Boala Crabbe - descriere, cauze, simptome (semne), tratament

Descriere scurtă

Boala Krabbe - moștenită encefalopatie copilăriei cu degenerare cerebrale rapid progresiva, demielinizare, care se manifestă prin creșterea tonusului muscular, convulsii și dizabilități intelectuale hiperpirexie. De obicei, debutează la vârsta de 3-6 luni.







ICD-10 Clasificarea internațională a bolilor Cod:
  • E75.2 Alte sfingolipidoze

Etiologie și patogeneză. In cazurile studiate detectate insuficienta galactosylceramide b - galactozidaza (245,200, lizozomale tserebrozidaza, EC 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, gena GalC, r), rezultând în galactozil acumulare - sphingosine in creier, nervii periferici, rinichi, exprimat glioza astrocitelor, infiltrarea materiei albe a creierului caracteristice celulelor multinucleate, demielinizarea.







Simptome (semne)

tablou clinic precoce • forma infantil (începând de la 3-6 luni) •• I etapă: copil hiperexcitabilitate, reacția motorie (convulsii tonice) pe sunet, lumina, etc;. tonusului crescut muscular, dezvoltarea lentă, convulsii, •• Hiperpirexie etapa a II: dezvoltarea unui tonic opistotonus îndreptare a brațelor și picioarelor, pierderea de competențe, mioclonii, convulsii, hipo - sau areflexie, convulsii, •• Hiperpirexie stadiul III: decerebration, tulburări bulbare, convulsii • forma infantil târzie: dezvoltarea timpurie a amaurozei, o pierdere treptată a IQ-ul și a mișcărilor.

Pentru. În prima formă - moartea în câteva luni de la debutul bolii; la întârzierea - progresia este mai lentă.

Sinonime globoidnokletochnaya • • leukodystrophy, boala Krabbe Benecke Krabbe globoidnokletochnaya leukodystrophy • • Krabbe difuză scleroză, infantil

ICD-10 • E75.2 Alte sfingolipidoze







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: