Cercetarea genetică
Principalele indicatii pentru efectuarea studiilor genetice sunt:
1. amenoreea primară cu absența sau exprimarea subdezvoltării caracteristicilor sexuale secundare.
2. amenoreea primară cu încălcarea structurii organelor genitale externe (virilizare).
3. amenoree primară în combinație cu multiple malformații (creștere scăzută, gât scurt cu falduri pterygoide, prognanism, pleoapele a treia).
4. Indicatii pentru boli genetice si malformatii in rudele de sange.
5. Protocolul ECO pentru femeile de peste 35 de ani.
Printre studiile genetice sunt.
2. Studiul cromozomilor în cultura celulelor limfocitare din sângele periferic. Identificarea abaterilor cantitative de la numărul normal de cromozomi și anomaliile lor structurale.
Cu disgeneză gonadală - 45, XO ("set mozaic"). Exemple de întrerupere a numărului de cromozomi sunt: sindromul Down, în care un cromozom suplimentar este conținut în 21 de perechi de autozomi; Sindromul Klinefelter cu karyotype 47, XXY, caracterizat de un fenotip masculin cu subdezvoltare a organelor genitale externe, o încălcare a formării spermei, un fizic echinodal.
Exemple de tulburări structurale ale cromozomilor:
1. Sindromul feminizării testiculare.
2. Insuficiența congenitală a cortexului suprarenale.
Diagnosticul preimplantare (FIV):
1. studiul ovocitelor;
2. Studiul embrionului.
Metode de cercetare de rutină:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: