Boala Gaucher - boli de copil

Etiologia și patogeneza bolii lui Gaucher

Etiologia și patogeneza nu au fost clarificate pe deplin. Boala Gaucher se referă la un grup de boli ereditare caracterizate prin deficienta cauzate genetic glucocerebrosidase enzimei hidrolitice, ceea ce duce la perturbarea utilizării lipidelor și acumularea lor în organele hemopoetic, splină și ficat. Boala este moștenită de trăsătură autosomală recesivă, așa că este observată în familia fraților și surorilor.

Patomorfologia bolii lui Gaucher

Pathomorfologia se caracterizează prin prezența în ganglionii limfatici, ficat, splină, măduva osoasă a celulelor Gaucher, care sunt principalul substrat morfologic al bolii.

Clinica de boala Gaucher

Există forme acute ale copiilor, sau maligne și cronice ale bolii.
Forma cronică este mai târziu, se dezvoltă treptat și continuă cu remisiuni de mai mulți ani.
Debutul bolii poate fi asimptomatic și adesea detectate întâmplător în timpul examinării copilului pe orice altă ocazie. In unele cazuri, simptomele initiale includ slabiciune generala, febra, dureri recurente în oase, hemoragie subcutanată, sângerare din nas, gingii, mai târziu sa alăturat de durere în hipocondrul stâng, o senzație de plenitudine în ea. În imaginea clinică, principalul simptom este o splenomegalie. Ulterior, ficatul este mărit. Uneori există umflarea ganglionilor limfatici, in special de col uterin si inghinale, poate crește mediastinal și mezenterice. De multe ori se dezvolta modificari osoase.
Forma acută are loc în mod malign și duce rapid la moarte. Doar copiii (primele 6 luni de viață) sunt afectați. În imaginea clinică, pe lângă splenomegalie, există fenomene ale sindromului pseudobulbar progresiv cu convulsii, spasme musculare și gât rigid. În celula mielogramă se găsesc celulele Gaucher. Nu există alte anomalii. Serul de lipide este în limite normale.

Diagnosticul se stabilește pe baza datelor clinico-roentgenologice și a definirii celulelor Gaucher în punctatul măduvei osoase, ficatului și splinei.
Prognosticul este de obicei nefavorabil. Copiii care se îmbolnăvesc înainte de vârsta de 10 ani mor în aproape doi ani. La copiii bolnavi de peste 10 ani, boala poate dura ani de zile.
Tratamentul este conservator și chirurgical. Din metodele conservative de tratament este recomandabil să se utilizeze hemopreparațiile (masa leuko-, trombotică și eritrocitică). Principala metodă de tratament pentru forma cronică este splenectomia.