Boala Thomson aparține unui grup și reprezintă glicogenoza de tip glicogenoza a opta - o afecțiune patologică rară, care este un curs rapid progresivă și prognostic nefavorabil.
Această patologie aparține grupului bolilor ereditare. Cauza dezvoltării modificărilor patologice în organism este un defect genetic, în urma căruia este încălcată sinteza uneia dintre componentele sistemului enzimatic hepatic care determină principalele etape ale schimbului de glicogen. Tipul de moștenire a defectelor genetice nu a fost încă stabilit.
Defect genetic care cauzează defectarea uneia dintre enzimele implicate în metabolismul glicogenului, determină schimbul dereglarea importante compus biochimic, prin acumularea de glicogen în ficat și alte țesuturi, ceea ce determină formarea tabloului clinic caracteristic.
În mod literal, în primele luni ale vieții copilului există o acumulare de glicogen defect în structurile celulare ale ficatului, ceea ce determină o creștere a dimensiunii acestui organ. În viitor, acumularea acestui compus are loc în structurile celulare ale țesutului nervos. Primele semne clinice de implicare în procesul patologic al celulelor nervoase sunt nistagmus și ataxie.
Este vorba despre "ochii dansatori", care, de cele mai multe ori, îi forțează pe părinți să solicite îngrijiri medicale calificate, în urma cărora este atribuită o examinare cuprinzătoare a copilului. Progreseaza boala destul de repede. Creșterea simptomelor neurologice este însoțită de o creștere a tonusului muscular. În viitor, este posibilă decerebarea care duce la un rezultat fatal.
Principalele criterii de diagnostic ale acestei boli este rapid creștere progresivă a dimensiunii ficatului, în creștere în mod activ simptome neurologice, nistagmus pronunțată, a atras atenția hypertonicity musculare. O biopsie hepatică urmată de o examinare histochimică a specimenului de biopsie relevă o acumulare excesivă de glicogen în celulele acestui organ. Determinarea nivelului de activitate a enzimelor enzimatice hepatice permite stabilirea deficienței unuia dintre catalizatorii pentru schimbul de glicogen.
Tulburări neurologice, face necesar să se efectueze diagnosticul diferențial cu amiotrofia, distrofie musculară progresivă, amiotrofia spinării Verdniga-Hoffmann.
Tratamentul specific cu această glicogenază nu este dezvoltat. Sarcina măsurilor terapeutice de tratament simptomatic este de a preveni progresia stării patologice, de a reduce simptomele neurologice, de a îmbunătăți calitatea vieții, dacă este posibil, de a spori speranța de viață. Se recomandă numirea glucocorticoizilor, introducerea cantității necesare de glucoză, în special prin efort fizic. În anumite situații, este indicată numirea glucagonului.
Nu există măsuri eficiente de prevenire în această patologie în momentul de față. Un istoric familial agravat al acestei patologii necesită consiliere medicală și genetică obligatorie înainte de planificarea sarcinii.
Prognosticul pentru această patologie este nefavorabil. În ciuda tuturor eforturilor depuse, simptomele patologice din sistemul nervos sunt în creștere, care în majoritatea cazurilor este cauza morții.
Articole similare
-
Ce trebuie să faceți dacă copilul nu bea nimic în timpul bolii
-
Exanthema infecțioasă (Boston exanthema) - simptome ale bolii, prevenție și tratament
Trimiteți-le prietenilor: