Boala Krabbe este o forma rara de stări de boală neurodegenerative (înregistrate de către unul dintre miile de oameni bolnavi din Europa), care sunt transmise printr-o moștenită într-un mod recesiv autozomal. În această boală, învelișurile de mielină ale fibrelor nervoase suferă modificări distrofice.
Numele său a fost dat bolii în onoarea cercetătorului danez, care a dat o descriere similară. Are al doilea nume - leucodistrofie celulară globoidă.
Ce cauzează procesul patologic?
În centrul leziunii mielinei este deficiența determinată genetic a enzimei galactocerebrozidază, care determină dezvoltarea distrugerii anvelopei protectoare a nervilor.
În acest proces, o substanță numită psihosinteză se acumulează în mai multe organe, inclusiv ficatul, rinichii, structurile sistemului nervos central, splina și leucocitele. Acest derivat al galactocerebrozidului depășește norma cu un factor de sute, ceea ce reprezintă o concentrație toxică pentru teaca de mielină. Când este distrusă, are loc creșterea și creșterea numărului de fibre gliale, care reprezintă răspunsul organismului la reducerea mielinei.
Boala Crabbe este o afecțiune în care mielina este distrusă, nu sinteza sa patologică.
Copiii care ambii părinți poartă o gena patologică sunt în pericol. Dar chiar și în acest caz nu există o probabilitate de 100% de a dezvolta o astfel de boală, ea se poate manifesta numai în fiecare al patrulea astfel de copil.
Cum se dezvoltă boala lui Crabbe
Boala se manifestă pentru prima dată la copii până la vârsta de 6 luni. Ocazional, există cazuri de patologie documentată la copiii mai mari, precum și la adulți. Simptomele de la o vârstă fragedă sunt următoarele:
- iritabilitate, slăbiciune;
- vărsături;
- scăderea greutății corporale sau lipsa acesteia;
- activitatea motrice pronunțată ca răspuns la influența stimulilor sănătoși;
- pierderea competențelor anterioare;
- o violare a apetitului;
- crampe peste tot;
- hipertonie sau rigiditate musculară;
- creșterea reflexelor tendonului;
- Atrofia nervului optic și dezvoltarea orbirii;
- creșterea temperaturii;
- de multe ori există o reacție alergică la lapte.
La o vârstă mai înaintată, un copil poate avea:
Moartea în detectarea bolii la nou-născut are loc între vârsta de șapte luni până la trei ani. Dacă dezvoltarea bolii a început în perioada târzie, atunci dezvoltarea acesteia are loc mai lent, iar durata vieții crește într-o oarecare măsură. Uneori, la adulți, sindromul Crabbe se manifestă simptomatic doar sub forma de slăbiciune musculară.
Cel mai adesea, moartea apare ca urmare a dezvoltării complicațiilor. Printre acestea se află în primul rând bolile infecțioase sau tulburările respiratorii. Ultima etapă se manifestă în incapacitatea completă a copilului de a se mișca și de a trăi independent.
Diagnosticul bolii
Diagnosticul se bazeaza pe un studiu detaliat al părinților copilului manifestări simptomatice, anamneza, și, de asemenea, ca rezultat al datelor de laborator - o cantitate mare de proteine in lichidul cefalorahidian, scăderea galactocerebrosidase activitate funcțională.
Confirmați că încălcările în sistemul nervos central pot utiliza un MRI sau CT.
Informații suplimentare se obțin prin studierea vitezei de conducere a nervului. Studiul implică măsurarea timpului de trecere a unui impuls electric de-a lungul unei fibre nervoase. Atunci când mielina este degradată, aceste valori sunt semnificativ reduse.
Obligatorie atunci când diagnosticarea este consultarea unui oftalmolog și determinarea stării nervului optic. Semnul bolii va fi atrofia sa.
Boala Crabbe se referă la leucodistrofie și este una dintre soiurile acestui grup de boli, astfel încât între ele este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial.
Deoarece procesul de mielinizare de fibre a fost întâmplă în ultimele trei luni de sarcină, tocmai în acest moment începe acumularea galaktotserebozidazy în creier și alte organe ale copilului. Prin urmare, boala Krabbe poate fi diagnosticată chiar și în uter. Fluidul amniotic este luat în acest scop. Acest tip de definiție a patologiei este atribuită numai dacă există dovezi ale prezenței sale în rude apropiate ale viitorului copil.
Tratamentul și terapia
Când un copil are un sindrom convulsiv sau mușchii hipertonici, trebuie să vă adresați imediat unui medic. Un specialist în acest tip de boală (de obicei un neurolog) va fi capabil să efectueze un sondaj complet și să decidă asupra metodelor de acordare a asistenței.
Nu există un tratament specific care să vizeze eliminarea cauzei acestei patologii. Într-o etapă timpurie, un rezultat pozitiv poate fi obținut utilizând o operație pentru transplantul de măduvă osoasă sau celule stem derivate din sângele ombilical. Acest lucru va ajuta la reducerea simptomelor clinice ale bolii, încetinirea progresiei acesteia. Au fost cazuri când, după acest tip de tratament, starea pacientului a fost complet normalizată.
Îmbunătățirea nutriției constă în selectarea alimentelor care nu necesită o reacție alergică, utilizând terapia cu enzime de substituție pentru a îmbunătăți digestia. Odată cu dezvoltarea refluxului gastric, medicamentele care restabilesc activitatea motorie normală a stomacului și a intestinelor sunt recomandate.
Cu un flux relativ sigur al procesului, diferite metode de fizioterapie sunt folosite pentru a crește tonusul muscular. Formarea copilului este efectuată de specialiști și părinți pentru a-i insufla abilitățile elementare de autoservire.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: