Mkb-10 displazie dystrofică - tratament, clinică, semne pentru clasificarea internațională a bolilor

Definiție și informații generale [modifică]

Orogenic displazie - o boală ereditară gravă a scheletului caracterizată prin statura și multiple deformări ale aparatului locomotor din cauza unui defect in sinteza colagenului si dezvoltarea epifizelor oaselor afectată, precum și modificările extrascheletic variabilitate fenotipică diferită.







Creșterea finală a pacienților este de 120 cm +/- 10 cm.

Sinonime: Achondroplasia cu picior, diagnoză nannism (dwarvenism), disostoză epifitotică, sindrom dystrofic dwarfism.

Prevalența este estimată la 1-1,3 / 100000. Boala afectează atât bărbații, cât și femeile.

Etiologie și patogeneză [edita]

În centrul displaziei diastropice se află defectul neuromedodermal, în care este perturbată dezvoltarea adecvată a epifizelor.

Sindromul este cauzat de mutații ale genei SLC26A2 (5q31-Q34), un transportator de codificare al sulfatelor, care este predominant exprimat în țesutul cartilajului. Mutațiile din aceeași genă, participă la dezvoltarea formei moderate de displazie epifizală, precum și a mai multor boli fatale - ahondrogenesis 1b și 2 tipuri.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Evenimente clinice [edita]

Boala este diagnosticată clinic de la naștere, în 100% din cazuri se observă dwarfism și scurtarea extremităților superioare și inferioare cu deformări simetrice, în special în zonele distal. De la primele zile de viață cu displazie diastrofică, au fost identificate contracții flexor în articulațiile cotului. Periile sunt mici, cu o abatere ușoară ulnară. Degetele de pe mâini sunt subdezvoltate, contracțiile extensor în articulațiile proximale interfalangiene și metacarpofalangeale sunt caracteristice. Primele degete, spre deosebire de celelalte patru, sunt hipermobile datorită scurgerii primelor oase metacarpale. Corpul nu a fost schimbat în această perioadă. În articulațiile șoldului se află flexor-conducând, și în contracțiile de flexie la genunchi. Picioarele equivo-varus deformate cu reducerea diviziunilor lor anterioare. Deformările sunt de obicei simetrice.

Pe parcursul primelor luni de viață se produce inflamație aseptică a urechii externe, care durează 2 până la 4 săptămâni, nu pot fi ușurate de antibiotice și se termină îngroșarea și deformarea urechii, de multe ori cu osificare cartilaj auricular. Acest simptom este patognomonic pentru displazia diastrofică.

În primul an de viață, când copiii încep să se așeze și să meargă, curbură a coloanei vertebrale apare și progresează.

Dysplasia dystrofică: Diagnosticul [editați]

Imaginea cu raze X a displaziei diastrofice este destul de tipică.

Epifizele oaselor tubulare lungi sunt considerabil aplatizate.

Rosturile de șold sunt caracterizate de o întârziere în apariția nucleelor ​​de osificare. Capetele proximale ale șoldurilor sunt deplasate spre exterior și în sus, și-a exprimat hipoplazia și deformarea capetelor femurale, cu o aplatizare teșite a acetabulului și absența acoperisurile lor. Troletele femurului sunt întotdeauna masive, mai ales mici; Cervixul este scurt și mărit.

În articulațiile genunchiului, epifizele oaselor femurale și ale tibiei sunt aplatizate și prezintă o formă neregulată. Decalajul comun este lărgit neuniform. Odată cu vârsta, subluxația tibiei progresează spre interior și spre spate. Patella sau rudimentele sale fragmentate dislocă întotdeauna în afară. Epifizele distal ale oaselor trunchiului sunt deformate, la fel ca și oasele tarsale (mai ales talusul). În toate cazurile, articulația este exprimată brusc. Coloana vertebrală este răsucite (scolioza), vertebrele sunt schimbate din nou. În regiunea lombară, este detectată o îngustare îngustă a spațiului dintre rădăcinile arcurilor în direcția caudală.







În articulațiile cotului, extremitățile articulare ale oaselor sunt subdezvoltate, ceea ce se manifestă prin subluxații și dislocări ale antebrațului spate și cotului. În articulațiile radiocarpiale, extremitatea distală a ulnei este subdezvoltată, ceea ce duce la înclinare. Întârzierea în dezvoltarea liniei proximale a oaselor de încheietura mâinii agravează deformarea. Oasele metacarpale cu displazie distrofică sunt întotdeauna îngroșate și scurtate, ca și falangele degetelor. Cel mai constant și patognomonic pentru displazia diastrofică, simptomul razei X este deformarea primului os metacarpal, care are o formă rotundă sau triunghiulară.

În studii au fost detectate modificări ale raze X în craniu și oase plate.

Indicatorii de laborator pentru displazia diastolică, de obicei, nu se abat de la norma de vârstă.

Diagnostic diferențial [editați]

Diagnosticul diferențial al displaziei diastropice se realizează cu artrogrioză și achondroplasie.

Dysplasia dystrofică: tratament [modifică]

Tratamentul displaziei diastrofice trebuie început imediat după verificarea diagnosticului. Ar trebui să fie cuprinzătoare și să includă metode conservatoare și manuale chirurgicale cu mai multe etape, cu măsuri de reabilitare pe termen lung ulterioare.

Stadiul conservator al tratamentului vizează prevenirea apariției și progresiei deformărilor, în special a extremităților inferioare. Hypermobilitatea primului deget și absența contracțiilor în falangele unghiilor celorlalte degete permit copiilor cu displazie diastrofică să se adapteze bine și să învețe abilitățile necesare pentru viață. Asistența în copilăria timpurie poate fi corectată cu ușurință cu ajutorul terapiei de exerciții și a lungimii detașabile, oferind periei o poziție medie.

Cea mai mare dificultate este corectarea modificărilor patologice la articulațiile șoldului. În această boală, este necesar să se evite eliminarea forțată a contracțiilor cu aplicarea ulterioară a pneurilor sau a bandajelor de tencuială (ca în cazul displaziei normale). Datorită unui defect în dezvoltarea epifizelor, aceasta poate duce la o deteriorare a alimentării cu sânge a articulațiilor și la progresia deformărilor. Se efectuează numai terapia de exerciții, masajul și fizioterapia, inclusiv terapia hidrokinetică. În ceea ce privește relieful unui sindrom dureros ascuțit, se aplică aplicații de parafină-ozocerită cu electroforeză ulterioară a humizolului. Alocați vitamina B12. medicamente antiinflamatoare nesteroidiene în doze legate de vârstă.

Indicațiile pentru tratamentul chirurgical al copiilor cu displazie orogenic sunt pozitia perversă a segmentelor membrelor inferioare, nu sunt eliminate prin metode conservatoare (flexie-cauzeaza contractura șold articulațiilor, contracturi flexie a genunchiului, luxație patelară, picior stramb). Ca și în cazul altor boli sistemice ereditare ale scheletului, intervenția chirurgicală pentru displazia diastolică este de natură în mai multe etape. Începe să interfereze cu vârsta de 4-6 ani, atunci când devine posibil să se „sigila“ etapele și a efectua un tratament de reabilitare, fără a afecta dezvoltarea psiho-emoțională a copilului.

Intervențiile se desfășoară în ordine strictă de sus în jos.

atunci când o intervenție chirurgicală orogenic displazie a coloanei vertebrale se face foarte rar, în ciuda faptului că această boală, în unele cazuri în curs de dezvoltare stenoza a coloanei cervicale (in corectia chirurgicala a acesteia din urmă nu este de obicei necesar).

Tratamentul chirurgical al copiilor cu displazie diastrofică trebuie să înceapă foarte devreme, chiar și la vârsta preșcolară, din cauza severității deformărilor și contracțiilor articulațiilor membrelor inferioare, care perturba rapid verticalizarea pacienților. Corectarea deformărilor folosind doar operațiuni de țesuturi moi este de obicei imposibilă. Este necesar să se folosească intervenția asupra oaselor și combinația acestora cu tenoligamentomicotomia, transpunerea patellei și a altor asistenți ai țesuturilor moi.

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Prognosticul pentru viața în displazia diastolică este favorabil, cu toate acestea, pacienții din copilărie trebuie să fie transferați la un handicap.

Surse (linkuri) [edita]

Lectură suplimentară (recomandată) [edit]







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: