În cazuri foarte rare, unii copii pot dezvolta o boală precum albinismul. Aceasta este o anomalie genetică congenitală ereditară, în care o cantitate insuficientă de pigment de melanină este conținută în corpul uman. În acest sens, copilul are o piele foarte deschisă, păr și ochi. În practica medicală, un fenomen cum ar fi albinismul apare la un singur copil la 10.000 de copii născuți.
Soiuri de albinism
Conform semnelor clinice, există două forme principale:
- ochi-piele albinism;
- albinismul ocular.
Cu forma oculară, albinismul autosomal recesiv, apare albinismul ocular legat de X. Cu forma de ochi-pielii, dominanța autozomală și albinismul cutanat al ochilor sunt de 1,2,3 grade.
Cauzele bolii
Motivul principal al moștenirii albinismului la copii este o mutație genetică. Pentru a face acest lucru, părinții copilului trebuie să aibă gene defecte recesive, care sunt moștenite pentru viitorii descendenți. Astfel de copii vor moșteni același tip de boală pe care o au părinții. În cazul în care tipul de albinism al tatălui și al mamei este diferit, este probabil ca nașterea unui copil sănătos.
De asemenea, motivele dezvoltării albinismului la copii includ căsătoria între rude apropiate. Cu moștenirea albinismului, copilul bolnav primește gene greșite, cu o absență completă a tirozinazei. Această enzimă este necesară pentru vopsirea normală a părului și a pielii.
Semne ale albinismului
Un copil care a primit albinism prezintă caracteristici caracteristice acestei boli. În primul rând, există o insuficiență vizuală: concentrarea pe obiectele verticale și orizontale este dificilă. Ochii devin prea sensibili la lumină (fotofobie). La examen se găsește nistagmus, pigmentare oculară, eroare de refracție, strabism, etc. Adesea, acești copii au toate semnele de strabism convergent sau divergent. Un astfel de fenomen precum fotofobia poate apărea din cauza luminii excesive prin irisul transparent al ochilor.
Toți albinii au tulburări neurofiziologice diferite. De exemplu, albinismul la copii conduce la faptul că intersecția fibrelor nervoase ale chiasmei este încălcată. Fibrele încrucișate predomină în mod semnificativ în comparație cu cele care nu au trecut.
Sistemul vizual, de asemenea, suferă de această boală. Un copil bolnav are acuitate vizuală sub nivelul necesar pentru vârsta lui. În timp, afectarea vederii poate crește doar. În plus, moștenirea albinismului poate fi însoțită de alte boli sistemice.
Din punct de vedere vizual, o astfel de persoană are un aspect distinctiv: piele palidă, păr neobișnuit de alb și elevi roșii. Cu nistagmus apar mișcări rapide necontrolate ale ochilor.
Complicațiile albinismului pot include probleme cu sistemul vizual, o mare probabilitate de a avea arsuri solare sau cancer de piele și infertilitate.
Diagnosticul albinismului
Diagnosticul albinismului la copii se bazează pe date clinice și pe metode de laborator de examinare. Copilul trebuie să aibă caracteristici caracteristice bolii. Dacă este necesar, se efectuează un studiu al rudelor apropiate pentru a determina factorul ereditar.
Identificarea tirozinazei în bulbii de păr nu poate fi decât după atingerea unui copil de 5 ani. De asemenea, în diagnosticul de albinism se efectuează un examen oftalmologic. Când se diferențiază de alte boli similare, trebuie amintit faptul că albinismul conduce imediat la leziuni oculare bilaterale.
Vindecarea albinismului nu poate fi, deoarece aceasta este o boală genetică ereditară. Singura opțiune rămâne o observație constantă efectuată de un specialist și trece prin examene periodice.
Pentru tot restul vieții, trebuie să luați măsuri de precauție. În stradă, protejați pielea de lumina directă a soarelui cu ajutorul unui produs special de protecție solară. Puteți pune o cap sau o pălărie pe cap.
Este recomandat ca acești copii să poarte ochelari întunecați care să protejeze ochii și îmbrăcămintea care acoperă corpul. Puteți alege lentile corective. Pentru a evita problemele de vedere, textele pentru citirea pacienților cu albinism ar trebui să fie scrise într-un font mai mare decât pentru copii obișnuiți. Dacă este necesar, se efectuează corectarea chirurgicală a vederii.
Părinții cu albinism trebuie să fie supuși unui examen medical înainte de a-și concepe un copil, ceea ce face posibilă evaluarea probabilității unei astfel de boli într-un viitor copil.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: