Neurofibromatoza - cauze, epidemiologie, clinica
Cauze, epidemiologia neurofibromatozei.
• Neurofibromatoza este o combinație de boli cu manifestări clinice comune:
- Neurofibromatoza de tip I în 50% din cazuri este moștenită prin calea dominantă autozomală și în 50% din cazuri apare ca urmare a mutațiilor spontane. Gena responsabilă pentru dezvoltarea bolii este localizată pe cromozomul 17 și codifică neurofibromina proteinică.
- Tipul de tip neurofibromatoză II este, de asemenea, moștenit printr-o cale autosomală dominantă și în 50% din cazuri apare ca urmare a mutațiilor spontane noi. Gena responsabilă pentru dezvoltarea acestei boli este localizată pe brațul lung al cromozomului 22 și codifică proteina merlin.
- De la III la VIII, tipul de neurofibromatoză - variante (forme parțiale) ale primelor două tipuri principale ale bolii.
- Numai neurofibromatoza I (cunoscută anterior ca boala lui Recklinghausen) și tipul II este discutată mai jos.
Imagine clinică a neurofibromatozelor
• Neurofibromatoza de tip I.
- Pentru diagnosticul de neurofibromatoză de tip I, sunt necesare două sau mai multe dintre următoarele simptome:
- Petele de cafea cu lapte:
a) 6 sau mai multe pete de 0,5 cm sau mai mult la nou-născuți și copii sau la 1,5 cm sau mai mult după pubertate. (În cazul copiilor care au 6 sau mai multe cafenele cu lapte, diagnosticul de neurofibromatoză este confirmat în 90% din cazuri).
b) Acest simptom este observat la practic toți pacienții cu neurofibromatoză de tip I.
În plus, manifestările caracteristice ale neurofibromatozei de tip I sunt.
- Macrocefalie (nu este asociată cu tumori și severitatea bolii).
- Creștere scăzută.
- Scolioza.
- Hipertensiune arterială (datorată stenozării arterei renale sau a feocromocitomului).
- 40% dintre copii au dificultăți de învățare, este posibilă dezvoltarea tulburării de atenție și a hiperactivității.
- Retardarea mintală se observă la aproximativ 5% dintre pacienți.
• Neurofibromatoza de tip II (sindromul neuromatic bilateral al nervilor auditivi).
- Pentru a face un diagnostic, este necesar unul din următoarele simptome:
- Schwannomas pe două fețe ale nervilor vestibulari.
- Prezența unei rude de gradul I de rudenie a următoarelor simptome:
- Schwannoma unilaterală a nervului vestibular.
- Orice două dintre următoarele simptome: meningiom, schwannoma, gliom, cataractă posterioară subcapsulară.
- Schwannoma unilaterală a nervului vestibular și oricare două dintre următoarele simptome: meningiom, schwannoma, gliom, neurofibrom, cataractă posterioară subcapsulară.
- Meningioame multiple.
- Schwannoma unilaterală a nervului vestibular.
- Orice două dintre următoarele simptome: schwannoma, gliom, neurofibrom, cataractă.
Printre alte simptome ale bolii.
- Neurofibromurile subcutanate sunt mai puțin frecvente decât în neurofibromatoza de tip I.
- Un număr mic de pete mari de cafea cu lapte.
Diagnosticul neurofibromatozei.
• Diagnosticul neurofibromatozelor de tip I și II este stabilit de obicei în conformitate cu criteriile prezentate mai sus.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: