Forma clasică de diskinezie ciliară primară este sindromul Cartagenei, care include localizarea inversă a organelor interne, bronhiectazis (bronșită) și sinuzită. Ponderea sindromului Kartagener reprezintă 50-60% din toate cazurile de diskinezie ciliară primară.
Ca rezultat al lucrării lui R. Eliasson și B. Afzelius [Eliasson R. 1977; Afzelius B. 1978] la pacienții cu sindrom Kartagener a fost diagnosticat structura defect congenital al cililor epiteliului ciliat al membranei mucoase ale tractului respirator, determină o încălcare a funcției ciliare. Această patologie a fost definită inițial ca un sindrom de "cilia imobiliară". Studii suplimentare au arătat că, în prezența defectelor ultrastructurale nu sunt respectate întotdeauna pierderea completă a motilității ciliare, și deranjat numai activitatea bătăilor inimii lor. În această privință, a fost adoptată definiția - "diskinezia ciliară primară" (diskinezia ciliară primară). Există mai mult de 20 de defecte ciliariene diferite, inerente diskineziei ciliare primare, inclusiv sindromul Kartagener [Afzelius B. 1985]. Obligã semne de patologie considerată absență sau hipoplazia dineinovyh mânere lipsa de spițe radiale neksinovyh ligamente, încălcarea singlets și dublete. Mânerele Dinein sunt purtători ai activității ATPază care transformă energia chimică a ATP în energia mecanică a mișcării cilia. Schimbarea structurii și funcției cilia respiratorie duce la întreruperea transportului mucociliar. Stratificarea ulterioară a infecției determină formarea unei patologii cronice inflamatorii a sistemului respirator.
Imagine clinică. Tabloul clinic in diskinezie ciliara primara si sindromul Kartagener se caracterizează printr-o leziune totală a tractului respirator (bronsita, sinuzita, otita medie) cu debut precoce a simptomelor.
Inflamația pielii, de regulă, se dezvăluie în primele zile ale vieții copilului și este de obicei considerată pneumonie. Pacienții sunt deranjați de o tuse umedă cu separarea sputei purulente. Exacerbările procesului inflamator în sistemul bronhopulmonar sunt observate de mai multe ori pe an. Adesea procesul are un curs continuu recurent.
Schimbările fizice sunt pronunțate. De regulă, o mulțime de wheezes umede de dimensiuni diferite sunt auzite de ambele părți. Sunetul percuției asupra zonelor modificate patologic ale plămânilor este scurtat.
Toracele are diverse deformări, adesea se umflă spre dreapta - în regiunea locului inimii. Mulți copii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. La cei mai severi pacienți există o îngroșare a falangelor unghiilor ("bastoane"), o schimbare a formei unghiilor ("sticlă de ceas").
Sunetele de inimă sunt lovite în partea dreaptă a pieptului și din spate. Cu un aranjament complet al organelor interne, ficatul este palpat în stânga.
Severitatea afecțiunii este în mare măsură determinată de severitatea insuficienței respiratorii. Mulți pacienți cu această patologie au dificultăți de respirație în repaus sau cu puțină efort fizic. În cazul examenului funcțional, se dezvăluie semne de tulburări de ventilație cu caracter obstructiv și restrictiv.
Pe radiografiile toracice la pacienții cu sindrom Kartagener se determină poziția inversă a organelor interne. Infecția pulmonară are de obicei un caracter difuz, cu o localizare predominantă a modificărilor patologice în segmentele bazale. Atelectazia segmentală, scăderea volumului zonei afectate a plămânilor și localizarea inversă a organelor interne sunt revelate.
Studiile bronhoscopice, de regulă, evidențiază endobronchită purulență persistentă difuză. În sindromul Kartagener sunt posibile diferite variante clinice și bronhologice. Varianta clasică este caracterizată de prezența bronhiectazei. În același timp, în mai multe cazuri, bronhita deformantă sau bronșita cronică este diagnosticată la pacienții cu sindrom Kartagener fără deformare. Natura și prevalența modificărilor bronhopulmonare determină severitatea bolii, activitatea procesului inflamator.
O mare importanță în imaginea clinică a diskineziei ciliare primare și a sindromului Kartagener are o leziune nazofaringiană. La pacienții care de multe ori din primele zile ale vieții există dificultăți în respirația nazală (sniffing). Distruge secreția purulentă din nas. Sinusurile maxilare sunt cel mai adesea afectate. La 15-25% dintre pacienți, este detectată polipoza nasului. Înfrângerea nazofaringianului este atât de severă încât adesea se află în fruntea imaginii clinice a bolii.
Una dintre manifestările caracteristice ale acestei patologii este otita. La copiii mici, apar recurențe repetate de otită acută, la inflamația cronică a urechii medii. Este obstrucționată tubul eustachian, de asemenea, diagnosticat. Deseori există o scădere și, uneori, o pierdere completă a auzului. În unele cazuri, se detectează tampanoscleroza.
O atenție deosebită ar trebui acordată problemei funcției de reproducere. Deoarece schimbările structurale în flagella spermatozoizii sunt identice cu cele din cilii tractului respirator la pacienții cu sindrom Kartagener, reducerea motilității spermei, există Parvisemia. Aceasta determină infertilitatea bărbaților care suferă de diskinezie ciliară primară. Există, de asemenea, riscul de infertilitate, sarcini ectopice la femeile bolnave.
Diagnostic. Sindromul Kartagener suferă de simptome clinice clar definite și vii. Cu toate acestea, acești pacienți sunt de multe ori considerați de mulți ani ca fiind cei care suferă de bronșită cronică, de bronhiectază. Adesea, chiar aranjamentul opus al organelor interne rămâne nerecunoscut. Boala este uneori diagnosticată pentru prima dată la maturitate. Dificultăți speciale și erori de diagnostic apar atunci când se recunoaște dischinezia ciliară primară fără situs viscerum inversus. În același timp, totalitatea înfrângerii tractului respirator, manifestarea timpurie a simptomelor ne permite să suspectăm deja prin semne clinice adevărata natură a suferinței, de a izola astfel de pacienți din grupul general de copii cu patologie pulmonară recurentă.
Astfel, prima etapă a diagnosticului este o evaluare la timp și adecvată a manifestărilor clinice ale bolii. În același timp, diagnosticul de diskinezie ciliară primară asigură o evaluare obligatorie a funcției și ultrastructurii cilia a epiteliului ciliat al tractului respirator mucosal.
Pentru a evalua starea funcțională a cilia, se utilizează o serie de metode. Aceasta este, în primul rând, o evaluare vizuală a mobilității cilia. În acest scop, se utilizează imediat o metodă simplă și accesibilă de microscopie cu contrast de fază a probelor de biopsie cu perie a mucoasei (sau nasului) bronhiilor imediat după preparare. La pacienții cu diskinezie ciliară primară, mișcarea cilia este absentă sau brusc lentă, haotică.
În ultimii ani, metoda de microscopie a fost propusă și utilizată. Metoda permite unul pentru a determina numărul relativ de celule epiteliale cu mobile ciliata (în procente) din numărul total de celule, precum și pentru a evalua natura mișcării ciliare. Sa constatat că la pacienții cu diskinezie ciliară primară, numărul celulelor epiteliale cu cilia în mișcare nu este mai mare de 3-5% din toate celulele. Mișcarea are un caracter asincron, pulsatoriu, intensitatea sa este redusă drastic. În același timp, la pacienții cu bronșită cronică, bronșiectazii, malformații pulmonare infectate număr de celule cu cilia motile variază între 80-96%.
În ultimii ani, au fost utilizate metode de radionuclizi pentru a evalua starea funcțională a cilia a epiteliului ciliat. După cum sa menționat deja, în dischinezia ciliar primare apar ciliar înfrângere identice care acoperă întregul tract respirator și încălcarea funcției mucociliary în arborele traheobronșic și în cavitatea nazală. În legătură cu această evaluare radionuclid a funcției mucociliar a cavității nazale face posibilă într-o anumită măsură, pentru a judeca starea funcțională a tuturor cili arborelui traheobronșic.
Funcția mucociliară a epiteliului ciliat al cavității nazale este evaluată prin măsurarea vitezei transportului mucus nazal. Se utilizează albumină serică umană marcată cu 99Tc (tehnica este descrisă de Kasatkin, Yu.N., și colab., 1987). Absența completă și stabilă a mișcării produsului radiofarmaceutic pe mucoasa nazală indică o insuficiență ciliară primară. Etapa finală a diagnosticului este examinarea microscopică electronică a specimenului de biopsie a mucoasei bronșice, care permite stabilirea defectelor tipice axonale. Observațiile au arătat că în condițiile unei singure familii sunt posibile diferite variante ale dischineziei ciliare primare, atât cu dispunerea inversă a organelor interne cât și fără situs viscerum inversus.
Problema tratării pacienților cu sindrom Kartagener este complicată. Se preferă terapia conservatoare care are ca scop suprimarea procesului inflamator în plămâni și nazofaringe. În acest scop, se folosesc antibiotice moderne cu un spectru larg de acțiune, ale cărei alegere este determinată de natura florei extrase din conținutul bronșic. La alegerea antibioticelor, în mod firesc, medicamentele cu efect ototoxic ar trebui să fie excluse. Cu endobronchita purulentă, este prezentată o bronhoscopie medicală cu administrarea endobronhială a agenților antibiotici. O atenție deosebită este acordată utilizării sistematice a metodelor și instrumentelor menite să mențină funcția de drenaj a bronhiilor (inhalarea cu mucolitice, expectoranții, drenajul postural, terapia exercițiilor, masajul toracic). Se crede că tratamentul chirurgical în prezența unui defect genetic total în mucoasa tractului respirator nu este justificat. Mai mult, după operație, se produce deseori deteriorarea. În ultimii ani, au fost făcute încercări în străinătate pentru transplant pulmonar și cardiac la pacienții cu sindrom Kartagener.
Prognosticul bolii, precum și caracteristicile cursului acesteia, depind de natura și prevalența schimbărilor bronhopulmonare. La pacienții cu bronșită cronică fără bronhiectazie, tratamentul sistematic cu vârsta, ca regulă, stabilizează procesul inflamator. Pacienții cu bronhiectazie avansată păstrează modificări inflamatorii active în plămâni și nazofaringe. Cu toate acestea, progresia manifestărilor clinice ale bolii, creșterea severității insuficienței respiratorii, dezvoltarea complicațiilor nu a fost observată.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: