Boli ereditare ale metabolismului

Boli ereditare ale metabolismului. Clasificarea și semnele bolilor metabolice ereditare.

Boli metabolice ereditare (NEO) - unul dintre cele mai numeroase și bine studiate grupuri de boli monogene umane. Manifestările clinice ale majorității bolilor metabolice ereditare sunt cauzate de pierderea funcției catalitice a enzimelor implicate în utilizarea și transportul substraturilor sau realizarea rolului receptorilor celulari. În centrul patogenezei acestui grup de boli sunt încălcări ale anumitor procese biochimice, însoțite de acumularea de substanțe care preced blocul enzimatic sau de deficiența produselor finale ale reacției. Clasificarea bolilor metabolice ereditare nu a fost complet dezvoltată până în prezent. Cea mai frecvent utilizată clasificare de lucru, care distinge 11 grupe de boli:






• aminoacizi NBC - aminoacidopatie (albinism, fenilcetonurie, tirozinemie);
• carbohidrați NBO - glucozurie (galactosemie, glicogenoză);
• lipide lipide lipidice NMB; • hormoni steroizi NBC (sindrom adrenogenital);

• Purinele și pirimidinele BNU (sindrom Kriegler-Nayyar);
• eritron NBC (anemie hemolitică);
• Metale NBO (boala lui Wilson-Konovalov);
• bolile lizozomale (mucopolizaharidoza);

• boli peroxisomale (sindromul Zellweger);
• NBO de țesut conjunctiv, mușchi, oase;
• boli mitocondriale.

Boli ereditare ale metabolismului

Pentru bolile metabolice ereditare se caracterizează prin polimorfismul extrem de pronunțat al manifestărilor clinice, care se explică prin diferențele de anomalii patologice care apar în diferitele clase ale acestui grup de boli. Pe de altă parte, multe forme nosologice ale bolilor metabolice ereditare, care sunt similare în manifestările clinice, dar diferă în cazul defectelor enzimatice, vor fi izolate. Prezența unor astfel de boli este explicată atât prin funcționarea diferitelor enzime în același lanț de transformări metabolice ale substratului, cât și prin participarea aceleiași enzime la mai multe reacții biochimice. În ciuda acestui fapt, este posibilă identificarea unor semne clinice comune care să permită suspectarea unui pacient cu tulburare metabolică. Principalele caracteristici ale bolilor metabolice ereditare sunt următoarele:






• întârzierea dezvoltării psihomotorii care apare după naștere sau după o perioadă de dezvoltare normală a copilului;
• sindromul convulsiv;
• miopatie;
• condiții de comă repetate;
• paroxisme de cetoacidoză;

• creșterea mărimii ficatului și a splinei;
Atetoza, ataxie;
• sindromul de absorbție intestinală afectată (malabsorbție);
• anomalii ale scheletului;
• schimbarea culorii părului și a pielii;

• cataracta;
• miros specific de urină (picioare transpirați, mouse, sirop de arțar etc.)
• Sindromul de moarte subită.

Fără îndoială, pentru fiecare dintre grupurile identificate de NBO, simptomele lor specifice sunt caracteristice, datorită particularităților tulburărilor de cale metabolică. În acest capitol, vor fi luate în considerare cele mai comune NSO.

Există multe variante de boli ereditare. cauzate de o încălcare a schimbului de aminoacizi în corpul pacientului. Cele mai frecvente și bine studiate aminoacidopatii sunt cauzate de defectele metabolismului a doi aminoacizi - fenilalanină și tirozină. Fenilalanina este un aminoacid indispensabil care nu este sintetizat în organism, ci provine din alimente. Cu fenilalanină hidroxilază exprimată în ficat, fenilalanina este transformată în tirozină. Alte transformări ale tirozinei au loc în mai multe moduri. Prima cale este controlată de hidroxilaza tirozinei. Sub acțiunea acestei enzime din tirozină, se formează dioxifenilalanina (DOPA). Alte transformări ale DOPA conduc la formarea de melanină și mediatori ai părții simpatice a sistemului nervos central. Activitatea insuficientă a enzimelor implicate în metabolizarea fenilalaninei și tirozinei conduce la dezvoltarea mai multor boli ereditare, cele mai frecvente fiind fenilcetonuria și albinismul.

Recomandată de vizitatorii noștri:







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: