Episoade angioedem ereditare

angioedem ereditar (AEE) (de asemenea, cunoscut sub numele de angioedem după fizicianul german Heinrich Quincke.) - o boală rară asociată cu insuficiență / exces sau activitatea insuficientă (tipurile NAO) sistem C1 inhibitor al complementului uman, având ca rezultat reacții interne necontrolabile în sânge și se manifestă sub forma unui edem pe corp. edem Cel mai adesea apar pe brate, picioare, fata, abdomen, și laringele.

Edemul laringian împiedică adesea fluxul de aer în corp, ceea ce, la rândul său, poate duce la sufocare. Prin urmare, în cazul unui edem laringian, spitalizarea este obligatorie. Edemul în cavitatea abdominală este însoțit de durere acută și vărsături severe și, de asemenea, necesită spitalizare.

C1-inhibitor (C1-Inhibitor) - proteină din ser vysokoglikozilirovanny sintetizată în ficat și deprimant subcomponentele activitate proteolitică CLR și Cls, prevenind astfel activarea componentelor C4 și C2 de complement. deficit de Cl-inhibitor conduce la activarea necontrolată a componentelor complementului timpurii. Mai mult decât atât, 15% din concentrația de inhibitor C1 este normal, și a scăzut numai prin activitatea sa funcțională. Determinarea cauzează deficit este crucială pentru alegerea tratamentului acestei boli autoimune.

Patogeneza ONA patogenia similare și urticarie asociate cu dilatarea și permeabilitatea vasculară crescută (preferabil venulelor) adâncime (spre deosebire de urticarie) și submucoase straturi ale stratului de derm cauzate de componente ale lanțului bradikininei complement și kinin-kalikreina. In plus, aceste peptide vasoactive provoca spasm al musculaturii netede a tractului digestiv și organe tubulare.

C1 inhibitor este codificat în structura cromozomului 11, numita proteina este un alfa-2-globulinelor și este produsă în principal în hepatocite, deși monocite activate, megacariocite, celule endoteliale și fibroblastele pentru a sintetiza în cantități mici. Există trei tipuri de NAO [1], identice fenotipic.

LLO tip 1

NAO de tipul 1 (85% din cazuri). Deficitul inhibitorului C1 se datorează unei gene care nu funcționează. Mutația constă într-o varietate de incluziuni sau deleții ale unuia sau mai multor nucleotide din regiunea genei care codifică inhibitorul C1. Mutația este moștenită ca o caracteristică dominantă autosomală, Mendeliană, deși aproximativ 25% din cazurile de NAO sunt cauzate de o mutație spontană [1]

LLO tip 2

NAO de tip 2 (15% din cazuri). Pacientul dezvoltă o cantitate normală sau crescută de inhibitor C1 nefuncțional. O cauză comună este o mutație punctuală în poziția locusului argininei 444, care codifică "centrul reactiv" - situsul activ de legare / împărțire al moleculei. Inhibitorul C1 nefuncțional nu este consumat, ceea ce duce la o concentrație mai mare de ser decât în normă.

LLO tip 3

HLA tip 3 (prevalența este necunoscută) este o boală nou descrisă. Concentrația inhibitorului C1 în plasma sanguină este normală, mecanismul bolii este necunoscut și probabil nu este asociat cu inhibitorul C1. Acest tip se găsește numai la femei, natura genealogiei sugerează un tip dominant de moștenire legat de X.

Angioedemul dobândit din cauza deficienței inhibitorului de C1 apare la vârstnici, este adesea asociat cu boli limfoproliferative, prezența anticorpilor la inhibitorul C1 sau o infecție cronică.

Istoricul NAO

Tratamentul angioedemului ereditar

Tratamentul în timpul atacurilor acute de angioedem ereditar

Tratamentul trebuie început cât mai curând posibil!

Concentrat inhibitor de C1 (inhibitor C1).
1. inhibitor nativ C1 (izolat din plasmă): Berinert, Cinryze (la adolescenți și adulți), Cetor;
2. inhibitor inhibitor C1 (obținut din lapte de iepuri modificați genetic): Rhucin.
Antagoniști ai receptorului pentru bradikinină: Firazyr (Icatibant).
Numai pentru adulți. În cercetarea pediatrică continuă.
Inhibitor de Kallikrein: calbitor (Ecallantide)
Plasma proaspăt înghețată dacă nu este posibil să se utilizeze medicamente inhibitoare de tip C1 și alte medicamente moderne.

Profilaxia pe termen lung a angioedemului ereditar

Profilaxia pe termen lung este necesară pentru pacienți dacă:

frecvența exacerbarilor de NAO mai mult de o exacerbare pe lună;
a existat vreodată un edem laringian;
a fost necesară intubarea vreodată a traheei sau a spitalizării în unitatea de terapie intensivă;
Atacurile NAO sunt însoțite de dizabilități temporare sau absențe școlare pentru mai mult de 10 zile pe an;
din cauza sechestrului de către NAO, se observă o scădere semnificativă a calității vieții;
pacientul are dependență de droguri;
contactul pacienților cu centrele de sănătate este limitat;
pacientul are o evoluție severă a exacerbărilor de NAO;
dacă este așa-numită ineficientă. on-demand terapie.

Așa-numitul "light" androgeni: Stanozolol, Danazol, Oxandrolon.
Acest grup de medicamente este destul de eficient, dar are multe efecte secundare grave. Dacă este necesară o doză mai mare de 200 mg pe zi (în conformitate cu Danazol) pentru a obține un efect clinic (starea de control), atunci beneficiul așteptat și riscul posibil de dezvoltare a reacțiilor adverse trebuie cântărite.
Inhibitori ai fibrinolizei (antifibrinolitic): a-aminocaproic și acizii tranexamic.
Aceste medicamente pot fi eficiente pentru profilaxia pe termen lung, dar au numeroase efecte secundare, motiv pentru care specialiștii preferă utilizarea androgenilor ca fiind cel mai eficient remediu pentru acest grup.
Inhibitor C-1
a) nativ (plasmă): Cinryze (la adolescenți și adulți), Berinert, Cetor,
b) Recombinant: Rhucin, Ruconest - în timpul studiilor clinice pentru a permite utilizarea ca profilactic). Eficacitatea sa este prezentată în studiile multicentrice.

Profilaxia pe termen scurt a angioedemului ereditar

Se recomandă tuturor pacienților cu NAO în ajunul manipulărilor medicale, dentare (inclusiv celor mici), înainte de acțiunea factorilor de stres (de exemplu, examen, interviu etc.).

Se utilizează medicamentele utilizate pentru tratarea exacerbărilor de NAO. Dacă sunt prezente simptomele perioadei prodromale (precursoare), acidul tranexamic sau Danazol pot fi eficiente timp de 2-3 zile pentru a preveni dezvoltarea unei exacerbări.

Medicamente utilizate pentru tratarea și prevenirea angioedemului ereditar

În prezent, următoarele medicamente sunt recomandate și aplicate în practică pentru tratamentul NAO:

Firazyr / Ikatibant - antagonist al receptorului B2. Producător: Shire Human Genetic Therapies (HGT).
Berinert este un concentrat inhibitor de C1. Producător: CSL Behring.
Cinryze este un concentrat inhibitor de C1. Producător: Viropharma.
Cetor este un concentrat inhibitor de C1. Producător: Sanquin.
Kalbitorul este un inhibitor al lui Kallikrein - Ecallantide (DX-88). Producător: Dyax Corp.
Ruconest / Rhucin - inhibitor C1 recombinant. Producător: Pharming NV.
Stanozolol (Stanozolol) este un medicament anabolic de steroizi, un derivat al androstanului (dihidrotestosteron). Nume comerciale: Winstrol (oral), Tenabol și Winstrol Depot (intramuscular).
Danazol (Danazol) este un agent antigonadotropic care este un androgen sintetic derivat din etidonă. Denumiri comerciale: Danazol, Danoval, Danol, Danocrine.
Oxandrolona (Oxandrolon) este un medicament steroid anabolic obținut pe bază de dihidrotestosteron. Nume comerciale: Oxandrin, Anavar
Acidul transenoamic (acid tranexamic) este o substanță antifibrinolitică, antialergică, antiinflamatoare. Denumirea comercială: Traneksam, Acid tranexamic, Transamchia, Troxaminate, Exacil
Acidul aminocaproic (acid aminocaproic) este un medicament hemostatic medicinal. Denumiri comerciale: Amicar, Polycapran, ε-Ahx, acid 6-aminohexanoic.

Medicamente care trebuie evitate în cazul unui angioedem ereditar

Drogurile de acest tip pot provoca atacuri ale NAO:

Organizația internațională a pacienților cu NAO

Organizația oferă asistență specialiștilor NAO, precum și organizațiilor naționale și grupurilor de pacienți din cadrul NAO din întreaga lume. Scopul organizării internaționale a pacienților cu NAO este de a facilita accesul la diagnosticul eficient și tratamentul angioedemului ereditar (edemul Quincke și alte boli asociate cu deficiența inhibitorului C1).

Referințe

Format: Imunodeficiență limfoidă și complementară Format: Tulburări ale globinei și ale proteinelor globulinei

Urmăriți ce este "Angioedemul ereditar" în alte dicționare:

SPITALUL ANGIONEUROTIC - miere. Edemul angioneurotichesky se dezvoltă rapid, edemul rapid al pielii și al țesutului subcutanat sau al membranelor mucoase. Etiologia Angioedemul, o boală polietologică, poate fi cauzată atât de imunitate, cât și de imunitate ... ... Lista bolilor

Imunodeficiențele primare sunt ereditare sau dobândite în stările de imunodeficiență în perioada intrauterină. De obicei, acestea apar fie imediat după naștere, fie în primii doi ani de viață (imunodeficiențe congenitale). Cu toate acestea, defecte mai puțin pronunțate genetice ... ... Wikipedia

Pseudoallergy - (. + Pseudēs greacă alergii false sinonimul parallergiya) proces patologic, simptome clinice similare cu alergii, dar nu au stadiul imunologic de dezvoltare, în timp ce următoarele două etape ale eliberării (educație) mediatori ... ... Enciclopedii medical

Danoval - Substanța activă >> Danazol * Nume (Danazol *) latin Danoval ATX: >> G03XA01 Danazolul Grupa farmacoterapeutică: hormoni hipotalamusului, hipofizei, gonadotropină și antagoniștii lor de clasificare nosologică (ICD 10) >> D24 benigna ... Dictionar de medicamente medicale

Danodiol - Substanța activă >> Danazol * Numele (Danazol *) latin Danodiol # ATC: >> G03XA01 Danazolul Grupa farmacoterapeutică: hormoni hipotalamusului, hipofizei, gonadotropină și antagoniștii lor de clasificare nosologică (ICD 10) >> N60.1 ... ... Difuz dicționar medical medicamente

edem angioneurotic - reacție angioedem la impactul unei varietăți de factori biologici și chimici, având adesea o natură alergică. Numit pentru fizicianul german Heinrich Quincke, care a descris-o pentru prima dată în 1882. Manifestări de edem Quincke crește în față ... ... Wikipedia

Angioedemul - reacția angioedem la impactul unei varietăți de factori biologici și chimici, având adesea o natură alergică. Numit pentru fizicianul german Heinrich Quincke, care a descris-o pentru prima dată în 1882. Manifestări de edem Quincke crește în față ... ... Wikipedia

Vero Danazol - Substanța activă >> Danazol * Nume (Danazol *) latin Vero Danazolul ATX: >> G03XA01 Danazolul Grupa farmacoterapeutică: hormoni hipotalamusului, hipofizei, gonadotropină și antagoniștii lor de clasificare nosologică (ICD 10) >> E30.1 ... ... dicționar medicamente