Myoplegia paroxistică - boli neurologice

Prima descriere convingătoare a myoplegiei aparține lui IV Shakhnovici (1884). Myoplegia paroxistică sau paralizia periodică este o boală ereditară rară, caracterizată prin crize de paralizie flascată a mușchilor scheletici. Există hipocalemie (boala Westphalian-Shakhnovich), hiperkalemică sau adynamia episodică familială (boala Hamstorp), forme normocaliemice.

Forma hipocalemică (boala lui Westfal-Shahnovich)

Forma hiperkalemică (boala Gamstorp)

Forma hiperkaliemică sau adynamia episodică familială a fost studiată pe deplin de către J. Gamstorp (1956, 1957). Boala este transmisă prin tip dominant autosomal cu penetrare ridicată. Există familii în care boala este trasată în 3-4 generații. Bărbații și femeile suferă aproape în mod egal. Această formă de mioplegie se observă mult mai puțin frecvent decât varianta hipocalemică.
Debutul bolii în majoritatea cazurilor este înainte de vârsta de 10 ani. Atacul se dezvolta de obicei, în timpul zilei, provocată de starea de foame sau de o stare de repaus, care a fost precedată de munca fizică. Primele simptome sunt paresteziile în curs de dezvoltare isterie în fața, mâinile și picioarele, slăbiciune începe cu porțiunile distale ale extremităților și rapid generalizează, inclusiv muschii faciali. Dezvoltă hipotensiune arterială, tendențios. Durata de convulsii, de obicei, mai puțin decât la formă hypokalemic și mediile de 1-2 ore este caracteristic tulburări vegetative masivitate. - Profuse transpirație, sete, palpitații, creșterea tensiunii arteriale. Uneori există o creștere a excitabilității mecanice a mușchilor.
În scopul diagnosticului, atacul poate fi declanșat prin introducerea clorurii de potasiu (3-5 g) și se dezvoltă în 20-40 de minute. Schimbările biochimice cu această formă de mioplegie sunt exprimate într-o creștere semnificativă a nivelului de potasiu în serul de sânge și o ușoară scădere a conținutului de zahăr.

Formă normocalcemică

În 1961, Poskanzer și Kegg au descris cea de-a treia formă de mioplegie - paralizia periodică normocaliemică. Boala, precum și alte forme, familiale, sunt transmise printr-un tip dominant autosomal. Această formă este extrem de rară, până în prezent au fost descrise doar 4 familii, una dintre ele în literatura rusă [Il'ina IA et al., 1977]. Primele atacuri se dezvoltă la vârsta de până la 10 ani. Severitatea paroxismelor variază de la paralizia completă a tuturor membrelor, trunchiului și, de asemenea, musculatura feței, până la slăbirea musculară moderată. Durata lor este, de obicei, mult mai mare decât în alte forme și variază de la câteva zile la 2-3 săptămâni. Slăbiciunea musculară se clătește încet și încetinește și mai încet. Există indicii privind scăderea sensibilității la tipul periferic în perioada de paroxism. Reflexele tendonului și tonusul muscular scad drastic. Unii pacienți au o hipertrofie a mușchilor individuali, o construcție atletică.
Atacurile sunt provocate de odihnă după muncă fizică intensă, răcire. Aportul de clorură de potasiu poate spori slăbiciunea musculară existentă, utilizarea unor cantități mari de sare de masă reduce frecvența și severitatea crizelor. Modificările în conținutul de potasiu, fosfor, zahăr, atât în afara cât și în momentul atacului, nu sunt notate.

Forme simptomatice de paralizie periodică

Formele simptomatice sau fenocopiile sunt complicații ale unei boli. Spre deosebire de forma familială de fenocopie a paraliziei periodice se dezvoltă semnificativ mai târziu în viață, de obicei după 25-30 de ani.
Cea mai frecventă cauză a atacurilor de mioplegie este tirotoxicoza. Este de interes faptul că severitatea disfuncției tiroidiene poate fi ușoară, pacienții se adresează mai întâi medicului datorită atacurilor de paralizie. Natura crizelor aproape nu diferă de cele ale formei hipocalemice. În momentul paroxismului, nivelul seric al potasiului scade.
Terapia tireostatică contribuie la întreruperea atacurilor de mioplegie, cu recăderi de tirotoxicoză pe care le reiau.
Sindromul paralizie periodică poate apărea la pacienții cu hiperaldosteronism primar (boala Conn). Ultima este rezultatul hiperplazie sau tumori (aldosteroma) cortexul adrenal. Tumorile pot fi benigne sau maligne. Gain aldosteron selecție ajută la reducerea nivelului de potasiu din serul sanguin și excreta-l în urină. La acești pacienți, pe fondul hipertensiunii persistente, slab fi corectate prin medicamente convenționale antihipertensive, precum și hypokalemia observate, alcaloză gipohloremichesky, modificări în urină (poliurie, proteinuria, urina alcalină), sindromul tetanic (convulsii, simptome pozitive Chvostek și Trousseau) parestezii au atacuri de slăbiciune musculară, cum ar fi cele mioplegice. Durata acestor atacuri poate fi destul de semnificativă, acestea trec treptat. Odată cu progresia slabiciune musculara boala care stau la baza, crizele devin tot mai frecvente și mai severe, iar apoi au format o slăbiciune musculară permanentă.

O ameliorare temporară se realizează prin compensarea pierderii de potasiu (administrare clorură de potasiu, panangina) și antagoniștii de aldosteron recepție (veroshpirona). Intervenția chirurgicală în timp util poate duce la recuperarea completă. Descris pacienții care hiperaldosteronism cu sindromul Conn clinica tipic, inclusiv atacuri de paralizie gipokaliemicheskogo, a fost reninprodutsiruyuschey din cauza umflarea un rinichi.
Paroxismele paroxismetice pot fi cauzate de hiperkaliemia, care este o consecință a bolii Addison, în absența producției de aldosteron în glandele suprarenale din cauza deficienței de C-hidroxilare.

Forme rare de paralizie periodică simptomatică

Tratamentul pentru paralizia periodică

Tratamentul pacienților cu paralizie periodică depinde de forma bolii. Este necesar să se efectueze o examinare aprofundată în fiecare caz sporadic specific pentru a exclude fenopapia mioplegiei.
Când paralizia hypokalemic atunci când este administrat atacul de soluție de clorură de potasiu 10%, timp de 1-2 lingura la fiecare 1-2 ore, oral sau intravenos Pananginum 1 ml de soluție izotonică de clorură de sodiu, excesul de viteză atac -okonchanie.
Pentru prevenirea utilizării cu succes a verosporinei 200-300 mg zilnic, dar nu și pentru toți pacienții, aceasta este eficientă. În plus, medicamentul cu utilizare prelungită provoacă o serie de efecte secundare - ginecomastia și scăderea potenței la bărbați, la femei - hirsutism, dismenoree. Mecanismul efectului terapeutic al verosporinei în paralizia periodică nu este asociat atât cu efectul său ca un antagonist al aldosteronului, ci mai degrabă cu capacitatea de a crește dramatic nivelul de progesteron în sângele periferic. În cazurile rezistente la verosporină, este indicată numirea diacarbului; acesta din urmă poate fi considerat cel mai eficient și cel mai puțin toxic preparat pentru prevenirea atacurilor de mioplegie paroxistică. Diacarb este deosebit de eficient în atacuri frecvente cu o slăbiciune constantă a mușchilor de fond dimineața, este prescris într-o doză zilnică de 0,25-1,25 g în 2-3 doze divizate. Ea are, de asemenea, un efect bun, cu un efect clar provocator de cantități mari de carbohidrați. Efectul diacarbului se explică prin efectul de normalizare asupra funcției de transport a ionilor membranelor celulelor musculare și a eritrocitelor [Il'ina NA et al., 1977]. Există dovezi ale efectului pozitiv al triamterenei diuretice care economiseste potasiu la o doză de 0,1-0,2 g pe zi (în 1-2 doze).
Într-o formă hipocalemică, valoarea importantă este dată unei diete. Este necesară limitarea calorii totale a unei rații zilnice în detrimentul carbohidraților și reducerea consumului de sare de masă. Sunt recomandate produse bogate în potasiu: fructe uscate, caise uscate, prune, brânză, produse lactate, cartofi. Contraindicată epuizare fizică, răcire.
Când paralizia periodică hiperkalemică efectul asupra atacului ambutisare a extins glucoză intravenos (40 ml dintr-o soluție 40%) cu insulină sau clorură de calciu (20 ml dintr-o soluție 10%). Există indicii ale unui efect pozitiv solbutamola stimularea receptorilor beta-adrenergici. Medicamentul se administrează prin inhalare, atunci când o semne primare de atac, și de obicei suficient de inhalare 2-4 (200-100 mg de medicament) pentru ameliorarea atacului sever.
Pentru a preveni atacurile, se recomandă diuretice - diclortiazidă (hipotiazidă) 2,5 mg de 5 ori pe săptămână, diacarb 0,25 g de 2-3 ori pe zi.
Ar trebui să evitați alimentele bogate în potasiu, să crească cantitatea de carbohidrați și săruri de masă în dieta zilnică. Mese fracționare recomandate, cu intervale mai scurte între mese.
La tratarea pacienților cu paralizie periodică normocaliemică, este recomandată o doză suplimentară de 8-10 g de sare de masă zilnic. Unele îmbunătățiri sunt observate la administrarea diacarbului într-o doză de 0,25 g de 2 ori pe zi.
Tratamentul formelor simptomatice de paralizie periodică redus la efectele asupra bolii și electroliților corectarea echilibrului subiacente. Atunci când se administrează intravenos hiperkalemia clorură de calciu sau gluconat de calciu precum natachayut 50-100 ml de soluție 5% de bicarbonat de sodiu și 500 ml de soluție de glucoză 10%, cu 10-15 unități de insulină intravenos. Atunci când condițiile hipocalemică utilizate clorură de potasiu în interior 3 g de 3-4 ori pe zi, în cazuri severe intravenos nnodyat 3 g de clorură de potasiu în 1000 ml de soluție izotonică de clorură de sodiu timp de 1-2 h. In timpul primei zile, cantitatea de potasiu nu depășește 12 g .