Bolile cauzate de mutații sunt destul de periculoase și, din fericire, sunt rare. Unii oameni, cu o singură mențiune a acestor boli, încep să se îngrijoreze pentru viitorul copiilor lor și al umanității în ansamblu.
Mutatia in anumite gene poate fi cauzata de boli de inima, boli de rinichi, boli de stomac. Clasificarea lor este destul de complicată. Bolile la bolile genetice sunt practic imposibile la tratament și în cele mai multe cazuri sunt foarte dificile. Ce genele sunt de fapt?
Bolile genetice sunt boli cauzate de mutația uneia sau mai multor gene în organismul uman. În multe cazuri, multe dintre aceste boli sunt moștenite. În corpul uman există aproximativ 7000 de gene diferite. Teoretic, fiecare dintre ele poate muta. Oricine înțelege ceva din biochimie știe că mutațiile genetice sunt asociate cu o întrerupere a metabolismului în celule. Cel mai adesea, patologia este cauzată de o încălcare a metabolismului proteinelor. Poate fi sinteza proteinelor străine, producția unei cantități mari de produs genetic. Sau, dimpotrivă, se poate întâmpla ca proteina dorită să nu fie sintetizată sau sintetizată în cantități insuficiente. Ca urmare a acestor tipuri de tulburări, apare o mutație genetică.
Bolile genetice, după cum se obișnuiește, sunt împărțite în boli monogene și poligenice. Bolile monogene, ca regulă, sunt ereditare și se găsesc la copil în primul an de viață. Bolile poligenice se pot manifesta în orice moment, deoarece apariția lor depinde nu numai de ereditatea slabă, ci și de alți factori. De regulă, toate tipurile de boli genetice sunt rare. Norma este frecvența bolilor, atunci când există un pacient la 10.000 de oameni sănătoși. Unele boli sunt chiar mai rare. Toate bolile genetice sunt asociate cu o încălcare a metabolismului proteinelor, carbohidraților sau lipidelor. Uneori acestea sunt asociate cu o încălcare a schimbului de alte substanțe responsabile pentru un anumit proces care are loc în organism.
Clasificarea bolilor cauzate de mutații este destul de complicată. În prezent, un număr tot mai mare de diverși specialiști preferă să le împartă în grupuri, în funcție de schimbul de substanțe care sunt rupte în organism.
Cel mai comun grup - bolile cauzate de o încălcare a metabolismului aminoacizilor. Printre aceste boli se numără fenilcetonuria, albinismul cutanat al ochilor. În acest caz, organismul observă o încălcare a sintezei enzimelor, care sunt o proteină. Enzimele, la rândul lor, sunt responsabile de fluxul unui proces în corpul uman. Al doilea grup de boli apare din cauza încălcării metabolismului carbohidraților. Al treilea grup de boli este asociat cu metabolismul lipidic afectat. Acest grup include boala Gaucher, boala Niemann-Pick. Sindromul Gaucher, de exemplu, se caracterizează prin acumularea de lipide într-o varietate de organe. De regulă, depozitele de grăsime, constând în principal din celule Gaucher, se acumulează în ficat și rinichi. Din fericire, o asemenea boală este o raritate. Se diagnostichează mai puțin de 10.000 de persoane din întreaga lume.
Într-un grup separat, se disting boli asociate cu metabolismul purinic și pirimidina afectat. Astfel de boli includ sindromul Lesch-Nihan. Această boală se caracterizează printr-o creștere a sintezei acidului uric, precum și a anumitor tulburări neurologice. Un grup foarte mare de tulburări genetice sunt bolile asociate cu metabolismul degradat al mucopolizaharidelor.
În exterior, aceste boli pot fi exprimate prin încălcarea structurii țesutului conjunctiv. Unele încălcări sunt chiar vizibile cu ochiul liber. Astfel de boli includ mucopolizaharidoza, sindromul Marfan. Sindromul Marfan este o boală foarte neplăcută și periculoasă, transmisă prin ereditate. Persoanele care suferă de această boală au o creștere foarte mare și nu au proporții lungi membre cu degetele subțiri. Degetele pacientului sunt de obicei răsucite. Este pentru această boală este, de asemenea, numit "labe păianjen". Din păcate, acest sindrom este periculos nu atât de manifestări externe, cât și de cele interne. Este transmis omului prin moștenire. Mutația genelor în acest caz duce la numeroase încălcări în activitatea organelor interne, a sistemului cardiovascular.
Există, de asemenea, boli ereditare asociate cu metabolismul inadecvat al metalelor în organism. Astfel de încălcări includ sindromul Konovalov-Wilson. O persoană care suferă de această boală experimentează dureri constante. De regulă, el are anumite abateri în partea neurologică. Pacientul mișcă involuntar membrele, muschii se contractă. Sindromul Marfan poate fi destul de periculos, deoarece duce la o serie de complicații foarte neplăcute.
Toate bolile genetice sunt ereditare. Mecanismul apariției lor nu a fost încă studiat, dar deja oamenii de știință numesc deja anumiți factori de risc care pot provoca o mutație. Astfel de factori includ fumatul, consumul excesiv de alcool, nașterea târzie și multe altele. Știind că este în pericol, o persoană ar trebui să acorde o atenție deosebită sănătății și sănătății copiilor săi viitori.
Boli cauzate de o mutație sunt destul de periculoase. Toate acestea sunt ereditare. Din fericire, cazurile de apariție a acestora sunt destul de rare, deși recent au tendința de a crește.
Articole similare
-
Ce boli și de ce sunt cele mai des afectate de copiii ruși - ziarul rusesc
-
Tema 9 imunitatea față de cancerul tumoral nu este o boală specifică, acest concept
Trimiteți-le prietenilor: