Episodul angioedem ereditar (NAO) este o boală rară.
Suspectez un angioedem ereditar (NAO). Medicii spun că aceasta este o boală foarte rară. Aș dori să aflu mai multe despre asta ... Unde pot fi examinate și tratate? Germană V. Grodno.
- Mikhail Vladimirovich, conform organizației EURORDIS, există peste 6 mii de boli rare în lume. Cele mai multe dintre ele sunt genetice, prin urmare, cronice ...
"Destul de bine, NAO este unul dintre ei." Uneori se numește "formă ereditară de edem Quincke". Baza este o scădere a nivelului inhibitorului C1 al sistemului complementar sau a activității sale necorespunzătoare la un nivel normal și chiar ridicat.
- Reacții interne necontrolate în sânge, care se manifestă prin umflarea mâinilor, picioarelor, feței, organelor abdominale și, de asemenea, laringelui.
Edem mai ales enervant al organelor interne (de exemplu, intestinul). Acestea sunt însoțite de dureri severe, greață, vărsături și se aseamănă clinic cu "abdomenul acut", apendicita, colelitiaza.
Diagnosticul la ambulatoriu este dificil, necesită teste speciale de laborator și analize genetice. De aceea, uneori pe drumul către un diagnostic corect, mulți pacienți sunt în zadar să efectueze operații: simptomele de NAO cu umflarea organelor abdominale dau o imagine a "abdomenului acut".
Cel mai periculos lucru este umflarea laringelui: acestea pot duce la sufocare. În astfel de cazuri, este vital să solicitați imediat ajutor medical; nevoie de spitalizare urgentă în unitatea de terapie intensivă.
- Ai spus că există dificultăți în identificarea acestor pacienți ...
- Da, ca și pacienții cu alte imunodeficiențe primare. Observ că problema este relevantă nu numai pentru Belarus. În republică astăzi sunt înregistrați 35 de pacienți cu deficiență de inhibitor C1. Dacă luați statisticile internaționale (1 pacient din 10-50 de mii de oameni) în țara noastră, atunci putem avea 200-900 (Vol. E. O medie de aproximativ 500) la pacienții cu AEE. Pentru comparație: în Ucraina vecină, aproximativ 50 de persoane cu acest diagnostic, în Rusia - aproape 80, în Polonia - mai mult de 200, în SUA - 4 300.
- Cum recunoști NAO? Ce ar trebui să acord atenția medicilor și pacienților cu asistență medicală primară?
- Voi enumera semnele tipice ale NAO:
convulsii excesive repetate umflarea mâinilor, picioarelor, feței, laringelui, organele genitale în absența urticariei (deși acestea din urmă pot fi observate la 25% dintre pacienți, dar fără mâncărimi caracteristice reacțiilor alergice);
apariția edemului în copilărie sau adolescentă, deteriorarea stării în timpul pubertății;
episoade repetitive de dureri abdominale fără cauză;
răgușeala vocii și dificultăți de respirație în cazul edemului laringian;
legătura dintre apariția crizelor cu boli inflamatorii, situații stresante;
durata atacurilor, de obicei de la 1 la 4 zile;
simptome similare la una dintre rude (la 75% dintre pacienți);
lipsa unui răspuns adecvat în timpul unui atac asupra recepției antihistaminice, corticosteroizi, adrenalina (epinefrina), noradrenalina, antibiotice, antiparazitare, enzime vegetoprotektorov.
- Când recrutați astfel de simptome, cum să acționați un medic în afară?
- Anterior, copiii sau adulții ar trebui să primească sfatul unui imunolog regional. Măsurile de diagnosticare vor fi efectuate la același nivel. Pentru confirmarea finală a NAO, conform ordinului Ministerului Sănătății, pacienții se referă la RRPT-urile pentru oncologie, hematologie și imunologie pentru copii.
- Care sunt posibilitățile terapiei NAO astăzi?
- Standardele pentru diagnosticarea și tratamentul pacienților cu NAO au fost aprobate și sunt în vigoare.
Agenții Aplicate antifibrinolitici (-aminocaproic, acid tranexamic), formulările cu acțiune androgene slabe (danazol), substituția (C1 inhibitor concentrat purificat).
Pentru a preveni crizele prelungite medicamente cu actiune androgenica slab (Danazol) prescrise pot fi utilizate de asemenea purificat concentrat de C1 inhibitor sau C1 inhibitor recombinant.
Experții noștri, împreună cu Ministerul Sănătății personalului lucrează la problemele de înregistrare și achiziții de eficiente Leksredstva cu inhibitor substanța activă C1 nu numai poate opri periculoase umflarea în oră și jumătate, dar, de asemenea, preveni. De exemplu, bine stabilit în Occident și în Rusia de produse, cum ar fi „Berinert“, „Firazir“, „Rukonest“.
Victor Lebed, membru al ROO a pacienților (părinți) cu imunodeficiență primară "Salvați imunitatea":
Pacienții despre boală: se deghizează ca pe un "abdomen acut". Și nu numai
- Familia noastră sa confruntat cu edemul angioneurotic ereditar (NAO) în 1965. Din boală au suferit 6 persoane: tatăl și fiii săi. Ulterior, simptomele au apărut la nepoți. Fiecare pus diagnostice diferite „apendicita acută“ (două dintre ele sunt făcute intervenții chirurgicale inutile), „gastrită cronică“, „duodenita“, „boala Meiji“, „mai multe ulcere gastrice“ (care se închide automat după 2 săptămâni), și altele. Acum este clar că acestea au fost umflarea organelor interne. Exacerbările au durat 1-3 zile, iar umflarea feței a cauzat temeri chiar și pentru medici. Dar cel mai rău lucru - umflarea laringelui, din cauza care mulți au făcut în mod repetat o traheotomie, dar pentru familia noastră de patru persoane periculoase crize sa încheiat în moarte. Medicamentele hormonale nu au ajutat.
În 1978, am citit mai întâi despre NAO într-un jurnal medical. Simptomele au coincis, așa că au fost examinate imediat la Departamentul de Microbiologie al Institutului de Stat din Minsk de Stat în Leonid Petrovich Titov. El a dat o concluzie cu privire la deficiența complementului
Inhibitor C1 în toți membrii familiei.
Diagnosticul a fost confirmat, dar viața nu a devenit mai ușoară. Medicamente eficiente încă, și mulți doctori încă nu știu despre această boală. Cu toate acestea, cred că situația se va schimba în bine.
Alexandra, 62 de ani; Grodno:
- O manifestare puternică a NAO sa întâmplat la vârsta de 27 de ani - imediat ca un edem laringian. Până atunci, mâinile și picioarele s-au umflat ocazional, câteodată mi-a rănit stomacul, dar nu am acordat prea multă importanță acestui lucru. NAO a suferit de la un tată și un frate mai mare, dar toți au apărut ca un copil, așa că am fost sigur că nu am primit boala. Sa dovedit că tocmai se ascundea.
Acum m-am umflat aproape în fiecare lună. Pe mâini și picioare sunt purtate destul de ușor. Este foarte dureros atunci când organele interne se umflă și începe vărsăturile. Fața înoată - nu pot părăsi casa, laringele sunt afectate - Mi-e teamă să sufoc. În timpul atacurilor experimentez nu numai disconfortul fizic - starea morală se înrăutățește. Trebuie să amânăm afacerile și întâlnirile planificate.
- Am aflat de suferința soțului meu la NAO înainte de căsătorie. Diagnosticul corect l-au pus în copilărie a fost norocos pentru a obține o întâlnire cu profesorul Leonid Titov, care a susținut teza pe ONA. Am fost îngrijorat de ereditate și chiar înainte de a rămâne însărcinată am fost înregistrată. Fiul a fost diagnosticat cu un diagnostic la 6 luni.
Boala afectează atât munca, cât și viața personală.
Irina, de 50 de ani; Bobruisk:
- Am o fiică bolnavă. Cu primele coliziuni, când copilul era un an, diagnosticul corect era de 5 ani. Convulsiile apar in fiecare luna. În cazul în care umflarea greoaie picură plasma proaspătă congelată, dar efectul este nesemnificativ. Atacurile sunt foarte dureroase, iar frecvența lor afectează negativ învățarea, viața în general. Sper foarte mult că, în viitorul apropiat, în Belarus vor apărea pregătiri eficiente.
Maria, de 30 de ani; Novopolotsk:
- Am intrat în NAO acum 2 ani, când acest diagnostic a fost pus la soția mea. Am fost foarte frică de faptul că fiul va moșteni boala. Și sa dovedit. Acest lucru a fost confirmat în RNPC a oncologiei, hematologiei și imunologiei copiilor.
Soțul a bolii sa manifestat în 12 de ani, iar motivul pentru care a fost instalat doar în 50. În acest timp, el a fost tratat pentru diverse afectiuni, dar putin ajutor. Umflarea membrelor este frecventă, dar nu deranjează prea mult. Atunci când stomacul se umflă, atunci sunt mari probleme. Salvarea numai a analgezicelor. Și din cauza puffinessului laringelui, aproape că a murit. La fiul unor afișări apreciabile, în timp ce ...
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: