Definiție și informații generale [modifică]
Sinonime: Sindromul Aksenfeld, sindromul Rigger
Sindromul Axenfeld-Rieger este un termen general utilizat pentru a se referi la tulburări genetice care se suprapun, care se bazează pe disgeneza segmentului anterior al ochiului. Pacienții cu sindrom Axenfeld-Rieger pot prezenta, de asemenea, semne de diferite anomalii congenitale.
Etiologie și patogeneză [edita]
Pacienții cu sindrom Aksenfeld-Rieger transcripție mutații ale factorului au fost gasite in gene Pitx2 (4q25) și Foxc1 (6p25). Un număr mare de mutații diferite. au fost identificate, dar până în prezent nu există o corelație clară între genotip și fenotip. Cu toate acestea, mutațiile de Pitx2 se găsesc în principal la pacienții cu simptome neophthalmologice. Principalul defect genetic este necunoscut în 60% din cazuri, și cel puțin două loci sunt asociate cu apariția sindromului Axenfeld-Rieger.
Evenimente clinice [edita]
Manifestările clinice ale sindromului Axenfeld-Rieger sunt foarte diverse. Symtomatics pot fi împărțite în două grupuri: oftalmologice și neophthalmologice. Anomaliile organului de viziune afectează în principal irisul. subdezvoltare, koretopiya sau formarea de găuri în iris, simulând o policorică; corneei. o deplasare vizibilă spre frontul liniei Schwalbe (embriotoxonul posterior) și unghiul camerei. filamentele irisului atașează un unghi iris-cornean la rețeaua trabeculară.
Dysgenesisul organului de vedere poate determina creșterea presiunii intraoculare, ceea ce duce la apariția glaucomului. Glaucomul poate fi observat deja în copilărie, dar se manifestă, de obicei, în adolescență sau la vârsta adultă, uneori mai târziu.
Manifestările cele mai caracteristice ale sindromului neoftalmologichiskimi Aksenfeld-Rieger sunt dismorfism craniofaciale minore, anomalii ale dinților și pliurile exces de piele in buric. dismorfism facial include hipertelorism, telekantus, hipoplazie maxilară cu aplatizarea din partea de mijloc a feței, frunte proeminent și lat pod nazal, plat. Anomaliile dentare pot include microdentită sau hipodentism. De asemenea, pot fi observate: hipospadias la băieți, stenoză a anusului, disfuncție hipofizară și întârzierea creșterii.
Alte anomalii congenitale ale segmentului anterior al ochiului: Diagnostic [edita]
Sindromul Axenfeld-Rieger este diagnosticat de rezultatele unui examen oftalmologic și clinic. Evenimentele sistemice care susțin boala susțin diagnosticul. Testarea genetică este de asemenea indicată pentru confirmarea diagnosticului.
Diagnostic diferențial [editați]
Diagnosticul diferențial include hipoplazia irisului, glaucomul congenital primar și anomalia Peters. Absența altor anomalii ale corneei, cum ar fi megalocornea, opacizare a corneei și sklerokornea utilă în diferențierea sindromul Aksenfeld-Rieger din alte patologii segmentului anterior al ochiului.
Alte anomalii congenitale ale segmentului anterior al ochiului: Tratament [edit]
Inspectarea anuală cu o lampă cu fantă, gonioscopie, măsurarea PIO și oftalmoscopie pentru a evalua starea fibrelor nervoase retiniene și implicarea capului nervului optic. Autoperimetria (măsurarea automată a câmpurilor vizuale) trebuie făcută ori de câte ori există o suspiciune de glaucom. Dacă apare glaucomul, se recomandă tratamentul medicamentos înainte de intervenția chirurgicală. Scopul tratamentului este de a obține un PIO scăzut. Operația se efectuează dacă picăturile de ochi nu sunt suficient de eficiente pentru a obține o reducere a presiunii intraoculare. Medicamentele care reduc producția de umiditate (beta-blocante, alfa-agoniști și inhibitori ai anhidrazei carbonice) sunt mai preferate decât medicamentele care reduc scurgerea. Cu toate acestea, alfa-agoniștii trebuie utilizați cu prudență la copiii mici din cauza posibilelor depresii ale SNC. Dacă este necesară intervenția chirurgicală, metoda de alegere este trabeculectomia cu utilizarea adjuvantă a antimetabolitilor. Dacă există fotofobie la pacienții cu corectomie și policorie, lentilele de contact pot fi folosite pentru a acoperi găurile din irisul ochiului.
Bine, în special în absența glaucomului.
Prevenire [editați]
Altele [edita]
Membrana reziduală a elevului
Membrana reziduală a pupilei este o regresie incompletă a membranei vasculare a cristalinului, care apare de obicei în timpul celei de-a șasea luni de dezvoltare intrauterină. Când acest proces de regresie este incomplet - firele țesutului conjunctiv rămân atașate de iris.
De regulă, rămășițele minime ale țesutului conjunctiv nu afectează viziunea. Membranele mari pot perturba axa vizuală, ca urmare a fiecăruia dintre acești pacienți prezentă simptome de afectare vizuală sau opacitate ambliogenă, necesitând excizie chirurgicală sau laser.
Surse (linkuri) [edita]
Lectură suplimentară (recomandată) [edit]
Substanțe active [editați]
Articole similare
-
Mkb-10 hemoperitoneum - tratament, clinică, semne pentru clasificarea internațională a bolilor
-
Mkb-10 hydroureter - tratament, clinică, semne pentru clasificarea internațională a bolilor
-
Mkb-10 tratament termic și de însămânțare - tratament, clinică, semne de clasificare internațională
Trimiteți-le prietenilor: