Mkb-10 tulburări miotonice - tratament, clinică, semne de clasificare internațională

Definiție și informații generale [modifică]

Myotonia - un grup de boli ereditare manifestate prin relaxarea musculară întârziată și legate de canalopatii (boli asociate patologiei canalelor ionice). Semnele tipice ale miotoniei sunt fenomenele miotonice și disfuncțiile miotonice, care se evidențiază în examinarea clinică și EMG a acelor.







Cea mai frecventă miotonie distrofică (2,1-13,5 cazuri la 100 000), mai puțin frecvent observată miotonia Thomsen și Becker. Neuro-miotonia Isaacs, sindromul Schwartz-Jampel și parametotonia din Eilenburg se numără printre bolile rare.

Următoarele forme de miotonie sunt cele mai cunoscute (în paranteze, sinonime și coduri MIM sunt date).

• Myotonia distrofică (Steinert-Curshman-Battena-Rossolimo):

• Myotonia dominantă autozomală dominantă (Thomsen, 160800).

• Miotonie congenitală autozomală recesivă (Becker, 255700).

• Paramonotomia lui Eilenburg (168300).

• Neuromotonie (sindromul Isaacs).

• Myotonia condrodistrofică (sindrom Schwartz-Jampel, 255800).

Etiologie și patogeneză [edita]

Există trei tipuri de miotonie distrofică, cea mai frecventă dintre acestea (98% din cazuri) este tipul 1, a cărui genă este mapată la locul 19q13. Toate cele trei tipuri de miotonie distrofică au un tip dominant autosomal de moștenire cu penetrare diferită.

Distrofice tip miotonie 1 este asociat cu creșterea numărului de trinucleotidă se repeta CTG (care poate ajunge la câteva mii) în gena DMPK. Severitatea bolii depinde de numărul de repetări de trinucleotide. Gena DMPK codifică proteina kinază de miotonină. Această proteină este prezentă nu numai în scheletic, dar și în mușchiul cardiac și a sistemului nervos central, care este responsabil pentru cele mai importante manifestări clinice ale miotonie distrofică (pierderea mușchilor scheletici, de conducere cardiacă, o ușoară scădere a inteligenței).

Congenital Myotonia Thomsen este, de asemenea, moștenit de un tip dominant autosomal. O imagine clinică similară prezintă forma recesivă aleză autosomală - miotonia lui Becker. Mitotonia congenitală este asociată cu patologia canalelor de clor, gena CLCN1 este localizată la locusul 7q35. Datorită modificării structurii proteinei codificate de această genă, penetrarea clorului în celula musculară este afectată, ceea ce duce la o întârziere în relaxarea fibrei musculare și la instabilitatea membranei.

Paralilia lui Elyenburg este asociată cu patologia canalelor de sodiu, are un tip dominant de moștenire autosomal. Gena SCN4A este mapată la locul 17q35. Mecanismele de formare a manifestărilor para-miotonice sunt asociate cu excitabilitatea crescută a membranei fibrelor musculare și cu încălcarea funcționării elementelor musculare contractile.

Cele mai multe neuromiotonii sunt boli dobândite, dar una dintre forme este ereditară. Cel mai frecvent observat neuro-miotonie idiopatică (sindromul Isaacs). cazuri Partea neyromiotonii are etiologie paraneoplazică (în special neyromiotoniya descrisă cu timom, carcinomul pulmonar, plasmocitom, limfom, lui Hodgkin, etc.).

Se constată că boala are o natură neurogenă, deoarece introducerea de curare suprimă spasmele musculare. Cu toate acestea, patogeneza neuro-miotoniei rămâne neclară până în prezent. Detectarea titrurilor crescute de anticorpi la canalele de potasiu dependente de potențial a permis ca sindromul Isaacs dobândit să fie considerat o boală autoimună. Natura autoimună a neuromyotoniei dobândite este, de asemenea, confirmată de eficiența de plasmefereză observată în mai multe cazuri.

Evenimente clinice [edita]

Testul clinic clasic pentru a identifica myotonia - un simptom al „pumn“: pacientul nu este capabil de a slăbi rapid pumnul strâns încleștat, în loc să-l decomprima pumn încet și cu un efort, la fel ca în fotografia de tip time-lapse. Cu încercări repetate, fenomenul miotonic moare. Excepția este paramyotoniul lui Eilenburg, în care, dimpotrivă, crește rigiditatea cu mișcări repetate.

Dificultăți pentru pacient pot apărea atunci când fălcile comprimate sunt decupate, încercați să vă ridicați rapid de pe scaun, deschideți rapid ochii închisi. Înainte de a urca pe scară, pacientul "îngheață" (timpul de relaxare a mușchilor), ridicarea la primul pas este mai dificil pentru el decât o creștere ulterioară. Cu percuție musculară apare un "cilindru muscular", dispărând după câteva secunde. Cel mai caracteristic fenomen pentru miotonie este detectat cu EMG de ac. Atunci când electrodul ac este introdus și mutat, există descărcări miotonice cu sunetul caracteristic al unui "bombardier de scufundare".

fenomene Myotonic practic patognomonice, în legătură cu diagnosticul de miotonie nu este deosebit de dificilă. Cu toate acestea, pacientii de multe ori nu se poate descrie în mod adecvat starea sa și se plâng de dificultate în urcarea scărilor, în creștere de la un scaun, care este interpretat ca o slăbiciune musculară proximale, ceea ce duce la un diagnostic eronat de miopatii, miastenia gravis, polimiozita, și altele.

O caracteristică clinică distinctă a miotoniei congenitale este hipertrofia grupurilor musculare individuale, ceea ce creează o impresie despre construirea atletică a pacientului. De regulă, cu miotonia Thomsen, fenomenele miotonice sunt mai pronunțate decât în ​​fenomenul distrofic. Forța musculară la majoritatea pacienților rămâne în siguranță, dar poate fi redusă, în special în mușchii distal ai mâinilor.

miotonica miotonie distrofică caracterizate printr-o combinație de fenomene, slăbiciune musculară și atrofie. Tabloul clinic distrofic miotonie tip 1 combinat fenomene miotonica (simptom „knuckle“ simptom „roller“ mușchi de percuție, limba, intarziere miotonica in deschiderea ochilor si a gurii) și caracteristici miopatice (predominant slăbiciune musculară distală atrofie musculară treptat progresivă și dezvoltarea frecventă a mers steppage). Se confruntă mulți pacienți capătă expresie caracteristică, numită facies myotonica (gipomimiya, expresia „întristat“, ptoză partiala, atrofie a mușchilor temporali și masticatorii, calvitia frontotemporala). fenomene Myotonic sunt mai puțin pronunțate decât în ​​miotonie congenitală. Distrofice miotonie de tip 2 este caracterizat printr-o combinație de slăbiciune musculară proximală și slăbiciunea mușchilor distale ale mâinilor și siguranța relativă a mușchilor feței și porțiunile distale ale picioarelor. Cardiomiopatia este de obicei absentă.







Myotonia distrofică este o boală multi-sistemică. In plus fata de simptomele neuromusculare în majoritatea pacienților au anomalii cardiace (. Aritmii, hipertrofie ventriculară stângă, și altele), simptome cerebrale (tulburări cognitive sau de un nivel scăzut de inteligență, hipersomnie), tulburări endocrine (de bărbați observat de multe ori hipogonadism, impotenta, pentru femei - tulburări ale ciclului menstrual). Cataracta detectat la 90% dintre pacienți, poate fi singurul semn clinic al bolii. Pentru miotonie distrofică se caracterizează prin fenomenul de anticipare (de exemplu, creșterea simptomelor în generații succesive, cataracta, astfel izolate sunt adesea găsite atunci când se examinează părinții pacientului).

Paralilia lui Eilenburg se distinge prin apariția reacțiilor miotonice, a spasmului muscular și a parezei reci (miotonie rece). Atacul miotoniei reci poate dura câteva minute sau ore, apoi trece, iar în timpul perioadei intericale nu se observă simptome. În alte miotoni, este de asemenea posibil să se intensifice fenomenul miotonic în frig, dar ele nu dispar complet în căldură. O altă diferență importantă între această boală miotonie de la Thomsen este un răspuns paradoxal la exerciții fizice repetate: la miotonia Thomsen fenomene miotonice sunt reduse prin repetarea mișcării, iar la paramiotonia, dimpotrivă, crește.

Neyromiotonii - un grup de boli asociate cu afectarea excitabilitatea nervilor periferici, manifestată rigiditate musculară, spasme (crampe) și activitatea EMG musculară constantă. Spasmele musculare la neuro-miotonie sunt, de obicei, nedureroase și sunt însoțite de semne EMG, caracteristice tensiunii musculare voluntare, dar, spre deosebire de acestea, pacienții nu pot relaxa un mușchi tensionat. Caracterizat printr-o combinație de miochimiei generalizate și mișcări de întârziere miotonice (simptom „pumn“, etc.), la fenomenele miotonice același timp percuție sunt absente.

Tulburări miotonice: Diagnostic [editați]

Distrofice miotonie tip 1 de multe ori face debutul în juvenil sau adult (deși posibile forme congenitale), precum și gradul de severitate a depinde de progresia defectului genetic condiției (corelat cu numărul de repetiții trinucleotidice). O istorie de familie atentă este adesea posibilă identificarea simptomelor individuale în generațiile mai în vârstă (cataracta izolate, ptoză sau o ușoară slăbire a mușchilor faciali). miotonia Thomsen ar putea face debutul în copilărie și la vârsta adultă, în timpul unei boli lent. Becker miotonie începe la 4-12 ani și este mai severă decât Thomsen miotonie.

Principalul semn de diagnostic al miotoniei este un fenomen miotonic. Atletismul fizic normal sau lipsa de slăbiciune musculară sunt caracteristice miotoniei congenitale (Tomsen și Becker), neuro-miotoniei. Cu miotonia dystrofică, se descoperă o scădere a forței musculare și a atrofiei, adesea ușoară și simetrică. În miotonia dystrofică de tip 1, slăbiciunea musculară are o distribuție distală, cu miotonie distrofică de tip 2 - proximală. reflexelor tendinoase la miotonie distrofică pot fi absente în miotonia congenitală miotonica fenomen observat - întoarcere lentă a tibiei la poziția de pornire după inducerea de la genunchi.

Cu miotonie distrofică, activitatea CK în sânge poate fi ușor crescută. Cu neuromiotonia, sunt detectate anticorpi la canalele de potasiu potențial dependente (în 50% din cazuri). Titrul de anticorpi scade pe fondul tratamentului.

Acul EMG este principala metodă instrumentală pentru diagnosticarea miotoniei. Descărcările miotonice sunt semne patogomonice ale miotoniei. Cu miotonia congenitală, parametrii DE rămân în limitele normale, cu miotonie distrofică, se dezvăluie o combinație de caracteristici miopatice și neuropatice; activitatea spontană, în plus față de deversările miotonice, este reprezentată de potențialele de fibrilație, undele acute pozitive.

La pacienții cu paramyotonie în stare de repaus, se înregistrează excesul PDE normal și deversările rare de mioton în afara răcirii. După o contracție arbitrară a mușchiului, există o tensiune sau crampe musculare, urmată de o pareză. Tensiunea observată în timpul descărcărilor miotonice în timpul pareză - absența atât activității spontane și arbitrare, iar absența (sau scăderea bruscă) cauzate de mușchi electrice și răspunsuri mecanice. Pentru diagnosticul paramiotonia efectuat testul la rece: în timp ce răcirea ușor la nivelul membrelor apar nivelul miotonică, cu răcire ulterioară dispar ca fenomene miotonice și PDE (seturi de „tăcere bioelectric“).

Cu neuromiotonia, studiul electrozilor acului în stare de repaus evidențiază o activitate constantă a DE. Se înregistrează, de asemenea, duplete, triplete de PDE, descărcări miochemice și descărcări de frecvență înaltă. Pe fundalul terapiei cu carbamazepină, activitatea DE este redusă. Terapia imunosupresivă poate obține, uneori, remisiune, caz în care nu există activitate spontană sau dacă activitatea DE este minimă.

Diagnosticul ADN al miotoniei distrofice se bazează pe detectarea unui număr crescut de repetări CTG în gena DMPK.

Diagnostic diferențial [editați]

Diagnosticul diferențial se realizează în două etape: identificarea fenomenelor miotonice (clinic și cu EMG) și stabilirea formelor de miotonie.

Ac EMG dezvăluie evacuările miotonice patognomonice care trebuie diferențiate de psevdomiotonicheskih observate în diverse patologii (polimiozita. Boli musculare). descărcare miotonica Amplitude scade spre sfârșitul descărcării, în timp ce evacuarea psevdomiotonicheskogo amplitudine a rămas stabilă.

În cazuri tipice, este posibilă diferențierea miotoniei distrofice și congenitale de datele clinice. Cu toate acestea, cu miotonia congenitală, într-un număr de cazuri, se constată o slăbiciune ușoară a mușchilor distal ai mâinilor și o ușoară activitate spontană cu EMG, care imită o miotonie distrofică.

În favoarea celor din urmă, sunt indicate patologii multiorganice, tulburări de cataractă și ritm cardiac, precum și slăbiciune facială sau ptoză parțială.

În frig, manifestările miotonice se intensifică în toate cazurile, se suspectează parumitotonie când episoade de paralizie rece și dispariția rigidității într-o cameră caldă.

Similar cu neuromiotonia, imaginea clinică (activitatea musculară constantă) are un sindrom de bărbat rigid (sindrom rigid). Spre deosebire de neuro-miotonie, în sindromul unei persoane rigide, activitatea musculară scade în somn, precum și după administrarea diazepamului.

Tulburări miotonice: Tratament [modifică]

Scopul tratamentului pentru miotonie este de a reduce severitatea manifestărilor miotonice, cu neuromiotonia - pentru a elimina activitatea musculară constantă și, dacă este posibil, pentru a obține remisia.

O dietă cu o restricție a sărurilor de potasiu poate reduce manifestările miotonice. Supercoolizarea trebuie evitată, deoarece frigul intensifică orice reacție miotonică. Cu miotonie distrofică, sunt prezentate toate tratamentele non-medicament pentru PMD (LFK, masaj, etc.).

Tratamentul radical al miotoniei nu există. Pentru a reduce severitatea manifestărilor miotonice, fenitoina se utilizează oral la o doză de 200-400 mg / zi. Cursurile de diuretice (care nu pot economisi potasiu) pot reduce nivelul de potasiu din sânge și pot reduce manifestările miotonice.

Manifestările neuro-miotonice scad cu numirea carbamazepinei. Remisiuni poate fi uneori realizată prin imunosupresivă prednison terapie 1 mg / (kghsut) în fiecare altă zi, plasmafereza, normală imunoglobulină umană 400 mg / kg i.v., ciclofosfamida].

În cazul miotoniei distrofice, uneori poate fi necesară implantarea unui stimulator cardiac.

În general, prognosticul de viață cu miotonie este favorabil, dar în legătură cu patologia cardiacă în miotonia dystrofică de tip 1, moartea subită cardiacă este posibilă. Prognosticul pentru activitatea de muncă în miotonia congenitală este favorabil (luând în considerare ocuparea rațională). Cu miotonie distrofică, dizabilitatea poate să apară în stadiile tardive ale bolii. Cu neuro-miotonia idiopatică, prognosticul pentru viață este favorabil, cu neuro-myotonia paraneoplastică, prognosticul depinde de boala de bază.

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Sinonime: sindromul miotoniei și contracțiile dureroase, miotonia congenitală dureroasă

Mitotonia sensibilă la acetazolamide este o formă de miotonie dependentă de potasiu, care arată o îmbunătățire dramatică a administrării acetazolamidei.

Surse (linkuri) [edita]

Lectură suplimentară (recomandată) [edit]

Substanțe active [editați]







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: