EFECTUL GENELOR - influenta genelor in cromozom asupra expresiei activității lor. Fenomenul a fost descoperit de geneticianul american A. Sturtevant în 1925. Observate în rearanjamente structurale ale cromozomilor (translocații), rezultând în zonele active ale genelor cromozomiale (eucromatină) pot fi transferate în zone inactive (heterocromatină) și inactivat și invers. Atunci când reconstrucția, restaurarea genei de eucromatină la heterocromatinei oriunde eucromatină, functionarea acestei gene este restabilită.
Efectul poziției genei poate fi urmărit cu moștenirea factorului Rh (factorul Rh).
Fig. 53. "Efectul poziției".
In cel mai simplu exemplu de realizare Rh pozitivare domina Rh negativ și substanțial moștenirea Rh-factor simulează moștenirea monogogennoe. Cu toate acestea, o serie de studii arată că sistemul Rh este definit de trei factori antigenici care determiruyutsya trei gene strâns legate C, D, E, localizate la brațul scurt al cromozomului 1. In interiorul perechi alelice acte dominare completă, precum și interacțiunea dintre „efectul poziției“. Toate acestea cauzează o varietate de variante de antigeni Rh și, prin urmare, Rh incompatibilitate.
Principalul rol în sistemul Rh aparține antigenului D. Când este prezent pe suprafața celulelor roșii din sânge, sângele este Rh-pozitiv. Fenotipul negativ de rhesus se formează în absența antigenului D.
Cu toate acestea, antigenii C și E afectează incompatibilitatea cu rhesus.
Esența efectului de poziție este după cum urmează: în exemplul considerat (Figura 53), ambii au aceleași fenotipuri și genotip. Ei sunt heterozigoți pentru trei perechi de gene (CcDdEe) și ambele sunt Rhesus-pozitive, dar antigenic sângele lor este incompatibil. La om, în a cărui cromozom un ordin aranjament genei Cde și respectiv celălalt cde, sunt sintetizate de toate cele trei tipuri de antigene C, D, E și sângele lui va fi incompatibil cu sângele unei a doua persoane.
A doua persoană are ordinea genelor situate în interiorul cDe cromozomului, și în omologul - CdE. În cazul în care un cromozom unic gene localizate C dominante și E, actele gena E ca o gena supresoare tumorale în raport cu C. Prin urmare, exprimarea fenotipică a genei în C. semn suprimat antigenul C nu este sintetizat.
RESACT-FACTOR ȘI RESUS-CONFLICT
Rh - antigen, care este un tip special de proteină prezentă în învelișul celulelor roșii din sânge uman și maimuțe rhesus. Proteina a fost descoperită în 1940 de A. Wiener și K. Landsteiner.
Această proteină se găsește în 85% din locuitorii planetei din rasa Caucazoid. Astfel de oameni sunt numiți Rh-pozitivi. Dacă nu există proteine pe membrana eritrocitară, acestea se numesc Rh-negative. În rândul populației din rasa mongoloidă, persoanele Rh-negative sunt chiar mai puțin - doar 1%, iar printre locuitorii planetei cursei Negroid, doar 7%.
Sângele din rhesus - acesta este un design destul de complex, care include cel puțin patruzeci de antigeni diferiți. Fiecare dintre antigene are propriul "nume", care este prescris cu ajutorul literelor și numerelor. Cele mai frecvente antigene sunt D, C, E. Aceste antigene sunt cele mai active.
Sangele rhesus este mostenit ca o trasatura dominanta (R este gena pentru prezenta factorului Rh, iar r este absenta acestuia) si nu se schimba pe tot parcursul vietii.
Dacă părinții prezenți Rh (Rr, Rr), Rh poate fi prezent într-un copil (RR, Rr), și poate fi absentă (rr).
Dacă unul dintre părinți este Rh pozitiv (RR, Rr), iar celălalt este negativ (rr), - copilul poate moșteni un Rh pozitiv (Rr) și negativă (rr).
În cazul în care atât mama cât și tata au un Rhesus negativ, copilul trebuie de asemenea să se fi născut Rh negativ.
De obicei, factorul negativ Rh nu cauzează nici un fel de probleme proprietarului său. O atenție specială și îngrijire este necesară numai de femeile gravide Rh-negative.
Dacă viitoarea mamă Rhesus este negativă, iar viitorul Papă este pozitiv, există riscul de conflict Rh. Dar poate începe doar dacă copilul moștenește factorul Rh al tatălui său. Apoi sângele său va fi slab compatibil cu sângele mamei (Figura 54).
Fig. 54. Conflictul cu rhesus în timpul sarcinii.
In timpul sarcinii, mama si fat sunt una, și în ciuda faptului că sângele lor nu este amestecat, multe produse ale metabolismului și celule chiar individuale, de la fat la mama a primit, și vice-versa. Această schimbare trece prin structura placentei, prin acea parte a acesteia numită barieră placentară.
Conflictul Rh se produce nu mai devreme de 7-8 săptămâni de sarcină, când începe formarea hematopoiezei în embrion. Rh pozitiv fetale celule roșii din sânge depăși bariera placentară și introducând sângele matern, iar corpul său, sunt percepute ca ceva străin. Corpul mamei începe să producă anticorpi de protecție. Protejând mama, acești anticorpi reprezintă o amenințare serioasă pentru copilul ei. Cu o formă severă de conflict Rh, este posibilă moartea fetală intrauterină și avortul spontan în orice moment al sarcinii.
În cazurile severe, o transfuzie de sânge de înlocuire poate ajuta un nou-născut. El primește un singur grup de sânge negativ Rhesus și efectuează măsuri de resuscitare.
Fig. 55. Hemoliza eritrocitelor cu conflict Rh.
Explicația factorului Rh, ca și grupul sanguin, este obligatorie pentru transfuzii de sânge. Dacă corpul sângelui negativ Rh de la un pacient toarnă Rh prezente în organism încep să producă anticorpi (Fig. 55), care intră sub influența hemoliza celulelor donoare roșii sanguine (eritrocite, posedând Rh, lipite în cilindri lungi).
Pentru prevenirea acestor complicații este necesară pentru a turna destinatarului Rh-negativ numai de sange Rh negativ, înainte de transfuzie și pentru a face un test privind compatibilitatea nu numai pe grupe de sânge, dar, de asemenea, pentru factorul Rh.
SPECIFICAREA GENULUI ÎN SEMN
Pleiotropia este acțiunea multiplă a unei gene (o genă controlează dezvoltarea mai multor personaje).
Deseori, există un fenomen în care o pereche de gene afectează mai multe simptome simultan. Cu toate acestea, Mendel în experimentele sale a constatat că plantele de mazăre cu flori roșii, în afară au întotdeauna pete roșii în axils de frunze și formează o sămânță acoperită cu gri sau maro cu pielea, și că toate aceste semne depind de acțiunea factorilor ereditari.
In studiul caracteristicilor genetice ale grâului persan Vavilov a constatat că culoarea neagră dominantă a genei este întotdeauna simultan cauze și solzi puternice pubescence.
În fructul muștelor de fructe, gena care determină absența pigmentului în ochi, reduce fertilitatea, afectează colorarea unor organe interne și reduce speranța de viață.
În oile Karakul, o gena determină culoarea stratului și dezvoltarea cicatricilor.
Acțiunea pleiotropică a genei poate fi primară și secundară (Figura 56).
Fig. 56. Tipuri de pleiotropie.
Cu pleiotropia primară, gena își manifestă efectele multiple. De exemplu, atunci când boala Hartnupa mutatie genetica duce la triptofan malabsorbția aminoacizi în intestin și reabsorbția în tubii rinichi. În același timp, membranele celulelor epiteliale ale intestinului și tubulii renale sunt afectate simultan cu tulburările sistemelor digestive și excretorii.
Fig. 57. Sindromul Marfan.
O persoană are o gena dominantă care determină semnul "degetele păianjenilor" (sindromul Marfan). În același timp, dezvoltarea anormală a degetelor este însoțită de o încălcare a structurii lentilei și a dezvoltării bolilor cardiace (figura 57). Aici, baza efectului multiplu este și acțiunea unei gene, care cauzează întreruperea dezvoltării țesutului conjunctiv.
In pleiotropy secundar au o trăsătură fenotipică primară - expresie a genei mutante, urmată de un proces pas in curs de dezvoltare a schimbărilor secundare care duc la efecte multiple. Astfel, în siclemie în homozigoti observate mai multe semne patologice: anemie, splina marita, leziuni ale pielii, inima, rinichi și creier. Prin urmare, homozigotele cu gena de anemie cu secera mor, de regulă, în copilărie. Toate aceste manifestări fenotipice ale genei constituie o ierarhie a manifestărilor secundare. Cauza principală, expresia trăsătură direct fenotipică a genei defecte este hemoglobină anormală și eritrocitelor formă de semilună. Aceasta are ca rezultat secvența altor procese patologice: aglutinarea și distrugerea celulelor roșii din sânge, anemie, defecte in rinichi, inima, creier - simptomele patologice sunt secundare.
Când pleiotropy, o genă care afectează oricare caracteristică principală, se poate schimba, de asemenea, modifica expresia altor gene, în legătură cu care a introdus conceptul de gene modificatoare. Acestea din urmă întăresc sau slăbesc dezvoltarea semnelor codificate de gena "de bază".
Modificarea acțiunii genei - gena amplifică sau slăbește acțiunea genei non-alelice. Există gene de "acțiune principală", adică cum ar fi determinarea dezvoltării unei caracteristici sau a unei proprietăți, de exemplu, producția de pigment, forma fătului, sensibilitatea sau rezistența la boli etc. Alături de astfel de gene, se pare, exista gene care în sine nu identifică nici un răspuns sau un semn de calitate, ei doar crește sau reduce manifestarea acțiunii „de bază“, a genei, de exemplu, modificați - astfel de gene se numesc modificatori. Orice gen interactiv, în același timp, este o genă a unei acțiuni "de bază" într-un atribut, iar în alta (sau alta) genele modificatoare.
Indicatorii dependenței funcționării depunerilor ereditare de caracteristicile genotipului sunt penetrare și expresivitate.
Având în vedere acțiunea genelor, alelelor lor, este necesar să se țină seama de efectul modificator al mediului în care se dezvoltă organismul. Dacă plantele primrozilor sunt traversate la o temperatură de 15-20 ° C, atunci în F1, conform schemei Mendeliană, toate generațiile vor avea flori roz. Dar când o astfel de traversare se face la o temperatură de 35 ° C, atunci toți hibrizii vor avea flori albe. Dacă trecerile se efectuează la o temperatură de aproximativ 30 ° C, atunci apare un raport diferit (de la 3: 1 la 100%) de plante cu flori albe.
O astfel de fluctuație a claselor în divizare, în funcție de condițiile de mediu, se numește penetrare - forța manifestării fenotipice. Astfel, penetrarea este frecvența manifestării unei gene, fenomenul apariției sau absenței unui semn în organisme care sunt identice în genotip.
Penetrarea variază în mod semnificativ atât între genele dominante, cât și printre cele recesive. In plus fata de gene, fenotipul care apare numai la o combinație de anumite condiții și suficiente condiții externe rare (ridicat) penetrance la oameni au gene, a caror expresie fenotipica are loc la orice conexiuni ale condițiilor externe (penetrance scăzută). Penetranta măsurată prin procentul (%) organizme fenotipic trăsătură a numărului total de purtători de alele examinate corespunzătoare.
Dacă gena complet, indiferent de mediul înconjurător, determină manifestarea fenotipică, atunci are o penetrare de 100% (penetrare completă). Cu toate acestea, unele gene dominante apar mai puțin regulat. Astfel, polydactyly are o moștenire verticală clară, dar există lacune în generații. Anomaliile dominante - pubertatea prematură - sunt inerente numai la bărbați, dar uneori boala poate fi transmisă de la o persoană care nu a suferit de această patologie. Penetrantity indică în ce procent din purtătorii genei apare fenotipul corespunzător. Deci, penetrarea depinde de gene, de mediu, de ambele. Astfel, aceasta nu este o proprietate constantă a unei gene, ci o funcție a genelor în condiții specifice de mediu.
Expresia (expirația latină este o expresie) este o schimbare în manifestarea cantitativă a unei caracteristici în diferite persoane care poartă alela corespunzătoare.
În cazul bolilor ereditare dominante, expresivitatea poate fluctua. În aceeași familie, bolile ereditare de la lumină, greu de observat până la severă: pot să apară diferite forme de hipertensiune arterială, schizofrenie, diabet etc. Bolile ereditare recesive din cadrul familiei sunt aceleași și au mici variații în expresivitate.
Astfel, penetrarea este probabilitatea unei manifestări fenotipice a unei gene, care este exprimată ca procent (raportul dintre indivizii bolnavi și numărul de purtători ai genei corespunzătoare).
Expresivitatea este gradul de manifestare clinică a unei gene care poate fi slabă sau puternică. Penetența și expresivitatea genelor depind de factorii endogeni și exogeni. De exemplu, dacă o încălcare a genomului este crucială pentru manifestarea hemofiliei, debutul diabetului depinde de interacțiunea factorilor genetici cu mediul extern. În ultimul caz, vorbesc despre o predispoziție ereditară. Capacitatea genotipului de a se manifesta diferit în condiții de mediu diferite se numește rata de răspuns. Rata de reacție este moștenită, iar modificările în cadrul normei de reacție nu sunt moștenite.
Un număr de semne similare în aparență, inclusiv bolile ereditare, pot fi cauzate de diferite gene non-alelice. Acest fenomen se numește genocop. Natura biologică a genocopiilor este aceea că sinteza acelorași substanțe într-o celulă este în unele cazuri realizată în diverse moduri.
Unul dintre primele care au studiat acest fenomen a fost NV Timofeev-Resovskii. Pe de mișcare-NWTimofeeff Resovsky de la mijlocul anilor 1930 au devenit grupuri eterogene numite grup de gene care dau manifestare exterioară foarte asemănătoare, dar localizate la diferite cromozomi sau loci diferiți, cum ar fi, de exemplu, un grup de gene minute, determinând reducerea perilor fructe zboară. Acest fenomen este răspândit în viața sălbatică, inclusiv în rândul oamenilor. Adevărat, în literatura genetică pentru desemnarea ei se folosește de obicei nu termenul N.V. Timofeev-, „grup heterogen“, iar mai târziu (la mijlocul anilor '40 secolului XX) propus de genetician german X.Nahtskhaymom - „genokopii“, în plus față de care termenul „phenocopy“ a fost introdus mai târziu.
Bolile ereditare umane joacă de asemenea un important rol phenocopies - schimbări de modificare. Acestea sunt cauzate de faptul că, în procesul de dezvoltare sub influența factorilor externi, un semn care depinde de genotip particular se poate schimba; în acest caz, sunt copiate semnele caracteristice ale altui genotip. Astfel, phenocopies - nonhereditary schimba fenotipului organismului cauzată de acțiunea anumitor condiții de mediu și copierea manifestarea unei cunoscute ereditare schimbări - mutații - în acest organism.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: