Boala Wilson - Konovalov, diagnostic și tratament în Israel

Boala Wilson - Konovalov - o boală ereditară rară, care este caracterizat prin violarea ceruloplasmina sinteza biologică și transportul cuprului, și conduce la un conținut crescut de cupru în țesuturi și organe (în principal în ficat și creier). Sinonime pentru această boală sunt: hepatocerebral dystrophy, hepatolenticular degeneration. Prevalența bolii lui Wilson-Konovalov este în medie de 1: 30000. Barbatii sunt mai des bolnavi, varsta medie fiind de 11 - 25 de ani. Boala este transmisă prin tipul autosomal recesiv. Boala este cauzată de un defect ereditar al unei ATPaze de tip P care transportă cupru care conține 6 regiuni de legare a metalului.

Cauzele dezvoltării bolii lui Wilson-Konovalov

Defect genetic conduce la disfuncții ale transportului intracelular al cuprului, care ulterior duce la o scădere a excreției cuprului în bilă și acumularea acestuia în hepatocite. In mod normal, alimentele pe zi sosește 2 - 5 mg de cupru, care este absorbit în intestin și intră apoi în ficat, unde se leagă de ceruloplasmina, care este sintetizată în ficat și circulă în plasmă și este captat în mod selectiv de către organele și excretat în bilă. In boala Wilson - Konovalov cupru crește absorbția în intestine se reduce excreția cuprului în bilă. Reducerea de selecție din cauza genei distrofiei deficit de gepatotserebralnoy de cupru, prin care cuprul este transportat la aparatul Golgi și ulterior eliberate în lizozomii biliare. Reacția de includere a cuprului în ceruloplasmin este încălcată. Atunci când există o lipsă de utilizare a cuprului, acesta este depozitat în ficat, creier, rinichi, cornee. Cuprul, care a fost depus în ficat, inhibă din nou sinteza ceruloplasminului.

Imagine clinică cu boala lui Wilson Konovalov

Imaginea clinică este caracterizată de diversitate, manifestări clinice pot apărea la orice vârstă, dar mai adesea adolescentă. Caracteristicile clinice includ următoarele:

Insuficiență hepatică fulminantă hepatică, hepatită cronică activă, ciroză hepatică. La etapa inițială, o degenerare grasă mică și srednekapelnaya, fibroza periportale, necroza hepatocitelor individuale. Apoi, incepe sa se dezvolte de studii cronice clinica hepatita mare de activitate cu icter, hipergammaglobulinemia, un nivel ridicat de aminotransferazelor.
Tulburări neurologice - cerebeloase, extrapiramidale, convulsive, tulburări pseudobulbare. Atunci când se observă aceste simptome: rigiditate globală, tremor sau tremuratul mâinilor întregului corp, distonie musculară, gipomimiya, hipersalivație, a scăzut de informații, mono- piramidală și hemipareză, convulsii.
Rinichi - tulburări canaliculare (glicozurie, urikozurii, aminoacidurie, hipercalcemie), reducerea filtrării glomerulare. Toate acestea se manifestă prin microematurie, edem periferic, formarea de pietre și proteinurie nesemnificativă.
Oftalmică - cataractă. inelul Kaiser - Fleiscler (un inel verde-maroniu în jurul periferiei corneei).
Purgatorie dermatologico - vasculară, găuri albastre în patul unghiilor, hiperpigmentarea pielii.
Musculo - scheletică - demineralizarea oaselor, osteoartroza. chisturi subarticulare.
Endocrinologie - ginecomastie. hirsutism, amenoree, obezitate. spontan avort, dezvoltare sexuală întârziată.
Peritonita bacteriană spontană gastrointestinală. colelitiază, pancreatită.
Cardiovasculare - cardiomiopatii. aritmie.

Diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov

Principalele teste pentru diagnosticarea bolii lui Wilson-Konovalov sunt:

Detectarea inelului Kaiser-Fleischner
Identificarea unei scăderi a conținutului de ceruloplasmin în ser
Creșterea conținutului de cupru în organe în timpul biopsiei
Creșterea excreției urinare a cuprului cu mai mult de 100 μg pe zi
Nivel crescut de includere a izotopului de cupru în ceruloplasmin
D - test de penicilamină - test, atunci când excreția zilnică a cuprului crește la un nivel mai mare de 1500 μg
Cercetarea genetică

Pentru identificarea leziunilor organelor interne, RMN, CT, electroencefalografie, ultrasunete ale organelor cavității abdominale, ECG, radiografie.

Tratamentul bolii lui Wilson - Konovalov

Atenție toate câmpurile din formular sunt necesare. În caz contrar, nu vom primi informațiile dvs. Alternativ, utilizați [email protected]

Tratamentul în clinici "ASSUTA" și "HADASSA"

Sunteți interesat de tratament în Israel?

Cele mai mari spitale profesionale din Israel - "Assuta" din Tel Aviv și "Hadassah" din Ierusalim oferă o șansă reală de a obține un tratament special și special ales pentru dumneavoastră de la specialiști minunați la prețuri rezonabile.

Vă ajutăm să găsiți o soluție la problemele dvs. de sănătate, precum și să oferiți informații complete despre cei mai buni medici israelieni.

Cât costă tratamentul în Israel?

Prețul tratamentului joacă un rol decisiv în decizia de a călători în Israel.

Fiecare caz medical este unic, asa ca le oferim pacientilor nostri cu prețul orientativ pentru diagnostic, tratament și reabilitare în spitale, precum și vorbesc despre cum să-și planifice corect călătoria și de a salva niște bani în momentul tratamentului în Israel.

Scopul nostru principal este un program medical de înaltă calitate la un preț accesibil.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare