Testele de laborator arată cetooză. acidoza. anemie. neutropenie. trombocitopenie. hiperglicemia și o cantitate mare de acid metilmalonic în sânge și urină (Figura 133.6). În urină există, de asemenea, acid propionic și metaboliții săi 3-hidroxipropionat și citratul de metil. Hiperamonemia poate indica o deficiență a enzimelor din ciclul ureei. dar în ultimul caz nu există acidoză (Figura 132.1 și Figura 133.13). Se crede că nivelurile crescute de amoniac acidemia metilmalonic datorită acțiunii inhibitoare asupra acidului organic karbamilfosfatsintetazu I.
Diagnosticul poate fi confirmat prin determinarea utilizării propionatului sau a activității unei mutaze într-o cultură a fibroblastelor.
Tratamentul atacurilor acute este similar cu cel al atacurilor de acidemie propionică. dar în loc de biotină, se utilizează doze mari de vitamină B12 (1 mg / zi). Tratamentul cronic include o dieta saraca in proteine (1,0-1,5 g / kg / zi), L-carnitină (50-100 mg / kg / zi) și vitamina B12 (1 mg / zi la pacienții cu alterarea metabolismului vitaminei; doza pot fi reduse, concentrându-se pe indicatorii clinici). Compoziția de proteine a regimului alimentar este aceeași cu cea a acidemiei propionice. Eliminarea acidozelor cronice necesită, de obicei, utilizarea în continuare a agenților de alcalinizare, în special în perioada prematură și la începutul maternității. Între convulsii, nivelul de amoniac din sânge, ca regulă, se normalizează. Necesită prevenirea sau eliminarea rapidă a constipației și a altor afecțiuni (de exemplu, boli infecțioase) care pot provoca atacuri acute.
Prognosticul depinde de gravitatea simptomelor clinice și de evoluția complicațiilor. În general, eșecul mutaza apoenzimei (mut0. Mut-) prognosticul este mai puțin favorabil, iar dacă defectul cblA prognostic mai bun decât atunci când defectul cblV.
Principala complicație a acidemiei metilmalonice la o vârstă ulterioară este CRF. necesitând un transplant de rinichi. Dezvoltarea CRF a fost observată la mulți pacienți de vârstă înaintată și nu depinde de forma genetică a bolii. În unele cazuri, nefrită tubulointerstițială a fost diagnosticată. care este considerată cauza principală a CRF. Patogeneza acestei complicații este neclară.
La câțiva pacienți, în timpul unui atac acut, au existat infarct cerebral. în special ganglionii bazali (sfera palidă) și capsula interioară (accident vascular cerebral metabolic). În astfel de cazuri, apar tulburări extrapiramidale grave (tremor, distonie) și tulburări piramidale (paraplegie). Patogeneza acestei complicații rămâne, de asemenea, neclară.
Cazuri de pancreatită acută și recurentă au fost observate chiar și la copiii cu vârsta de 13 luni.
Frecvența acidemiei metilmalonice este de 1: 48.000. Diagnosticul se stabilește prin determinarea includerii propionatului în cultura de amniocite. Toate defectele care provoacă această patologie sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă. gena mutază a fost mapat la brațul scurt al cromozomului 6. Este stabilit cel puțin 49 de mutații diferite ale acestei gene, în care trei dintre ele sunt cele mai frecvente (G717V, E117H și N219Y). Genele si determinarea defectelor cblA cblV, donată, dar nu a fost încă identificată gena cbln. Sunt descrise cazuri de acidemie metilmalonică și diabet zaharat sever. asociată cu lipsa celulelor beta la nou-născuți cu izodisomie a cromozomului paternal 6.
Este descris un caz de sarcină cu acidemie metilmalonică cu un rezultat normal pentru mamă și făt.
Articole similare
-
Tratamentul modern al obezității - metode moderne de diagnostic și tratament al bolilor - catalog
-
Descrierea fertilității, simptome, cauze, diagnostic și tratament în Kharkiv
-
Umflarea limbii în gât, din care motive sunt patologia diagnosticului și a tratamentului
Trimiteți-le prietenilor: