Afazia epileptică dobândită, de regulă, se dezvoltă la copiii sănătoși care își pierd grav sau treptat receptivitatea și gradul de adaptare la mediul extern, precum și capacitatea de a-și exprima expres și logic verbale gândurile. Tulburările coincid cu apariția modificărilor electroencefalografice paroxistice la nivelul EEG. În 1957, Landau și Kleffner au descris inițial boala, care mai târziu a devenit cunoscută sub numele de sindrom. Achizitia afaziei epileptice este folosita ca sinonim pentru sindromul Landau-Kleffner.
Etiologia și unele principii ale patogenezei bolii
În majoritatea cazurilor, afazia epileptică dobândită nu are o cauză clar definită. Cu toate acestea, mai multe cazuri de boală au fost descrise.
Tumorile creierului, traumatismele capului închis, neurocysticercoza și bolile demielinizante au fost asociate cu imaginea clinică a sindromului Landau-Kleffner. Vasculita în sistemul nervos central este de asemenea capabilă să dezvolte un sindrom complex. Au fost descrise mai multe cazuri de afazie în legătură cu deficiențele complexului respirator mitocondrial de gradul I. Poli-microgrila cu două fețe poate fi prezentă și cu debutul disfuncției de vorbire după o perioadă de 2 ani de comunicare verbală normală și indicatori electroencefalografi.
În cele mai multe cazuri, afazia epileptică dobândită este o patologie spontană, deși nu au fost raportate informații despre gruparea familială. Descrierile între gemenii monozigoți includ cazurile în care boala apare la un singur copil. Statisticile privind evoluția bolii la ambii gemeni, în momentul de față, nu au fost raportate. Aceste cazuri dau naștere unor îndoieli serioase cu privire la rolul de epilepsie la copii și adolescenți disfuncțiile pacienți de vorbire.
Epidemiologie și prognostic
Datele epidemiologice ale populației legate de afazia epileptică dobândită în Rusia și țările CSI sunt limitate. De regulă, informațiile către centrele de statistică centrale apar în numărul de 1-2 cazuri noi în fiecare an.
La nivel mondial, mai mult de 200 de cazuri au fost descrise în literatura de specialitate. Între anii 1957 și 1980 au fost descrise 81 de cazuri de sindrom Landau-Kleffner și peste 100 de cazuri documentate la fiecare 10 ani. Cifrele detaliate sunt dificil de descompus, deoarece simptomele bolii sunt destul de complexe și multi-patologice. Primul studiu, realizat în Japonia, rezultatele au aratat ca incidenta in randul copiilor cu vârste cuprinse între 5-14 ani este de aproximativ unu la un milion, prevalența în copii vozraste5-19 ani, sub supraveghere medicală, are loc în aproximativ un raport de unu la 300,000-410,000 pediatrică pacienți.
La copii, afazia apare, de obicei, la vârsta de 4-7 ani, și există o ușoară predominanță la bărbat - aproximativ 1,7: 1. Cu toate acestea, debutul simptomelor a fost descris la pacienții cu vârsta de 18 luni, până la 13 ani. Această discuție exclude cazurile congenitale cu tipare electroencefalografice tipice și tulburări de vorbire. În astfel de cazuri, vârsta exactă a debutului bolii nu poate fi niciodată determinată.
Disfuncția discursului nu a fost recunoscută într-un stadiu incipient al bolii, în primele 18 luni de viață. În ultimele două decenii, studiul dezvoltării verbale a relevat unele abateri minore.
Rezultatele pe termen lung ale studiului pacienților cu afazie epileptică dobândită sunt limitate de lipsa uniformității în rândul criteriilor de diagnosticare. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă o variație a patogenezei, care apare de obicei în câteva luni. Cu această ocazie, afazia se poate agrava chiar și după 7 ani de la apariția primelor semne clinice.
În plus, a fost observată agravarea simptomelor la pacienții cu debut de regresie a vorbirii înainte de vârsta de 5 ani. Cercetătorii au descoperit că simptomele care persistă timp de mai mult de 1 an prezic recuperarea limbajului redus, iar recuperarea redusă a vorbirii se corelează cu starea somnului epileptic electric, mai mare de 36 de luni. Ruperea memoriei pe termen scurt este un simptom comun pentru toți pacienții cu afazie epileptică dobândită.
Trebuie avut în vedere faptul că fluctuațiile nu sunt neobișnuite în cursul bolii. Și cursul clinic și modificările electroencefalografice pot agrava sau pentru a obține o mai bună, și chiar posibilitatea de a reveni la valoarea inițială. În plus, în multe cazuri, aceste fluctuații nu apar întotdeauna simultan. Pe termen lung, majoritatea pacienților nu suferă remiteri generale de epilepsie și tulburări de vorbire.
Simptomatologia bolii
Prima manifestare a tulburărilor de vorbire este adesea exprimată în surditate sau agnosie verbală auditivă. La mulți pacienți, agnosia auditivă poate include lipsa recunoașterii zgomotelor și sunetelor familiare. Cu toate acestea, răspunsurile diagnostice la audiogramele sonore și tonale sunt de obicei normale.
Susceptibilitatea discursului este deseori perturbată puternic sau profund de interferența cu decodificarea fonologică. Deși problema principală constă în domeniul susceptibilității la sunete, sindromul Landau-Kleffner apare în perioada critică de stăpânire a limbii. Prin urmare, producția de vorbire poate fi afectată la diferite niveluri de complexitate. Acest lucru este adesea observat în timpul progresiei bolii.
În unele cazuri, deteriorarea poate fi cea mai gravă în exprimarea discursului pacientului. Într-un studiu, afazia a fost predominant expresivă la 6 dintre cei 77 de pacienți care au primit diagnosticul corespunzător.
Abilitățile de citire și scriere pot fi conservate în mod semnificativ la copiii cu disfuncții minore de vorbire sau auz, iar acești copii pot fi instruiți să citească buzele și să scrie. Tulburările de limbă pot include afazia liberă, utilizarea jargonului și parafaziei, precum și stereotipurile asintaxice și verbale la copiii care nu sunt complet muți. Unele anomalii pot să semene în mod exterior cu autismul sau psihoza.
După cum sa observat deja, vârsta de afazie de la 18 luni la 13 ani, dar, de regulă, apare mai des la vârsta de 4 până la 7 ani.
Insuficiența lingvistică apare de obicei în câteva săptămâni sau luni, totuși, a fost descris un debut acut după apariția simptomelor timpurii ale bolii. Interferența, afazia episodică poate fi considerată un simptom bun. În ceea ce privește cursul disfuncțiilor limbajului și legătura acestora cu anomaliile paroxisme ale EEG - nu există un consens asupra acestei relații. În multe cazuri, creșterea continuă a valurilor in timpul somnului este precedată de o deteriorare a competențelor lingvistice. Îmbunătățirea modelului EEG în timpul somnului deseori precede îmbunătățirea limbajului clinic.
Prevalența crizelor clinice cu afazia epileptică dobândită este de aproximativ 70-85%. La o treime dintre pacienți, doar un episod epileptic are loc. În aproximativ jumătate dintre copiii bolnavi, criza este manifestarea inițială a sindromului Landau-Kleffner. La unii pacienți, mai mulți ani pot trece între primul atac și debutul oricărei probleme de vorbire, în timp ce inversul este valabil și pentru ceilalți. Convulsiile apar de obicei la vârsta de 4 și 10 ani, iar multe serii arată că apariția crizelor înainte de maturitate (adesea sub vârsta de 15 ani) este regula.
Convulsiile clinice ale epilepsiei sunt adesea ușor suprimate, însă normalizarea EEG poate fi o sarcină dificilă. Dintre pacienții cu simptome ictale active, convulsii parțiale - 58%, 39% - convulsii tonico-clonice generalizate și 16% au absență atipică. S-au descris convulsii mioclonice asociate feței și ochilor în mai multe cazuri. Aproximativ 12% dintre pacienți au un istoric familial de epilepsie.
Tulburările comportamentale apar la 78% dintre pacienți. Unii copii pot părea complet surzi sau suferă de autism. Diagnosticul autismului se bazează adesea în mod eronat pe prezența generală a asintaxiei, a parapsihozei și a stereotipurilor verbale. Hiperactivitatea și scăderea concentrației de atenție sunt observate la 80% dintre pacienți. Comportamentul agresiv și opozițional, inclusiv furia, nu este un simptom neobișnuit. Agresivitatea și furia pot fi atât de vizibile încât pacienții necesită spitalizare într-un serviciu psihiatric, mai degrabă decât structura unui plan neurologic. O astfel de problemă poate fi observată inițial sau în cursul bolii. Anxietatea și izolarea, comportamentul ciudat poate fi de asemenea bine marcat.
Deși modelele comportamentale sunt considerate secundare la afectarea vorbirii, unii pacienți pot avea comportamente complexe, dificil de explicat și bizare, de exemplu, prevenind contactele interpersonale și gesturile stereotipurilor. În unele cazuri, a fost descris un comportament direct psihotic.
Diferitele deficite neuropsihologice pot apărea în timp. Memoria pe termen scurt este mai frecvent afectată în cazurile de afazie epileptică dobândită.
În unele cazuri, sa crezut inițial că epilepsia benignă a copilăriei cu manifestări centro-temporale poate evolua ulterior într-o imagine a afaziei. În plus, unii pacienți cu debut precoce al epilepsiei occipitale benigne din copilarie pot prezenta disfuncții limbice datorită deversărilor continue de undă spike în timpul somnului lent.
Abordări moderne ale terapiei
Tratamentul sindromului Landau-Kleffler este departe de standard și multe metode terapeutice au fost testate cu succes diferit. Dintre aceștia, anticonvulsivanții, corticosteroizii, de exemplu, adrenocorticotropina, o dietă bogată în grăsimi și intervenția chirurgicală.
Blocarea canalelor de calciu nicardipina a fost utilizată în tratamentul afaziei epileptice dobândite. Mai multe cazuri clinice au arătat că administrarea intravenoasă a gammaglobulinei poate fi utilă, dar dozele repetate sunt necesare în acest caz.
anticonvulsivante
Multe anticonvulsivante utilizate în mod obișnuit împotriva convulsiilor parțiale sau generalizate au fost utilizate cu un succes diferit. Fenobarbital, carbamazepină, fenitoină adesea ineficiente în stoparea manifestărilor de electroencefalogramă și afazia poate agrava clinica sa. In unele cazuri, medicamente poate agrava, mai ales la pacienții cu crize frecvente și absențe atipice.
Acidul valproic, etosuximida și benzodiazepinele singure sau în combinație au fost parțial eficiente în unele cazuri. Benzodiazepinele, în special clobazam (în Europa) și midazolamul - sunt cele mai eficiente atunci când sunt administrate intravenos. Impracticitatea acestei metode de administrare și efectul său de scurtă durată au limitat utilizarea acestui medicament.
Diazepamul înainte de a merge la culcare uneori prezintă rezultate bune. Acest tratament este utilizat pe un curs de 4-6 săptămâni pentru a evita tahifilaxia.
Mai multe studii au arătat - levetiracetamului poate fi de ajutor atunci când este utilizat ca monoterapie în tratamentul stării de somn electrice de epilepsie, suprimarea continuă Spike-val si somnul REM benigne epilepsie focală idiopatică în copilărie.
Felbamatul are succes în tratamentul convulsiilor și afaziei. Cu toate acestea, incidența ridicată a efectelor secundare sub formă de anemie aplastică și disfuncție hepatică cu utilizarea acestui medicament limitează utilizarea sa.
corticosteroizi
Corticosteroizii sub formă de adrenocorticotropină îmbunătățesc simptomele afaziei epileptice dobândite, normalizează electroencefalograma (EEG). terapia cu steroizi pe termen lung cu ACTH recomandat pentru regimuri terapeutice, cu toate acestea, trebuie să ne amintim că nu toți pacienții sunt sensibile la terapia cu hormoni.
În ceea ce privește steroizii, de exemplu, prednisolonul, acesta este utilizat într-un curs de trei luni ulterior. Terapia intravenoasă cu metilprednisolonă a fost utilizată pentru a induce remisia cu afazia epileptică dobândită.
Reacții adverse și contraindicații
Tratamentul fie de corticosteroizi sau ACTH asociate cu multe complicatii, inclusiv imunosupresie, creșterea în greutate, provocând Cushing-semne, diabet, hipertensiune, miopatie steroid, dezechilibru electrolitic, tulburări de dispoziție (depresie, manie), necroza osoasă aseptică, fracturi patologice, cataracta si insuficiența suprarenală.
Corticosteroizii și ACTH sunt contraindicate la pacienții cu imunosupresie anterioară, antecedente de necroză osoasă aseptică, tuberculoză netratată sau nematode.
Dieta grasă
Experiența cu terapia de bază alimentară la pacienții cu afazie epileptică dobândită este limitată. Cu toate acestea, unele observații arată o îmbunătățire a funcției de vorbire, a comportamentului și a suprimării convulsiilor la pacienții cu fundalul general al tratamentului cu corticosteroizi și imunoglobulină. consecințele Antiketonovoy dietei asupra dezvoltării sindromului Landau-Kefflera necesită o analiză suplimentară.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: