Boala lui Wilson-Konovalov
Boala Wilson (boala lui Wilson) este o tulburare genetică secundară asociată cu acumularea de cupru în organism și se manifestă prin afectarea ficatului și a sistemului nervos.
Boala a fost descrisă pentru prima dată de Kinnear Wilson în 1912. Gena responsabilă de boală a fost identificată la sfârșitul anilor 1980. Până în anii 1950, boala a fost marcată numai de decese. Primul tratament a apărut la mijlocul secolului XX, mai întâi dimercarpolul, apoi penicilamina în 1956 și trientina la sfârșitul anilor 1960. Utilizarea zincului a început la începutul anilor 1960.
Incidența acestei boli este suficient de slab 3 100 000. Există un tip de transmitere autosomal recesiv, gena patologică este situată în brațul lung al cromozomului 13. Prevalența este mai mare în cazul populațiilor în care căsătoriile strâns legate sunt comune. Bărbații sunt mai des bolnavi, vârsta medie a debutului este de 11-25 ani. Pentru manifestarea bolii, efectele exogene care afectează infecția hepatică și intoxicația - sunt importante.
Deși există deficiențe biochimice la naștere, simptomele clinice apar rareori înainte de vârsta de 5 ani. Manifestarea acestei boli este asociată cu acumularea de cupru în ficat (până la 20 de ori mai mare decât nivelul normal), creier și ochi (cuprul este transportat prin sânge către aceste organe).
Vârsta la care apar primele simptome depinde de organele afectate. Aproximativ jumătate dintre pacienți (40-50%) prezintă mai întâi simptome hepatice, iar în cealaltă jumătate (40-50%) - simptome neuralgice. Vârsta medie la care se manifestă simptome hepatice este de 10 până la 14 ani, simptomele neuralești variază de la 19 la 22 de ani.
Cu această boală, există o creștere a producției de cupru prin rinichi, în timp ce concentrația sa în sânge scade semnificativ. Acest lucru duce la o întrerupere a schimbului de oxigen în sânge, deoarece cuprul este o parte a enzimelor specifice ale sângelui, care sunt responsabile pentru schimbul de gaz al corpului. Ca rezultat, cuprul se poate acumula în ficat, rinichi, creier și cornee din ochi. Din această cauză se formează ciroză hepatică, ceea ce duce la înfundarea corpului cu zgură.
La acest pacient boala este prescris o dietă cupru restricție la 1 mg pe zi, ceea ce elimină utilizarea de fructe uscate, ciocolata, nuci, cancer, ficat, grau integral. De asemenea, medicamentele sunt prescrise pentru țigări (1,5-2 grame pe zi), unitiol și vitamina B6. Tratamentul se concentrează pe creșterea cantității de cupru din organism.
Imaginea din dreapta arată un ochi cu inelul Kaiser-Fleischer la un pacient cu simptome ale bolii lui Wilson-Konovalov.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: