displazie-septo optic (sindromul de mors) - boala eterogena clinic, definit ca hipoplazie nervului optic în combinație liberă cu hipoplazie anomaliilor pituitare și structurilor cerebrale mediane, cum ar fi absența calos și peretele despărțitor transparent. Diagnosticul acestei anomalii congenitale rare este plasat în cazul, dacă există două caracteristice triadei clasice. displazie-septo optic se poate manifesta cu strabism și nistagmus, scăderea acuității vizuale sau vedere încețoșată, împreună cu disfuncții endocrine sau în combinație cu un retard mental sau paralizie cerebrala (CP), întârzierea de dezvoltare și întârzierea creșterii. Boala apare cu o frecvență egală la băieți și fete.
Varsta mamei poate fi un factor în riscul de a avea copii cu hipoplazie nervului optic si displazie Septo-optic. Sa constatat că displazie Septo-optic apare cu o frecvență crescută la copiii născuți din mame tinere (mijloc si adolescenta tarzie), cu o incidență raportată de 1 din 10.000 de nou-născuți vii.
displazie-septo optic are o etiologie multifactorială, care include leziuni în timpul sarcinii (etiologii virale, nefropatie diabetică) sau tulburări vasculare (dizruptsii) sau genetice natura - mutatii HESX1 in gena.
HESX1 locus gena este localizată pe cromozomul 3p14, aparține unui grup de gene homeobox embrionare implicate in embriogeneza timpurie, în special în diferențierea embrionului axial și joacă un rol determinant în dezvoltarea forebrain-structuri cerebrale și strungareata pituitară.
În prezent, sunt descrise patru mutații ale genei HESX1 care duc la displazia septo-optică, care este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.
La Centrul de Genetică Moleculară, mutațiile genei HESX1 sunt căutate prin secvențierea automată directă.
Displazia Septo-optică
Trimiteți-le prietenilor: