Hemocromatoza - Hematologie Boala

Hemocromatoza (ciroză pigment, diabet de bronz), - o boală ereditară caracterizată prin creșterea absorbției intestinale a fierului, care este depozitat in ficat, pancreas, inima si alte organe. În plus față de ereditate, hemocromatoza secundar izolat, in curs de dezvoltare cu anemie sideroblastic, talasemia, tarda porfiria cutanea, și ca urmare a excesului de fier din încasările alimentare. hemocromatoza ereditara este moștenită în mod autozomal recesiv si este asociat cu -antigenamiHLA A3, B14 și B7. Defectele biochimice primare sunt necunoscute. Incidența în populație este de 0,3%, dar gena anormale de transport apare mult mai frecvent.

Patogenie de hemocromatoză

În mod normal, în intestin, 1-1,5 mg de fier pe zi este absorbit la bărbați și femei, iar corpul conține aproximativ 3-5 g de fier. Cu hemocromatoza ereditară, cantitatea de fier absorbită ajunge la 4 mg pe zi, ceea ce duce la creșterea conținutului său în sânge și la creșterea gradului de saturare a transferinei. Ca acumulare de fier în organism (până la 20 de grame sau mai mult), excesul său este depus în organele parenchimale, provocând lezarea și dezvoltarea fibrozei.

Clinica de hemocromatoză

Hemocromatoza este de 5-10 ori mai frecventă la bărbați, deoarece femeile pierd în mod constant fier în timpul menstruației. Primele simptome - slăbiciune, oboseală, scădere în greutate, închiderea la culoare a pielii - apar, de obicei, cu vârste cuprinse între 40-60 de ani. Principalele manifestări ale pigmentarea pielii hemocromatoza atribuite, ciroza, diabet zaharat, insuficienta cardiaca, artrita, hipogonadism.
Pigmentarea difuză a pielii, cauzată de creșterea melaninei, este observată la 90% dintre pacienți. Expresia sa depinde de prescrierea bolii. Baza de bronz sau fum de piele este mai bine vizibilă pe părțile deschise ale corpului (față, mâini), în zona axilară, în zona inghinală. Mai rar, se detectează pigmentarea membranelor mucoase.
Ficatul este crescut la aproape toți pacienții, cu jumătate din ele în orice probă de laborator de distrugere sale sunt absente sau exprimate doar ușor. In ficat biopsii dezvaluie fibroza tesut cu septuri fibros dens din jurul lobules si progresia bolii - ciroza SKD. Semnele hipertensiunii portale sunt relativ rare. La 30% dintre pacienți, se dezvoltă carcinom cu celule hepatice, frecvența căreia crește odată cu vârsta. Splenomegalia este observată în 25-50% din cazuri.

Diabetul zaharat apare la 65-80% dintre pacienți, în special în prezența acestei patologii la rude. Este adesea dificilă și este complicată de rezistența la insulină și de atrofia grasă. Sunt mult mai târziu. De regulă, cazurile de ciroză hepatică sunt prezente la alți membri ai familiei.
Tulburările neurologice care apar la vârsta de 15 până la 30 de ani pot fi prima manifestare a bolii lui Wilson-Konovalov. Acestea includ un tremur de membre sau întregul corp, care crește odată cu entuziasmul și încearcă să realizeze acțiuni intenționate. Există, de asemenea, rigiditate musculară, disfagie, disartrie, gipomimiya, a scăzut de informații, și tulburări psihice (sindromul schizofrenie, psihoza maniaco-depresiv, nevroze). SNC Simptomele însoțite de obicei de aparitia inelului Kaiser - Fleischer de culoare verde pe cornee (inele de cornee simptom), care poate fi găsit în studiu folosind o lampă cu fantă.
În cazuri rare, pacienții au semne de afectare a rinichilor - proteinurie, hematurie, tulburări tubulare.

Diagnosticul de hemocromatoză

Diagnosticarea bolii Wilson - Konovalov relativ ușor atunci când un pacient simptomele de leziuni hepatice, și a sistemului nervos central, prezența cazurilor cu rudele si inel Kaiser - Fleischer pe cornee. Confirmă reducerea diagnosticului ceruloplasmina de sânge (mai mic de 0,2 g / l), creșterea conținutului de cupru liber în sânge (mai mult de 3 g / l), biopsii hepatice (mai mult de 100 mg / g) și în urină (mai mult de 100 ug / zi). In ultimii ani, pentru diagnosticul de ficat examinat absorbția cuprului radioactiv. În prezența distrofiei hepatocerebrale, ficatul practic nu captează cuprul. Raportul dintre radioactivitate în ficat 24 ore după administrarea intravenoasă a izotopului la această valoare după 2 ore egal în mod normal 1,4-9, iar în boala Wilson - Konovalov - 0,2-0,3. În purtătorii heterozygos, acest raport este 1.