paroxistică Mioplegii - paralizia periodică familială, se referă la un grup de boli neuromusculare si se caracterizeaza prin atacuri de slăbiciune severă, până la paralizie completă a extremităților.
Examinarea morfologică, de obicei, nu găsește patologii în sistemul nervos. În țesutul muscular cu atacuri frecvente și severe, se observă apariția vacuolelor ("miopatie vacuolară").
Boala are un caracter ereditar, este transmisă de un tip dominant autosomal. Cazurile sporadice sunt relativ frecvente. În același timp, sunt întâlnite adesea fenocopii de mioplegie paroxistică sau sindroame miopligice. Primele semne ale bolii apar, de obicei, la vârsta de 12-15 ani, uneori în prima decadă a vieții; Până la vârsta de 50 de ani, crizele devin mai puțin frecvente, mai puțin intense și, uneori, complet oprite.
În patogeneza mioplegiei paroxistice, cea mai importantă este întreruperea metabolismului electroliților și a metabolismului carbohidraților strâns legați. Există o prezumție a unui defect în sistemele enzimatice care asigură sinteza mineralocorticoizilor, care la rândul lor conduce la o redistribuire a potasiului și sodiului extra- și intracelular. Există o instabilitate și un interes vegetativ marcat într-o serie de glande endocrine, ceea ce indică includerea regiunii hipotalamice în principal sau secundar. Modificarea echilibrului ionic se datorează încălcării potențialului membranei și ca urmare se dezvoltă un bloc de hiperpolarizare sau depolarizare.
Tabloul clinic al paraliziei periodice se caracterizează printr-o dată, printre total bunăstarea, de multe ori in timpul somnului sau imediat după, slăbiciunea dezvoltă mușchii la nivelul brațelor, picioarelor și trunchiului, care pot ajunge la gradul de paralizie completă. Mușchii gâtului și a feței nu este de obicei afectată, dar în cazuri severe pot dezvolta slăbiciune a mușchilor faringelui, laringelui, mușchii respiratorii. Rezultatele letale în perioada de paroxism sunt descrise. În timpul atacului nu există tendoane și reflexe ale pielii, tonusul muscular scade drastic. Atacul este uneori precedat de diferite parestezii, dar nu se observă tulburări de sensibilitate aparentă. În mod clar au relevat tulburări vegetative brute: bradicardie, hipotensiune arterială, transpirații abundente, bufeuri, salivație excesivă, greață, creșterea sete. La sfârșitul atacului, o cantitate mare de urină este detectată cu o densitate relativă scăzută (greutate specifică). Durata atacului este de la câteva ore la mai multe zile. În afara atacului, nu există de obicei anomalii. Mișcările active cu simptome paroxistice inițiale uneori ajută la prevenirea unui atac sau la slăbirea acestuia. Provoac atacuri de epuizare fizică, hipotermie, consumul de cantitati mari de carbohidrati (gem, prăjituri, miere, struguri dulce). Frecvența atacurilor variază de la 1-2 ori pe an la aproape zilnic, în acest din urmă caz, ele sunt de obicei mai puțin severe și ultimul timp de mai multe ore. Uneori, evoluția bolii este o serie de convulsii zilnice urmate de un decalaj luminos relativ lung.
În mioplegia paroxistică clasică în momentul unui atac în serul de sânge, se observă o scădere bruscă a nivelului de potasiu și fosfor și o creștere relativă a nivelului de zahăr. În studiul excitabilității electrice, se observă așa-numita reacție cadaverică (absența completă a răspunsului la ambele tipuri de curent), pe liniștea electromiogramă - bioelectrică.
O formă normocalică, sensibilă la sodiu a myoplegiei proximale este, de asemenea, descrisă.
În cazuri tipice, diagnosticul nu este foarte dificil, mai ales dacă există un istoric familial. Este dificil de diagnosticat în timpul primei paralizii. Uneori este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial cu paralizia ascendentă a lui Landry. atacuri de caractere stereotipice cu pareză flască a brațelor, picioarelor, trunchiului, sensibilitate de siguranță, severitatea tulburărilor vegetative, lipsa de tulburare a conștienței, temperatura normală a corpului și compoziția normală a LCR permite diagnosticul de paralizie periodice, iar studiul electroliți serici sub formă de atac în timpul clarifică mioplegii.
Când formularul hypokalemic la momentul convulsiilor i se atribuie o soluție de clorură de potasiu 10%, timp de 1-2 linguri la fiecare 2 ore sau intravenos, 5 ml de 2%, în picături, soluție în perioada interictal - antagoniștii de aldosteron (Aldactone sau veroshpiron 100-200 mg, în cazurile severe, până la 400 mg pe zi).
Prognosticul pentru viață este în mare parte favorabil, decesele (în timpul crizelor) sunt extrem de rare.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: