Definiție și informații generale [modifică]
Sinonime: Sindromul De Mursier
Septicele displazii optice sunt o tulburare heterogenă clinic caracterizată printr-o hipoplazie triplă clasică - nervozitate optică, hipopituitarism și defecte ale creierului median.
Incidența este estimată la aproximativ 1/10 000 de nașteri vii.
Etiologie și patogeneză [edita]
Majoritatea cazurilor sunt sporadice, dar sunt descrise cazuri familiale. În cazurile familiale, identificate ca homozigote (transmitere autozomal recesivă) și mutațiile heterozigote (transmitere autozomal dominanta) gena HESX1 (3p21.2-p21.1). Trei gene suplimentare implicate în fenotipurile asociate de dezvoltare care pot fi considerate ca făcând parte din spectrul de-septo optic displazie: mutatii SOX2 (3q26.3-Q27) determina concomitent dezvoltare anoftalmia / microftalmiei; mutația sau duplicarea genei SOX3 (Xq26.3) sunt asociate cu dezvoltarea anomaliilor de linii cerebrale și a hipopituitarismului (fără defecte oftalmice); OTX2 mutații genetice (14q21-q22) duce la dezvoltarea de hipopituitarism și hipoplazie hipofizară anterioară, cu sau fără defecte din partea organului vizual. Mutațiile din aceste gene se găsesc în <1% пациентов, в этиологии возможно могут также участвовать факторы окружающей среды (злоупотребление наркотиками и алкоголем, молодой возраст матери).
Evenimente clinice [edita]
Gradul de severitate al patologiei variază și numai 30% dintre pacienți prezintă o triadă clinică completă (hipoplazia nervului optic, hipopituitarismul și defectele creierului median). Unii pacienți au anomalii congenitale multiple, în timp ce alți copii manifestă doar o creștere scăzută și / sau o afectare vizuală (cel mai frecvent strabism sau nistagmus). Hipoplazia nervului optic poate fi unilateral sau bilaterală (57% și, respectiv, 32% dintre cazuri) și o afectare vizuală semnificativă este observată la 23% dintre pacienți. Hipopituitarism este prezentă în 62-80% dintre pacienți, dar, de asemenea, poate dezvolta deficit de tiroida-stimulatoare, adrenocorticotrop și hormonul de eliberare a gonadotropinei. Defectele din linia mediană a creierului includ ageneză a septului septic (60% din cazuri) și / sau corpus callos. Pot exista deficite intelectuale și manifestări neurologice (întârziere de dezvoltare, convulsii și paralizie cerebrală). Alte simptome pot include diabet insipid, tulburari de somn, autismul, pubertate prematura, obezitate, tulburări de termoreglare, anosmie, pierderea de auz neurosenzoriale, dezvoltarea anormală a inimii și a degetelor.
Displazia Septuoptică: Diagnosticul [editați]
Datorită absenței totale sau parțiale a unui sept transparent, coarnele anterioare ale ventriculelor laterale comunică între ele. Secțiunile anterioare ale ventricolelor laterale sunt deformate, acoperișul este aplatizat și este situat orizontal. La tăierea în planul coronal, coarnele anterioare ale ventriculelor laterale au o formă pătrată, trapezoidală. Hipoplazia nervilor optici este determinată în 50% din cazuri. Imaginile optime sunt considerate în planurile sagitale și coronale, obținute cu grosimea minimă a felii. Pe secțiunile sagitale, ectopia neurohidrofizei este de asemenea determinată în regiunea fundului celui de-al treilea ventricul.
Absența unui sept transparent, a unei forme atipice a ventriculilor laterali, a hipoplaziei nervilor optici.
Determinarea agenezei corpului callos, însoțită de o schimbare a formei ventricolelor laterale, care pe secțiunile coronare dobândesc o formă pătrată sau trapezoidală. Puteți găsi o poziție joasă a bolților. Este imposibil de evaluat fiabil starea nervilor optici.
Metoda de screening în perioada prenatală este ultrasunetele, ceea ce face posibilă determinarea absenței unui sept transparent. Cu toate acestea, nu poate fi diagnosticată cu hipoplazie a nervilor optici, este necesară efectuarea unui RMN în perioada prenatală. La copii și adulți, RMN servește drept o metodă de alegere.
Diagnostic diferențial [editați]
Septiceoptica: Tratamentul [edita]
Tratamentul este simptomatic. Deficiența hormonală necesită utilizarea terapiei de substituție hormonală, dar este necesară o monitorizare atentă, deoarece deficitul de hormon este agravat odată cu vârsta.
Prognoza variază în funcție de gravitatea bolii. Diagnosticul precoce vă permite să ajustați în timp util deficiența hormonală.
Prevenire [editați]
Altele [edita]
Surse (linkuri) [edita]
Lectură suplimentară (recomandată) [edit]
Substanțe active [editați]
Articole similare
-
Mkb-10 displazie dystrofică - tratament, clinică, semne pentru clasificarea internațională a bolilor
-
Displazie dispotită (sindromul de morcere) - diagnoza dna a displaziei septooptice - centru
Trimiteți-le prietenilor: