Microsferocitoza este ereditară

Boala lui Minkowski-Schofar (microsferocitoza ereditară)


Această boală este larg răspândită și bine studiată. Boala a fost izolată pentru prima dată în a doua jumătate a secolului al XIX-lea.







Prevalența microsferecției ereditare este de 2-3 cazuri la 10 000 de populație. Durata de viață a eritrocitelor cu microsferocitoză este de multe ori mai mică decât cea a eritrocitelor umane sănătoase. Motivul pentru dezvoltarea unei modificări calitative a eritrocitelor în splină este asociat cu o schimbare primară a eritrocitelor în sine, datorită bolii. Splinul este principalul organ în care are loc distrugerea eritrocitelor inferioare. Baza microsferei este un defect determinat genetic în membrana eritrocitelor. Acesta este cel care aduce în joc o serie de mecanisme interdependente care cauzează o distrugere crescută a globulelor roșii în splină. Din această poziție, microsfereroza este tratată după cum urmează. Defectul membranei eritrocitare promovează o creștere a permeabilității sale pentru ionii de sodiu și apă, care determină umflarea celulei. Spre deosebire de celulele normale sanguine roșii spherocytes (umflate celule roșii din sânge) sunt mai puțin elastice, datorită acestui fapt, ele nu se pot schimba forma lor în timpul penetrării prin deschiderea îngustă a membranelor splinei. Aceasta duce la stagnarea eritrocitelor în splină, unde condițiile pentru activitatea lor vitală sunt nefavorabile (concentrații reduse de colesterol, glucoză). În cele din urmă, o parte a membranei eritrocite atunci când trece prin orificii înguste în splină se pierde. După mai multe circuite, eritrocitele moare, fiind supuse dezintegrării. Boala Minkowski-Schoffar se manifestă adesea în copilărie. Cu toate acestea, semnele mai pronunțate ale bolii sunt detectate la sfârșitul preșcolarului și la începutul vârstei de școlarizare. Boala poate apărea în două forme - ușoare și severe. Locul central este ocupat de trei semne cardinale: icter, piele palidă și splină mărită (splenomegalie). În cazurile severe, splenomegalia este semnificativă, cu o lumină netransparentă.

O caracteristică distinctivă a icterului este absența pigmenților biliari în urină, dar prezența urobilinei (colorant galben) în urină. Pielea palida este cauzata de prezenta anemiei. În unele cazuri, există schimbări în schelet osos: turn craniu, larg set globii oculari, pod nazal larg, un cer gotic, dentiția afectata. În cazul în care orice semne ale bolii in copilarie, anemie progresiva poate duce la o creștere pipernicit, retard mintal, organele genitale subdezvoltate și lipsa de caracteristici secundare sexuale: pubis parul de pe corp, armpits - datorită secreției de hormoni sexuali a scăzut. În boala Minkowski-Schoffar, anemia este constantă în natură: în afara exacerbării, este mai puțin pronunțată, în timpul crizei este abruptă. Condiția generală este satisfăcătoare, activitatea este păstrată. Nu există modificări ale sistemului cardiovascular. Este posibil să existe o ușoară creștere a ficatului și a splinei (mai des - ultima). Forma severă a bolii are loc în cazul crizelor periodice, caracterizate prin apariția unor afecțiuni febrile - febră, slăbiciune, durere abdominală, culoare galbenă a pielii. Crizele pot fi uneori grele. Boala se manifestă brusc și se caracterizează prin încălcări ale stării generale, uneori deranjând durerea acută în hipocondrul drept, creșterea ficatului și a splinei. Fecalele sunt colorate, culoarea urinei este mai saturată decât de obicei. În sânge blând, se observă o anemie ușoară. Un studiu mai detaliat al sângelui pacientului arată schimbări caracteristice: o scădere a diametrului mediu al eritrocitelor, o creștere a grosimii celulelor. Pătat de sânge pentru frotiurilor spherocytes studiu microscopice au forma de celule mici, puternic colorat, fără caracteristica de eritrocite normale de iluminare centrală. Numărul de microsferecite poate varia foarte mult - de la 5-10% la majoritatea absolută. Există o oarecare suprapunere între cantitatea și gradul microspherocytes degradare a hematiilor, care este cu atât mai intensă, cu atât celulele modificate.







În forma gravă a bolii Minkowski-Schoffar, anemia severă este determinată în timpul perioadei de criză. Boala Minkowski-Schoffar poate dura zeci de ani, fără a afecta în mod semnificativ starea de sănătate a pacientului.

Rezultatul bolii în cazurile ușoare este de obicei favorabil, dar în cazuri grave este grav, deoarece în timpul crizei hemolitice, tratamentul precoce poate duce la deces. Boala Minkowski-Shoffar poate fi complicată prin formarea de pietre în veziculele biliare și conductele biliare. În acest sens, pacienții care prezintă semne de inflamație în ficatului și a vezicii biliare, uneori marcate tromboză (blocaj) vena splenică urmată de hemoragie gastrică. Tratamentul microsferecției ereditare se efectuează în funcție de vârsta copilului și de severitatea manifestărilor bolii. În tratamentul două faze pot fi distinse: primul - tratament conservator prin administrarea de medicamente într-o perioadă de criză, a doua - tratamentul chirurgical, care este de a elimina splina (splenectomie). Ea la majoritatea pacienților conduce la recuperarea completă, deși se menține defectul existent al celulelor roșii din sânge. Vârsta optimă pentru operație este de 4-6 ani.

Semnele absolute, care necesită operația, sunt crize frecvente, dezvoltarea colelită ca complicații ale microsferecției ereditare.


În perioada care precedă splenectomia, se efectuează un tratament menit să elimine semnele unei crize. Se injectează picături de soluție de glucoză 10%, rheopoliglucin, gemodeza, vitamine.


La un grad sever de anemie (hemoglobină mai mică de 70 g / l), se recurge la o transfuzie de celule roșii din sânge. În timpul perioadei de recuperare, tratamentul special al bolii nu este necesar, cu excepția măsurilor de susținere - respectarea regimului, alimentația.


Pacienții cu microscherocitoză ereditară sunt supuși monitorizării în timpul perioadei anterioare și după tratamentul chirurgical. În cazul în care semnele bolii nu apar în termen de doi ani, copiii sunt eliminați din evidențele dispensare. Riscul de a avea un copil bolnav în prezența anemiei Minkowski-Schoffar la unul dintre părinți este de 50%.

Titlu: Boala copilului. Carnetul de referință complet







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: