Boli ereditare, prevenirea și tratamentul lor "- rezumate

Aflați prețul eseului pe subiectul dvs.

Lecția Subiect: „boli genetice, prevenirea și tratamentul lor,“ Obiectivele lecției: educaționale: familiarizarea studenților cu anumite tipuri de boli ereditare, cauzele acestora; pentru a afla dacă puteți cumva preveni sau chiar vindeca acest lucru sau că zabolevanie.Razvivayuschaya: să promoveze interesul meditsine.Vospitatelnaya: educația sentiment de atitudine atentă la propria lor zdorovyu.Oborudovanie: fotografii ale persoanelor cu o anomalie ereditară, Overhead „Human Genetics“, un calculator, . proiector și ecran * PROCEDURA: Profesor: știți deja că toate legile generale ale eredității și variație, a studiat pe plante și animale, sunt pe deplin aplicabile pentru om. Cu toate acestea, este destul de dificil să studiem aceste fenomene la om. Și de ce? Să ne gândim la asta. (Pentru a asculta răspunsurile, și împreună ajuns la concluzia): Pe persoană nu poate fi pus eksperimenty.Chelovek relativ lent razmnozhaetsya.Malochislennoe potomstvo.Nevozmozhno asigură condiții egale pentru dezvoltarea copiilor din diferite brakov.Sravnitelno un număr mare de rău diferite hromosom.Deystvitelno de pe planetă există două foarte aceiași oameni ca numărul de cromozomi la om este de 46 (23 perechi), și presupunând că părinții diferă în fiecare pereche de cromozomi chiar si o gena, numărul total de posibile combinații enotipicheskih va fi egal cu 223. Dar, în ciuda acestor dificultăți, până în prezent există destul de o cunoaștere aprofundată a eredității umane, obținute prin metode de cercetare de bază. Care sunt aceste metode? (Elevii amintesc și să dea o scurtă descriere): Metoda genealogie se bazează pe studiul genealogiilor persoane din familii care se găsesc diferite boli ereditare. Cu modelele sale de succesiune au fost stabilite mai multe simptome de uman (de exemplu, hemofilie, orbire), dezvăluie un număr mare de mutații și metoda dominantnyh.Bliznetsovy recesivă se bazează pe studiul monozigoți și dizigoți. Această metodă se deschide perspective largi pentru studiul naturii diferitelor caracteristici și identifică rolul eredității și a mediului în metoda lor formirovanii.Tsitogenetichesky se bazează pe studiul microscopic al structurii și numărul de cromozomi umani. Multe cromozomiale metoda bolezni.Biohimichesky de a studia fluxul de metabolism, și cu ajutorul unor stări patologice la om asociate cu tulburări metabolice au fost identificate au fost identificate. (În același timp, afișată pe ecran Overhead „Human Genetics“, iar masa se verifică răspunsurile corecte de student) .Uchitel: După cum se poate vedea, încărcătura genetică în populația umană se manifestă într-un număr mare de boli ereditare. Ele sunt cunoscute în jurul valorii de 2500. Și probabil ați ghicit deja ceea ce suntem astăzi într-o lecție va vorbi ^ Ucenicul: Pe boli ereditare cheloveka.Uchitel: Corect. Astăzi vom cunoaște unele dintre ele și vom învăța cum să prevenim sau, dacă este posibil, să le vindecăm. Deschidem notebook-urile și scriem tema lecției. Incidența bolilor ereditare poate fi evaluată utilizând exemplul unui studiu realizat de A. Stevenson în Irlanda de Nord. El a constatat că aproximativ 4% dintre nou-născuți poartă defecte genetice grave. Această cifră nu include erorile spontane și nașterile morți, a căror frecvență este de aproximativ 14% din sarcinile înregistrate. O parte din ele, desigur, se datorează anomaliilor genetice. Această cifră (4%) nu includ boli comune, cum ar fi diabetul și schizofrenia, în care apariția unui rol important este jucat de componenta ereditara. Schizofrenia are loc în medie cu o frecvență de 1%, iar în unele țări și mai des. De exemplu, în nordul Suediei, incidența acestei boli variază între 2 și 3%. În consecință, fiecare medic din munca de zi cu zi se întâlnește deseori cu patologie ereditară. Prin urmare, studiul și posibila prevenire a consecințelor defectelor genetice umane este o chestiune de genetică medicală. (Calculatorul afișează clasificarea bolilor ereditare care retroproiectoare duplicate tabele materiale cursantului). Și astfel, în mod convențional boli ereditare pot fi împărțite în trei grupe: 1) moleculara si 2) boli metabolice, 3) boli cromozomiale. Vom vorbi doar despre bolile metabolice și bolile cromozomiale: 1. Bolile metabolice. Ele au fost studiate deja la începutul secolului al XX-lea. EXEMPLU boli ereditare sunt cauzate de mutatii genetice care blocheaza schimbul de fenilalanină la diferite etape este prezentată în diagrama (o diagramă afișată pe ecran): Protein Fenilalanina fenilketonurie Fenilalanin- fenilpiruvic hidroxilaza tirozina Acid - - - - - - În această schemă MelaninAlbinizm alocat bolii. Cel mai anodinului dintre acestea - albinism - reflectată în sensibilitate crescută la lumina solară, din cauza lipsei de pigmenți de piele, precum și defecte ale grizonat vederii (Perturbat circuit de conversie a tirozină în melanina). Baza biochimic al bolilor asociate cu fenilcetonurie fenilalaninigidroksilazy le lipsește enzima catalizează reacția de oxidare a fenilalaninei la tirozina. Excesul de fenilalanină este oxidat în acid fenilpiruvic. Aceasta este cea care duce la consecințe grave. Cum? Să găsim răspunsul la această întrebare în agenda de coduri. Elevii găsesc răspunsul: demență, prost. Această boală este cauzată de o genă recesivă și se manifestă în recesive homozigote. Apare la nou-născuți la o frecvență de 1: 1000. Cum de a ajuta o astfel de persoană? (Elevii lucrează cu Overhead și găsi răspunsul: este important - dieta) Acum maternitățile face toate nou-născuți probă pentru prezența în acid lor fenilpiruvic urina, atunci când detectează că un copil în termen de trei ani de a fi hraniti cu o dieta speciala, care exclude componentele care contribuie la dezvoltarea acestei boală. În aceste condiții, boala nu se dezvoltă. (Atâta timp cât profesorul vă spune mai multe despre o anumită boală, elevii au timp pentru toate cheltuielile necesare scrise în carte) .Galaktozemiya - se referă la un grup de anomalii ale metabolismului glucidic. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Simptomele inițiale ale bolii sunt observate imediat după naștere, de îndată ce copilul începe să primească lapte. Există vărsături, diaree, scăderea greutății corporale. În cazul în care acest lucru duce * va Student :? (Răspunsul este pe Overhead) Aceasta duce la dementa, ciroza hepatica. orbire. Profesor: Cum de a ajuta elevul copil: Este important să se respecte dietu.Uchitel non-lactate: Este adevărat pentru ei de lapte este otravă ... După cum se poate vedea, dacă sunt diagnosticate la timp și corect, ajuta individul, în unele cazuri, este posibil. Situația cu boli cromozomiale este mult mai complicată. 2. Bolile cromozomiale. Acest tip de boală ereditară este asociat cu o modificare a numărului sau structurii cromozomilor. Știți deja că există așa-numitele cromozomi și autozomi sexuali. Ce este asta? (Amintiti) Considerați cazul în care deranjat mecanismul de meioză și nu se abată de poli sau de cromozomi sexuali sau autozomi: ^ A) non-disjuncției în timpul cromozomii sexuali meioză. Imaginați-vă că, în timpul formării, de exemplu, ouă, perturbat meiozei și doi cromozomi X nu se dispersează în diferite celule fiice, și va fi într-o singură. Acesta poate fi format ovulului, care cuprinde doi cromozomi X (XX) notate sau ovulului fără cromozomului X (O). Ce se va întâmpla cu fertilizarea unor astfel de ouă cu spermă normală? (Din nou, ne întoarcem la cheltuielile generale, care vor fi luate pentru ecran): Persoanele fizice genotipul ^ XXX format pe tipul de sex feminin. Acesta este un sindrom triplu-X. Astfel de pacienți au ovare subdezvoltate și, prin urmare, sunt sterile, retardate mental. Este dovedit faptul că printre ei sunt de mai multe ori mai multe sanse de a fi persoane fizice găsite cu trăsături psihopatice și tendința de tulburări schizofrenice cerc. Un om se dezvoltă de la zygote ^ XXU. Acesta este sindromul Klinefelter. Astfel de băieți înainte de perioada pubertății diferă foarte puțin de cei cu cariotip normal. În viitor, există subdezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine, în special gonadelor, care duce la subdezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare masculine. Pacienții sunt, de obicei, înalți, dar cu un tip de schelet feminin și cu manifestarea unor caracteristici sexuale feminine. Cu un ovul fertilizat se dezvolta tip ^ femeie XO sufera Shereshevsky - sindromul Turner. Prima descriere clinică a sindromului a fost dat în 1925 de către om de știință N.A.Shereshevskim sovietic, iar apoi în 1938 - H.Ternerom. Acești pacienți au o înălțime mică, au un torace specific "tiroidian". Acestea sunt foarte frecvent observate pliuri pterygopalatine pe gât, multe semne de nastere pe piele. Pacienții care se confruntă este foarte similar cu fața de „Sfinxul“ din cauza maxilarului redus, nas larg. În 50% din cazuri, pacienții sunt retardați mental. Ele sunt pasive, astenice. De obicei, infertilitatea, absența sau subdezvoltarea genitalității secundare. Tipul de zigot UO nu se dezvolta, probabil din cauza lipsei de X-cromozom. ^ B) non-disjuncție in timpul meiozei autozomi. tulburări de dezvoltare cauzate de nondisjunctie in timpul meiozei nu numai de cromozomi sexuali, dar autozomi. Să ne cunoaștem cea mai bine studiată boală - sindromul Down. Prima descriere clinică a acestei anomalii datează din 1866 și aparține medicului englez Langton Down. Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Dintre toți copiii cu retard mental, pacienții cu sindrom Down sunt 10-12%. Cu boala lui Down, băieții și fetele se îmbolnăvesc în același mod. Dar sa observat că cu cât este mai mare mama, cu atât este mai mare riscul apariției unui copil cu această boală. La boala de inima este nondisjunctie Down a perechii 21 de cromozomi, probabil, fie în ou în timpul meiozei, sau în stadii incipiente de strivire zigotului. (Și în genotipul nou-născutului vor fi trei cromozomi 21). Semne tipice ale pacienților: o punte largă a nasului, o distanță largă între nări, ochi ascunși. Pacienții sunt retardați mental. Aproximativ jumătate dintre pacienți au boli de inimă și vase mari. Datorită imunității reduse, pacienții cu sindrom Down mor mai devreme, astfel că nu se găsesc aproape la adulți. Pacienții sunt, de obicei, infertili, dar 11 cazuri sunt cunoscute în cazul în care femeile cu această boală au avut copii. Dintre cei 11 copii, cinci au moștenit acest sindrom. Prin urmare, cromozom suplimentar 21th este transmis cu o probabilitate de 50%, în conformitate cu teoretic așteptat. (Descrierea bolilor ereditare este însoțită de un ecran de fotografii. Elevii continuă să lucreze cu cheltuielile generale și de a scrie tot ce ai nevoie într-un notebook). Profesor: Desigur, noi trebuie să înțelegem nu toate bolile, dar aceste exemple dau o idee despre complexitatea și fragilitatea machiaj genetice umane. Există o întrebare dacă este posibil să fii tratat pentru boli ereditare? Până de curând, această posibilitate de tratament a cauzat zâmbete sceptice. Acum există o opinie diferită. Pe măsură ce se dezvoltă genetica și medicina, crește posibilitatea de a detecta bolile ereditare. Măsurile luate în depistarea precoce a bolilor ereditare pot împiedica dezvoltarea acestora. De exemplu, am spus că măsurile dietetice ajuta în tratamentul fenilcetonuriei și galactosemie. Măsurile chirurgicale au fost utilizate pe scară largă în tratamentul anomaliilor ereditare. De exemplu, atunci când se corectează defectele, cum ar fi buza cleft si palatului, polidactilie, luxație congenitală a articulației șoldului. Izolarea și clonarea genelor umane normale mai multe oferte speranța că va exista o nouă ramură a medicinei - terapie genica, care va inlocui genele defecte sunt normale și, astfel, elimina cauza bolii. Cu toate acestea, în prezent, principala metodă de prevenire a bolilor ereditare este medicale - consilierea genetica a familiilor cu împovărate boli ereditare. Centrele medicale genetice sunt disponibile în multe orașe mari din Rusia. Aici, familiarizarea cu genealogia persoanelor care caută consiliere, medicul-genetician evaluează nivelul de risc în fiecare caz. Decizia de a avea sau nu copii, întreruperea sau întreruperea unei sarcini - rămâne întotdeauna la soți. Această consiliere reduce incidența bolilor ereditare și elimină multe familii din ghinionul de a avea copii nesănătoase. Cu toate acestea, trebuie amintit faptul că poluarea mediului, utilizarea de produse alimentare care conțin substanțe cancerigene, fumatul, alcoolul, drogurile creste, de asemenea, riscul de naștere cu boli ereditare. Prin urmare, acum merită să ne gândim la sănătatea ta. Și astăzi vom încerca să acționăm ca specialiști în geneticieni. Să presupunem că, pentru noi, în Centrul de Genetica Medicala a venit un cuplu căsătorit (elevilor li se cere nici o problemă genetică): soț - pe termen scurt și stângaci, iar soția - este normal pe ambele motive. Este cunoscut faptul că ambii soți au avut frați și surori care suferă de fenilcetonurie, dar ele sunt normale în ceea ce privește această anomalie. În familia lor primul copil a fost normal în toate cele trei atribute, al doilea a fost un miopi stângaci, iar al treilea sa dovedit a pacienților cu fenilcetonurie. Soții doresc să știe care este probabilitatea ca cel de-al patrulea copil să fie normal pentru toate cele trei simptome. Cum pot să-i ajut? Clasa rezolvă problema. La sfârșitul lecției concluzionează * Evaluarea pentru Overhead expus lecția „Human Genetics“: Dificultatea în studierea omului - boli ereditare (2500) substante moleculare de schimb Hromosomnye1.?. Fenilcetonuria - 1.Neraskhozhdenie sex cromozomi încălcare fermrntativnyh sisteme XY, contribuind XX XXX XXY tranziție fenilalanina la tirozină (demență, mutism Despre XO SV) Este important - dieta! XXX - triplu X (femeie, infertilă, mental.2 Galactosemia este înapoi). încălcarea proceselor enzimatice pentru asimilarea sindromului HHU - Klinefelter de lapte. (Infertilitate masculină (demență, ciroză hepatică, retard mintal, orbire) inalt, cu mult timp importanta - dieta non lactate desigur). 3. Albinismul -. HO - sindromul Shereshevscky - Turner (femeia este infertilă retard, mental, gât scurt, creștere mică) .2. Nu este o diferență în autozomi: boala Down (trei cromozomi 21)













Nu predă munca profesorului!

Acest rezumat puteți utiliza pentru a pregăti proiectele de curs.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: