Renal acidoza tubulară de tip 1 (distal)
Există cazuri sporadice ale bolii, deși de obicei este moștenită de un tip dominant autosomal. PH-ul volumului de urină nu este redusă în rinichi, datorită faptului că în colectarea conducte există difuzie înapoi excesivă a ionilor de hidrogen din lumenul sângelui, sau din cauza incapacității transportului ionilor de hidrogen în direcția opusă gradientului excesiv de mare de pH. Deoarece ambele titrare tampoane de urină și de ioni NH4 captare difuză în tubii datorită pH-ului scăzut în interiorul tubular de ieșire a fluxului luminos de acid în cantități insuficiente. Cu toate acestea, excreția de amoniu cu urină se efectuează la același nivel sau chiar mai ridicat decât la persoanele sănătoase cu același grad de alcalinitate a urinei. Există, de asemenea, o tendință de a schimba valoarea presiunii osmotice a urinei și încălcarea mecanismului de conservare a potasiului în organism.
Tabelul 228-2. Comparația celor trei tipuri de acidoză tubulară renală
Acidoza fără o schimbare în direcția anionilor
Valoarea minimă a pH-ului urinei
cantitatea filtrată de HCO3
Concentrația de potasiu în serul de sânge
Excreția zilnică a acizilor
Ridicată pentru un pH dat
Scăzut pentru un pH dat
Nevoia zilnică pentru NSO3 de a-și recupera costurile
HCO3 - bicarbonat. Renal acidoza tubulară de tip 3 este o formă rară, care este o combinație de acidoză tubulară renală de tip 1 și 2.
In cronica reabsorbia acidoză calciului în tubii scade, ceea ce duce la dezvoltarea hipercalciurie renale și hiperparatiroidismul secundar slab. rezultat hipercalciuria, alcalinitate ridicată și concentrațiile de citrat urinar scăzut (care în mod normal este utilizat pentru a lega aproximativ 40% din calciu urina) este formarea de pietre, constând din fosfat de calciu, și nephrocalcinosis papilar. La copii, din cauza rahitismului, creșterea încetinește; această întrerupere a creșterii este eliminată atunci când se corectează acidoza cu bicarbonat de sodiu sau alte alcalii. La adulți, boala osoasă are forma osteomalaciei. In ambele copii si adulti osoase leziune poate fi parțial rezultatul pierderii acidoză induse de minerale osoase și formarea inadecvată a 1,25-dihidroxivitaminei D3 [1,25 (OH) 2 D3]. Deoarece rinichii afectat nu este în măsură să păstreze potasiu în organism sau furnizează un proces normal de concentrare urina, pacientul a dezvoltat poliurie și hipopotasemie. În cazul stresului cauzat de o boală accidentală, acidoza și hipopotasemia pot avea forme amenințătoare de viață.
Diagnosticul bolii descrise trebuie asumată prin prezența unor astfel de caracteristici ca rahitism sau osteomalacie, acidoza hyperchloremic la o urină alcalinitate ridicată, pietre, constând din fosfat de calciu, și nephrocalcinosis. Pentru a confirma faptul că pH-ul urinei nu poate fi redusă la valorile normale, să efectueze testul de stres cu clorura de amoniu (NH4Cl): oral administrat 0,1 g (1,9 mmol) NH4Cl per 1 kg greutate corporală și observate schimbări în timp pH-ul sângelui și urinei. În ciuda faptului că sistemul este acidoza îmbunătățită, pH-ul urinar devine mai mic decât 5,5. Asigurați-vă că în timpul acestui proces pacientul nu este boli infecțioase ale tractului urinar, deoarece bacteriile pot secreta ureazei, care hidrolizarea uree, se transformă în amoniac și promovează alcalizare excesivă de urină. În cazul în care acidoza gyperhloremichesky este severa, iar urina - un pH foarte alcalin, o astfel de probă nu este necesară.
Situația derutant poate apărea dacă tipul de pKa 1 este cauzată de nefrocalcinoză din cauza hipercalciuria idiopatica ereditara. În acest caz, pietrele sunt de obicei compuse din oxalat de calciu și nu există hipocalemie. Alte boli ereditare care determina dezvoltarea de CPD, cum ar fi schimbarea spongioase substanțele renale medulare, galactosemia, desmogenez imperfectă, boala Fabry, și elliptocytosis ereditar pot fi excluse pe semnele clinice inerente. Este necesar să se examineze rudele unui pacient care suferă de tip 1 PKA pentru a identifica această cauză susceptibilă de afectare a rinichilor.
Tratamentul. Pentru tratamentul pacienților, pot fi recomandate tablete de bicarbonat de sodiu (10 granule = 7,2 mmoli bază) și soluție Shohl (1 mmol bază pe ml, ca citrat de Na- și K); Doza de 0,5-2 mmol / kg trebuie împărțită în 4-5 recepții pe zi. Doza totală de alcaline trebuie crescută până când acidoza și hipercalciuria dispar. Pacienții trebuie examinați de două ori pe an, în timp ce aceștia trebuie să determine concentrația de cloruri și CO2 din serul de sânge, precum și cantitatea de calciu excretată în urină. De obicei, nu este nevoie de aditivi de potasiu în rația alimentelor. Nevoia de alcaline crește, de obicei, în timpul bolilor randomizate, dar este de obicei mai mică de 4 mmol / kg pe zi.
Hidroza tubulară renală de tip 2 (proximal)
PCA proximal se dezvoltă, de obicei, ca parte a unei funcții tubulare proximale deteriorate generalizate. Poate fi o încălcare tranzitorie a vârstei infantile, care, de obicei, dispare în copilărie. O formă izolată de acidoză de acest tip, adică fără fosfaturia concomitentă, aminoacidurie și uricozurie, a fost descrisă într-o singură familie. Fiziopiologia PCA proximală este aceeași atât atunci când este izolată în forma ei, cât și atunci când face parte dintr-un proces generalizat. Perturbat reabsorbție bicarbonat în tubul proximal și epuizarea rezervelor de bicarbonat se dezvoltă în organism, din cauza pierderilor excesive în urină, menținând în același timp o concentrație plasmatică normală de bicarbonat. Pe măsură ce concentrația bicarbonatului din sânge scade, fracția sa filtrată scade până la un nivel care poate fi reabsorbit de tuburile deteriorate. Apoi, bicarbonații din urină dispar și pH-ul urinei scade. magazinele de potasiu sunt epuizate, iar hipopotasemie in curs de dezvoltare, în special în cazul în care pacientul se administrează cantități suplimentare de alcalii bicarbonatul excretați în urină, parțial sub formă de săruri de potasiu. Hipercalciuria este moderată, pietrele sunt rareori formate. În timpul testului de încărcare cu NH4CI, pH-ul urinei scade la valori sub 5,5.
Adesea nu este nevoie de tratament. În aceste cazuri, când acidozei severe, pacientul trebuie atribuită administrarea zilnică de bicarbonat în cantități mari, de multe ori mai mult de 4 mmol / kg și chiar până la 10 mmol / kg pe zi, deoarece este excretat rapid în urină. O altă metodă este de a prescrie un diuretic tiazidic și o dietă fără sare. care contribuie la o scădere nesemnificativă a volumului lichidului și la o creștere a reabsorbției bicarbonatului în tubulii proximali, reducând astfel doza necesară de bicarbonat. In timpul tratamentului, produsele alimentare trebuie să fie adăugat potasiu, deoarece o cantitate în exces de bicarbonat de sodiu ajunge la nefronului distal, în cazul în care o cantitate mare de sodiu este înlocuit cu potasiu, care este apoi excretat în urină.
Acidoza tubulară renală de tip 4
Unii pacienți suferă de acidoză tubulară renală astfel de formă care diferă de CPD, tipurile 1 și 2, iar această boală a fost numit de tip PKA 4. La acești pacienți observat, de asemenea, acidoză metabolică, fără schimbare semnificativă față de anioni, dar diferă de tipul de PKA 1, că în timpul procesului de ascuțire la pacienții urina devine acidă (vezi. Tabelul. 228-2) și de tip PKA 2 în care la acești pacienți cu eliminarea de urină numai o cantitate mică de hidrogen și de aceea trebuie să alcalii doza zilnică administrată este mai mică de 4 mmol / la din greutatea corpului. Acești pacienți diferă de la pacienți cu CPD tipurile 1 și 2, concentrația mare de potasiu în ser sanguin și o cantitate mică de amoniac evacuat cu urina. Acești pacienți nu dezvoltă sindrom Fanconi, nu se formează pietre la rinichi. Având în vedere că la acești pacienți proces de excreție de potasiu și hidrogen rupte, se crede că au o disfuncție generalizată nefroni distale din cauza bolii reale sau renale, sau nivele anormale de aldosteron. HiperK Greutăți acidoza, producția de rinichi suprimarea de amoniac, care este cel mai important tamponul în urină, limitând astfel excreția de acid în urină.
Cel mai des la pacienții cu PKA de tip 4, se observă hipoaldosteronism giporeninemic; concentrațiile de renină și aldosteron din plasma sanguină sunt sub valorile lor normale, chiar și cu o scădere a volumului de lichid extracelular. De obicei, cauzele acestei boli sunt nefropatia diabetică, nefroscleroza indusă de hipertensiune arterială și nefropatia tubulointerstițială cronică. Hiperkaliemia și acidoza pot fi corectate cu doze de înlocuire ale unui hormon mineralocorticoid, cum ar fi fludrocortizonul, în doze de 0,1-0,2 mg pe zi; unii pacienți pot avea nevoie de o doză de 0,3-0,5 mg pe zi, ceea ce ar sugera că tubulii sunt insensibili la acțiunea acestui hormon. Furosemidul poate reduce, de asemenea, nivelurile de hiperkaliemie și acidoză, cu condiția ca cantitatea de sare furnizată corpului să fie suficientă pentru a preveni scăderea volumului de lichid extracelular.
O condiție mai puțin frecvente la pacienții cu PCD tip 4 este rezistent la acțiunea hormonului hiperkalemia mineralocorticoid; În acest caz, doza de severitate și Aci hiperkalemia nu scad in ciuda tratamentului hormon mineralocorticoid. Această stare apare într-un număr mic de pacienți afectați de boală renală primară, în care există și o semnificativă a rezervelor de sare de epuizare în organism din cauza deteriorarea componentelor distale ale nefroni. Concentrațiile de renină și aldosteron în plasma sanguină a crescut, și la pacienții cu predispoziție pentru a observa o scădere a volumului de fluid extracelular. Tratamentul constă în adăugarea la dieta de sare comestibilă și baze, necesitatea de a utiliza hormonii mineralocorticoizi nu. La alți pacienți cu grad ușoară acidozei fără semne de boală de rinichi nu se produce o pierdere de sodiu în urină. concentrației în reninei plasmatice și aldosteronului au scăzut, dar hiperpotasemie si acidoza sunt insensibili la efectele hormonilor mineralocorticoizi. Motivul pentru aceasta este considerată o permeabilitate anormal de mare a tubului distal a ionilor de clor; reabsorbția clorurii de sodiu este crescută; Aceasta sugerează că diferența de potențial pe suprafața epiteliului tubului distal și pe membrana bazală a secreției de potasiu redusă este redusă, deoarece depinde de hiperpotasemie taxa transepithelial determină apariția acidozei, suprimarea formarea de amoniac, și o creștere a volumului de fluid extracelular, ca urmare a absorbției de clorură de sodiu reduce concentrația de renină și aldosteron și cauzează dezvoltarea hipertensiunii arteriale. Indicația principală a acestei succesiuni de evenimente este că infuzia de sodiu cu anioni cum ar fi bicarbonat sau sulfat, potasiu excreția crește la niveluri normale sau în exces. Tratamentul pentru această condiție este rar întâlnită în utilizarea de diuretice tiazidice, sau numirea unei diete fără sare.
Deficiența primară de mineralocorticoizi care rezultă din afecțiunile suprarenale conduce, de asemenea, la apariția hiperkaliemiei și a acidozei. Diagnosticul și tratamentul bolilor suprarenale sunt discutate în Ch. 325.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: