Genetica sindromului
Sindromul McCune-Albright nu este moștenit. Boala este cauzată de o mutație genetică (# 174800, 20ql3.2, o mutație somatică a genei GNASI (139320), ED) în stadiul embrionar. Severitatea sindromului și caracteristicile sale specifice depind de numărul și locația celulelor care au o genă mutantă.
Simptomele sindromului McCunne-Albright
- Elemente de fond hormonale crescute, exprimate în pubertate prematură. La fete, ciclul menstrual poate începe în primii ani de viață, cu mult înainte de apariția caracteristicilor sexuale secundare - creșterea sânilor și apariția părului pubian. Adesea, prima menoragie sporadică apare în primele luni de viață ale unei fete. Este mult mai puțin cunoscut înainte de pubertate la băieți.
- osteodysplasia fibroase duce la tulburări de osificare, deformări, creșterea inegală și curbură a oaselor. De multe ori se manifestă în mod unilateral, de exemplu, leziunile asimetrice ale oaselor lungi ale scheletului pot apărea moale, curbura a coloanei vertebrale. Creșterea și dezvoltarea scheletului pot diferi semnificativ de indicatorii normali chiar și în copilărie. În jumătate din cazuri boala afecteaza craniul si maxilarelor, deci există o creștere facială inegală, ceea ce însemna eșec hormonal poate duce la boli cum ar fi acromegalie (mărire și îngroșarea mâinilor, picioarelor, feței craniului) și o serie de alte boli care duc la urâțenie extern .
- Manifestări ale pielii. Hiperpigmentația are o formă neregulată, cu muchii inegale sau apare ca un grup de pete. Culoarea variază de la galben pal până la maro. Cel mai adesea, hiperpigmentarea este localizată pe trunchi și pe coapse.
Tratamentul sindromului McCune-Albright
Tratamentul specific nu există, deoarece sindromul McCune-Albright este o mutație genetică.
Tratamentul complex al manifestărilor sale începe:
- Din sistemul endocrin - cursul de a lua inhibitori de aromatază, pentru a netezi fundalul hormonal.
- Din partea scheletului.
Când leziunea maxilo-facială necesită o monitorizare constantă, pentru a identifica în timp util posibila reducere a vederii și auzului. Indicarea intervenției chirurgicale este tulburări vizuale progresive, dureri severe sau leziuni grave.
Atunci când aparatul axial și apendicular este deteriorat, se utilizează chiuretajul (răzuirea tumorii din os fără îndepărtarea țesutului osos) sau plasticul osos pentru a remedia defectele osoase congenitale sau dobândite. Pentru analgezie se utilizează doze minime de bifosfonați cu un interval maxim între administrare. Un set de măsuri care vizează consolidarea musculaturii din jurul oaselor pentru a proteja împotriva fracturilor.
Sindromul de repolarizare precoce a ventriculilor inimii
Sindromul de repolarizare precoce a ventriculelor inimii este o constatare destul de frecventă în cardiograme. Este important să știm că el nu are nicio influență asupra activității inimii. Uneori duce la aritmie, deci este important să determinați cauza sindromului.
Sindromul metabolic la copii și adolescenți
Sindrom metabolic - o creștere a cantității de grăsime și o scădere a sensibilității la insulină, ducând la o tulburare metabolică (lipide, carbohidrați și purine). Cauzele sunt o nutriție necorespunzătoare, un număr mic de exerciții fizice.
Eșecul hormonal la femei: simptome
Simptomele disfuncției hormonale la femei pot fi sângerări, dureri severe în timpul menstruației, menstruație slabă sau prea grea, avort spontan, o sarcină înghețată, uscăciunea vaginului și altele asemenea. Există o durere de cap, oboseală, insomnie etc.
Boala și sindromul Down
Sindromul Down este o boală incurabilă atunci când în ansamblul de cromozomi o "extra" perechea a 21-a cromozomi sunt lipite. Principalele simptome ale bolii sunt ochii înclinate, fața plată, brațele și picioarele scurte, creșterea mică, macroglossia (limba lungă).
Articole similare
-
Sindromul comportamentului miofascial și al abdomenului care este tratamentul
-
Sindromul McCunne-Albright - Clinica, Diagnosticul, Tratamentul
Trimiteți-le prietenilor: