dischinezia ciliară primară (așa-numitul sindrom immotile cilii) reprezintă un grup de boli care se bazează pe structura defecte ale epiteliului determinate genetic ciliare a mucoasei tractului respirator. Acest defect a fost descris pentru prima dată la pacienții cu sindrom Kartagener.
Sindromul de Kartagener este o triadă, care include aranjamentul invers al organelor interne, bronhiectazis și sinuzită.
Genetic determinată structura defect cililor epiteliului ciliat uneori gasite la pacientii cu bronsita, bronșiectazii, patologia pulmonară obstructivă a organelor interne, fără aranjamentul invers. Astfel, sindromul Cartagena este o singură formă de diskinezie ciliară primară. El reprezintă aproximativ 50% din această patologie. moștenire este autozomal recesivă cu severitate de 50% din gene anormale. Cu toate acestea, defectele ciliare pot fi rezultatul unei noi mutații.
În prezent, în literatură sunt raportate mai mult de 20 de defecte ciliare diferite. Cu toate acestea, reprezentarea uneori mixtă a defectelor primare, determinate genetic și tulburările ciliare secundare cauzate de diverse efecte patologice, incluzând inflamația. La pacienții cu boli inflamatorii cronice ale sistemului respirator identificat mai consistent modificari ale membranei, deformarea și îngroșare a cililor, cilii atrofiei epiteliului ciliat cu dezvoltarea microvililor celulelor ciliate liber de suprafață, îmbinare de mai multe membrane comune cililor. Aceste modificări sunt o consecință a inflamației, severitatea inflamației depinde de fluxul de activitate.
Un defect congenital în structura cilia și o încălcare a funcției lor afectează întregul tract respirator ca întreg. Acesta este motivul pentru formarea sinuzitei și otitei la pacienții cu diskinezie ciliară primară, împreună cu bronșiectazia și bronșita.
Simptomele clinice ale dischineziei ciliariene primare sunt determinate de patologia organelor căptușite cu epiteliu ciliat. Imaginea clinică a diskineziei ciliare primare este destul de tipică și se manifestă ca o leziune totală a tractului respirator cu apariția timpurie a primelor simptome ale bolii. Inflamația pulmonară, de regulă, este detectată în primele zile de viață a unui copil și este de obicei tratată ca pneumonie.
Procesul bronhopulmonar cronic la 90% dintre pacienții cu sindrom Kartagener se dezvoltă în primii 2 ani de viață. Pacienții cu diskinezie ciliară primară se plâng de o tuse cu separarea sputei purulente, adesea într-o cantitate semnificativă. În plămâni, zgomotele umede și uscate sunt ascultate constant.
În imaginea clinică a bolii, implicarea nazofaringiană este de mare importanță. Din primele zile ale vieții, există descărcare purulentă din nas, dificultate în respirația nazală. La examinarea organelor ORL, sinuzita este diagnosticată, sinusul maxilar (sinuzita maxilară) este cel mai adesea afectat. Mulți pacienți suferă de otita medie cronică. Audierea la acești pacienți este adesea redusă. Triada clinică, incluzând bronșita, sinuzita, otita medie, este cea mai caracteristică manifestare clinică a diskineziei ciliariene primare.
Aproximativ 20% dintre pacienții cu sindrom diskinezie ciliara primara gasit polipi nazali. In timpul procesului inflamator în sistemul respirator și în nazofaringe la pacienții cu diskinezie ciliara primară se caracterizează prin activitate ridicată, care determină severitatea bolii în multe privințe. Mulți copii cu diskinezie ciliară primară sunt semnificativ în urma dezvoltării fizice. In cele mai severe de care este îngroșarea marcată a falangelor unghiilor. Sunt observate manifestări clinice ale insuficienței respiratorii în implicarea bilaterală bilaterală a plămânilor. Studiile funcționale relevă tulburări de ventilație de tip obstructiv și restrictiv. Atunci când examinarea cu raze X determinat prin semne de inflamație cronică, secțiuni de țesut pulmonar se estompează, reducerea volumului de zonele afectate ale tesutului pulmonar. Pacienții cu sindrom Kartagener au un aranjament invers al organelor interne. Când bronhografii detectat bronsiectazii, precum și bronșită deformatoare, cele mai multe dintre care sunt larg răspândite în natură. Uneori deformarea bronhiilor nu este detectată deloc. Când sindromul Kartagener apar malformații pulmonare - hipoplazie polichistic (subdezvoltare). În aceste cazuri, vorbim despre o combinație de diferite defecte congenitale ale sistemului respirator.
Pentru a confirma prezența diskinezie ciliara primare necesare este necesară pentru a determina structura și funcția cililor epiteliului ciliat al mucoasei tractului respirator. Cu diskinezie ciliară primară, nu există mișcări ciliariene.
Tratamentul în cazul diskineziei ciliariene primare vizează suprimarea procesului inflamator în plămâni și nazofaringe. O atenție deosebită este acordată utilizării sistematice a metodelor și instrumentelor menite să mențină funcția de drenaj a bronhiilor. Astfel de metode includ drenajul postural, pregătirea fizică terapeutică, bronhoscopia medicală, inhalarea medicamentelor care promovează lichefierea sputei. În legătură cu prezența unui defect generalizat la această boală, tratamentul chirurgical este, de regulă, ineficient.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: