpul unei vieți suferă o mulțime de intervenții chirurgicale pentru a elimina polipii, când ajung la dimensiuni critice.
Deși este imposibil să se vindece complet această boală în prezent, terapia medicamentoasă va încetini semnificativ creșterea polipilor, va normaliza activitatea intestinelor și a stomacului. Diagnosticul cancerului într-un stadiu incipient crește, de asemenea, șansa de recuperare după eliminarea tumorii.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: