Cauza sindromului "copil flasc", în mai mult de 60% din cazuri, este forma timpurie a bolii Verdnig - Hoffmann. Într-un număr semnificativ de cazuri, există hipotensiune congenitală benignă, precum și miopatie nemotanomică, miotubulară sau mitocondrială. Adesea, sindromul de "copil flasc" se datorează formei atonice de paralizie cerebrală infantilă și forme severe de rahitism. Acesta poate fi observat cu boala lui Down, sindromul Marfan, cu leziuni ale măduvei spinării. Cazurile de diverse tulburări metabolice însoțite de hipotensiune pronunțată sunt descrise, de exemplu, patologia metabolismului aminoacidului, galactosemia, forma generalizată a glicogenezei. Cu unele forme de tulburări metabolice, tratamentul rațional este posibil (corectarea metabolismului cu ajutorul dietelor speciale în fenilcetonurie, galactosemie), utilizarea biotinei în încălcarea schimbului de aminoacizi leucină.
Când sindromul „copil floppy“ palparea musculare moi, mișcările pasive ale articulațiilor excesiv de largi, caracterizate prin „postura de broască“ deviere șolduri și rotiți spre exterior picioare.
Cu forma atonică de paralizie cerebrală infantilă, atonia apare ca urmare a leziunii nu numai a emisferelor cerebrale, ci și a cerebelului. Acești copii au o afectare pronunțată a intelectului și, spre deosebire de nivelul leziunilor spinoase sau musculare, este posibil să se producă reflexii tendonului. Atunci când observăm pacienții dinamici, aceștia dezvoltă semne de hipertonie și hiperkineză extrapiramidală.
Forma congenitală a amyotrofiei spinale a lui Verdnig-Hoffmann este caracterizată printr-o absență aproape totală a mișcărilor spontane, iar mușchii respiratori timpurii suferă. Distrofia musculară congenitală este însoțită de o creștere clară a enzimelor serice, în special creatină fosfokinază. Rarele variante ale miasteniei congenitale sunt caracterizate de slăbiciune musculară difuză fără hipotensiune arterială, precum și de implicarea musculaturii bulbare și facială. O caracteristică deosebită este efectul favorabil al medicamentelor anticholinesterazice, ceea ce face posibilă clarificarea diagnosticului. Hipotensiunea benignă congenitală diferă de alte forme prin prezența mișcărilor spontane și a reflexelor tendoanelor și de obicei absența tulburărilor bulbare. EMG și determinarea activității enzimatice în ser nu evidențiază anomalii.
Tratamentul și prognosticul pentru sindromul de "copil flasc" depind de forma nosologică specifică. Este necesar să se caute diagnosticul corect prin utilizarea metodelor electrofiziologice, subtile biochimice și patomorfologice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: